September 26, 2022

www.klinikgizi.com

The Science of Nutrition

Nutrigenomik, Hubungan antara genom manusia, nutrisi manusia, dan kesehatan

15 min read

Nutrigenomik, Hubungan antara genom manusia, nutrisi manusia, dan kesehatan

Widodo Judarwanto, Sandiaz Yudhasmara

Hubungan antara diet dan kesehatan sudah banyak didukung oleh bukti ilmiah, tetapi minat baru di mana komponen makanan aktif secara biologis dan bagaimana mereka mengerahkan efeknya didorong oleh pengembangan genomik nutrisi. Genomik nutrisi adalah penerapan teknologi genomik fungsional throughput tinggi dalam penelitian nutrisi. Teknologi ini dapat diintegrasikan dengan database urutan genom1 dan variabilitas genetik antar-individu,2 memungkinkan proses ekspresi gen dipelajari untuk ribuan gen berbeda secara paralel. Teknik-teknik tersebut dapat memfasilitasi definisi gizi yang optimal pada tingkat populasi, kelompok tertentu, dan individu. Hal ini pada gilirannya harus mendorong pengembangan perawatan yang berasal dari makanan dan makanan yang ditingkatkan secara fungsional untuk meningkatkan kesehatan.

Genomik nutrisi, juga dikenal sebagai nutrigenomik, adalah ilmu yang mempelajari hubungan antara genom manusia, nutrisi manusia, dan kesehatan. Orang-orang di lapangan bekerja untuk mengembangkan pemahaman tentang bagaimana seluruh tubuh merespons makanan melalui sistem biologi, serta hubungan gen tunggal/senyawa makanan tunggal. Genomik nutrisi atau Nutrigenomics adalah hubungan antara makanan dan gen yang diturunkan, pertama kali diekspresikan pada tahun 2001.

Diet memiliki dampak besar pada penyakit kronis dan kesehatan, dan teknik genomik fungsional dapat memungkinkan bioaktivitas konstituen makanan untuk didefinisikan. Definisi kegiatan ini akan memungkinkan peningkatan kesehatan melalui modifikasi dan fortifikasi diet, makanan baru, dan “nutraceuticals”
Tantangannya terletak pada desain studi nutrisi yang optimal dan manipulasi efektif dari kumpulan data besar yang dihasilkan
Sekarang dimungkinkan untuk mendefinisikan polimorfisme gen yang mempengaruhi individu terhadap penyakit dan memodifikasi kebutuhan nutrisi. Karakterisasi polimorfisme gen tersebut akan memungkinkan penargetan saran nutrisi dan pengobatan untuk kelompok “berisiko”.

Model Nutrigenomics  memberikan pendekatan terhadap nutrisi berbasis genotipe yang dipersonalisasi yang memiliki potensi untuk menyediakan produk makanan dan saran yang dipersonalisasi untuk memberi manfaat bagi kesehatan pada tingkat individu atau populasi. Ada bukti yang meyakinkan bahwa SNP pada gen tertentu dapat sangat mempengaruhi respons biologis terhadap nutrisi. Namun, efek varian gen tunggal pada risiko atau tingkat faktor risiko penyakit kompleks cenderung kecil dan tidak konsisten. Peningkatan sensitivitas pengukuran biologis saat ini, ditambah metode pengintegrasian informasi tentang kombinasi SNP atau CNV yang relevan dalam gen yang berbeda, akan diperlukan untuk memindahkan bidang ke dimensi yang lebih tinggi. Banyak tantangan dalam bioinformatika, terutama dalam kaitannya dengan pengurangan kompleksitas kumpulan data multidimensi. Sampai saat ini, hanya ada contoh uji klinis sporadis yang memanfaatkan teknologi ini, dan kami belum menyelidiki potensi efek samping dari intervensi diet yang diturunkan dari genotipe. Ada banyak masalah yang harus ditangani sebelum pendekatan genomik dapat menjadi metode yang dapat diterima untuk memandu pengembangan makanan atau rekomendasi nutrisi.

Genomik nutrisi adalah area penelitian yang berkembang pesat dengan potensi luar biasa untuk menghasilkan hasil yang dapat mengubah cara pedoman diet dan rekomendasi pribadi ditetapkan dan dilaksanakan di masa depan. Gagasannya adalah bahwa nutrigenetika akan memberikan dasar untuk rekomendasi diet yang dipersonalisasi berdasarkan susunan genetik individu dan informasi dari faktor lingkungan lainnya. Ini mungkin memerlukan pemastian individu dari semua SNP informatif atau, seperti yang diperkirakan oleh orang lain, pengurutan genom yang lengkap. Ahli genetika akan menggunakan data ini untuk meramalkan kecenderungan genetik masa depan untuk penyakit, dan itu akan memandu penerapan tindakan pencegahan yang tepat. Selama beberapa dekade, versi yang sangat sederhana dari konsep ini telah diterapkan di banyak negara. Melalui program yang ditetapkan untuk mendeteksi kesalahan metabolisme bawaan, jutaan bayi telah dianalisis untuk mengetahui adanya kelainan monogenik yang langka dan, berdasarkan hasil, banyak dari mereka yang terkena dampak telah terhindar dari konsekuensi yang terkadang mematikan dari cacat genetik mereka. Dalam banyak kasus, solusinya sesederhana memberi mereka campuran makanan yang tepat. Dari sudut pandang genetika, masih banyak pekerjaan yang harus dilakukan, bahkan untuk penyakit yang relatif sederhana ini, tetapi ada bukti yang sangat baik bahwa konsep tersebut berhasil.

Dari sudut pandang konseptual, situasi dengan gangguan multifaktorial lebih kompleks. Namun, jangkauan dan kompleksitasnya sangat berbeda; tujuan nutrigenetika bertujuan untuk mendeteksi kecenderungan untuk semua penyakit dengan komponen genetik, dan untuk menyediakan alat untuk pencegahannya beberapa dekade sebelum penyakit itu dapat dimanifestasikan, alih-alih mendeteksi dan mencegah gangguan monogenik dengan prevalensi yang sangat langka. Apakah ini layak masih harus dilihat. Untuk saat ini, pengetahuan ini dikembangkan dari beberapa studi intervensi kecil yang menyediakan kumpulan temuan observasional yang umumnya menunjukkan sedikit konsistensi. Nutrigenetika perlu bergerak maju dengan nutrigenomik untuk menerjemahkan temuan pengamatan ke dalam mekanisme molekuler. Untuk mencapai tujuan ambisius ini, perlu untuk bergerak ke arah strategi yang akan menghasilkan temuan yang lebih kuat.

Singkatnya, genomik nutrisi akan menjadi kekuatan pendorong penelitian nutrisi masa depan, dan memiliki potensi untuk mengubah pencegahan dan terapi penyakit diet dan memiliki dampak besar pada kesehatan masyarakat. Namun, kompleksitas tujuan yang ditetapkan untuk genomik nutrisi sangat besar, dan pencapaiannya akan membutuhkan pemecahan banyak cetakan penelitian tradisional dan mencari integrasi berbagai disiplin ilmu dan laboratorium yang bekerja secara terkoordinasi. Terlepas dari kesulitan yang dijelaskan, bukti awal dengan kuat menunjukkan bahwa konsep tersebut akan berhasil dan bahwa dengan menggunakan alat perilaku yang didasarkan pada nutrisi, kita akan dapat memanfaatkan informasi yang terkandung dalam genom kita untuk mencapai penuaan yang sukses.

Dampak diet terhadap kesehatan kita

Bukti bahwa diet adalah faktor lingkungan utama yang mempengaruhi kejadian banyak penyakit kronis sangat banyak. Besaran pasti dari kontribusi ini sulit untuk dinilai, tetapi pengurangan 35% pada insiden standar usia kanker di Amerika Serikat telah telah diusulkan untuk dapat dicapai melalui “cara diet yang praktis.” Jelas, ada potensi manfaat sosial ekonomi yang sangat besar melalui karakterisasi yang berhasil dan eksploitasi faktor promosi kesehatan dalam makanan. Spektrum populasi yang dapat memperoleh manfaat dari penelitian semacam itu akan bergantung pada bagaimana informasi tersebut digunakan oleh para ilmuwan, industri makanan, dan pembuat kebijakan.

Makanan yang kita makan mengandung ribuan zat aktif biologis, banyak di antaranya berpotensi memberikan manfaat kesehatan yang substansial. Memang, beberapa senyawa turunan makanan—seperti sulforaphan, kurkumin, likopen, dan polifenol teh—adalah di antara yang paling agen kemopreventif yang menjanjikan sedang dievaluasi

BACA:   Nutrigenomics, Masa Depan Cara Makan Manusia

Tingkat penuh komponen aktif biologis dalam makanan kita tidak diketahui, dan pemahaman kita tentang mekanisme aksi mereka bahkan lebih terbatas. Sebagian besar data yang tersedia telah diturunkan dari studi in vitro dengan senyawa murni dalam bentuk dan konsentrasi yang jaringan dalam tubuh kita mungkin tidak akan pernah terpapar. Sementara pekerjaan ini memberikan titik awal, sistem model yang lebih relevan secara fisiologis — termasuk karakterisasi tingkat dan tingkat penyerapan, penyebaran jaringan, dan penargetan spesifik lokasi dari senyawa yang relevan secara metabolik, dan studi komprehensif tentang efek waktu dan dosis — diperlukan untuk menafsirkan potensi sebenarnya dari konstituen ini. Selanjutnya, penelitian nutrisi secara tradisional terkonsentrasi pada isu tunggal (seperti pengurangan risiko penyakit kardiovaskular atau kanker) pada individu yang “berisiko”, sedangkan yang perlu kita tangani adalah pertanyaan tentang semua kemungkinan efek komponen makanan tertentu dalam lingkungan yang heterogen secara genetik. populasi. Hal ini sangat penting untuk menentukan risiko yang tidak diinginkan serta manfaat yang diharapkan.

Teknologi genomik fungsional

Berbagai teknologi membentuk dasar praktis genomik nutrisi. Sebagian besar masih belum teruji dalam ilmu nutrisi, tetapi potensinya digarisbawahi oleh adopsi yang cepat dalam disiplin ilmu seperti farmasi, toksikologi, dan penelitian klinis Seperti disiplin ilmu ini, tantangan utama untuk genomik nutrisi terletak pada desain studi yang bermakna untuk penggunaan teknik ini, desain studi yang mampu menguraikan interaksi kompleks antara perbedaan genetik individu, kecenderungan penyakit, dan interaksi senyawa-gen. , dan integrasi dan interogasi kumpulan data besar yang akan dihasilkan oleh studi semacam itu.

Istilah yang sering digunakan dalam Teknologi genomik fungsional

  • Susunan DNA—Alat analisis untuk mengukur jumlah relatif ribuan spesies RNA dalam sampel seluler atau jaringan. Kadang-kadang disebut “transkriptomik,” transkriptom menjadi pelengkap lengkap spesies RNA yang dihasilkan dari genom suatu organisme
  • Genomik—Studi tentang semua sekuens nukleotida, termasuk gen struktural, sekuens pengatur, dan segmen DNA non-coding, dalam kromosom suatu organisme
  • Genomik fungsional—Penerapan pendekatan eksperimental global (seluruh genom atau sistem) untuk menilai fungsi gen
  • Metabolomik (metabonomics)—Penerapan teknik di seluruh sistem (biasanya berdasarkan resonansi magnetik nuklir) untuk profil metabolik. Beberapa menggunakan istilah metabolomik untuk mencakup analisis dalam sistem sederhana (seluler) dan kompleks (jaringan atau seluruh tubuh). Yang lain membedakan antara studi “metabolomik” dalam sistem sederhana saja dan “metabonomik” dalam sistem kompleks
  • Genomik nutrisi—Penerapan pendekatan genomik fungsional untuk penelitian nutrisi
  • Proteomik—Studi tentang komplemen lengkap protein yang dapat diekspresikan dalam suatu organisme (proteom). Pendekatan praktis yang paling umum melibatkan analisis komparatif profil protein seluler atau jaringan yang divisualisasikan oleh elektroforesis gel dua dimensi dan dianalisis dengan spektrometri massa spesies protein terpilih.
  • Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP)—Bentuk variabilitas genetik paling umum dalam genom manusia terkait dengan substitusi nukleotida tunggal dalam sekuens DNA

Variabilitas genetik

  • Variasi genetik antar individu merupakan penentu penting dari perbedaan kebutuhan nutrisi. Jenis variabilitas genetik yang paling umum adalah polimorfisme nukleotida tunggal, substitusi basa tunggal dalam urutan DNA. Ini terjadi kira-kira sekali setiap 1000-2000 nukleotida dalam genom manusia.2 Polimorfisme adalah “kualitas yang ada dalam beberapa bentuk berbeda.” Ini bisa menjadi hasil dari kecenderungan genetik atau pengaruh lingkungan, atau kombinasi keduanya. Secara luas, ini adalah dasar untuk variasi yang diamati dalam semua bentuk kehidupan dan individu. Perkembangan terkini dari basis data polimorfisme genetik yang ekstensif dan penyaringan genetik throughput tinggi sekarang membuat studi yang bermakna tentang variasi antar-individu tidak hanya mungkin tetapi juga penting untuk masa depan nutrisi dan penelitian klinis.
  • Beberapa polimorfisme genetik yang penting untuk nutrisi telah diidentifikasi. Misalnya, polimorfisme umum pada gen yang mengontrol metabolisme folat telah dikaitkan dengan kondisi seperti cacat tabung saraf, sindrom Down, homocystineemia, dan kanker. Jika mekanisme polimorfisme ini mengganggu metabolisme folat dan mengubah risiko penyakit dapat dijelaskan, itu harus mungkin untuk mengembangkan strategi diet atau terapi untuk “berisiko” individu untuk memperbaiki keseimbangan. Polimorfisme juga telah diidentifikasi dalam gen yang terlibat dalam metabolisme lipid yang penting dalam menentukan konsentrasi kolesterol lipoprotein densitas rendah plasma individu, penanda risiko penyakit kardiovaskular.
  • Karena semakin banyak hubungan antara polimorfisme dan kondisi penyakit yang dicirikan, ruang lingkup untuk menargetkan informasi diet dan rekomendasi untuk subpopulasi tertentu akan meningkat. Namun, sebelum berkomitmen pada pendekatan ini, penting bagi kita untuk mempertimbangkan logistik dan biaya skrining genetik rutin untuk banyak gen, penyediaan konseling yang tepat, dan sikap publik serta masalah etika yang terkait dengan skrining tersebut dalam kaitannya dengan, katakanlah, kehidupan. asuransi dan keluarga berencana.
  • Lebih lanjut, menyelesaikan peran relatif dari interaksi gen-gen dan gen-lingkungan dalam penyakit poligenik (gangguan yang dimodulasi oleh banyak gen dan polimorfisme di dalamnya) sangat menantang. Dengan osteoporosis, misalnya, studi kembar dan saudara menunjukkan bahwa faktor genetik adalah penentu utama kepadatan dan struktur mineral tulang, biasanya menyumbang 50-85% dari varians fenotipik, dengan faktor lingkungan berkontribusi sisanya.14,17 Namun, meskipun beberapa polimorfisme gen telah dikaitkan dengan variasi kepadatan mineral tulang, hubungan ini masih diperdebatkan.17 Tampaknya beberapa polimorfisme genetik, masing-masing memberikan kontribusi yang relatif kecil, berinteraksi untuk membentuk komponen genetik yang terkait dengan osteoporosis. Dalam keadaan seperti itu, studi gen kandidat, yang berusaha menemukan hubungan antara polimorfisme gen spesifik dan penanda risiko penyakit, tidak memiliki kekuatan dan dapat memberikan hasil palsu. Strategi terbaik untuk menyelesaikan kontributor genetik dan lingkungan untuk gangguan poligenik tersebut masih belum jelas.

Teknologi nutrigenetik dan genomik

  • Dari munculnya pemetaan genom manusia, banyak teknologi ‘omic’ berikutnya telah lahir. Genomik nutrisi mempelajari hubungan antara diet dan gen dari perspektif bagaimana diet dapat mempengaruhi fungsi gen (nutrigenomik) dan bagaimana variasi atau varian dalam susunan genetik dapat mempengaruhi bagaimana diet tertentu (atau suplemen nutrisi) mempengaruhi individu (nutrigenetika). Penggunaan teknologi genomik untuk menilai bagaimana obat-obatan nabati (herbomik) dapat dipengaruhi oleh genetika individu seseorang juga sedang dinilai. Pada dasarnya, teknologi baru ini mungkin merupakan metode penyampaian saran nutrisi/herbal yang dipersonalisasi untuk meniadakan potensi kecenderungan genetik untuk keadaan penyakit tertentu dan untuk menyesuaikan resep individual
  • Identifikasi polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) telah memimpin revolusi ini, meskipun adopsi yang stabil ke dalam praktik klinis telah dirusak oleh biaya saat ini dan waktu yang diperlukan untuk memperoleh dan memahami relevansi data SNP populasi yang tersedia yang telah dikumpulkan secara terus-menerus dari banyak studi observasional. Pentingnya berbagai varian dalam penyakit klinis sedang berkembang dan tes diagnostik yang sesuai sedang dikembangkan. Berkaitan dengan nutrigenetika, langkah selanjutnya adalah penjelasan tentang diet yang paling tepat dan perawatan lain yang diberikan bagaimana profil genetik individu dapat muncul.
  • Epigenetika meneliti perubahan yang tidak memodulasi urutan asam deoksiribonukleat (DNA) itu sendiri, melainkan ekspresi gen melalui struktur kromatin, kode histon, dan pola metilasi DNA. Gen umumnya memiliki dua salinan atau alel—satu ibu dan satu ayah. Ketika keduanya aktif, sistem mungkin kurang cenderung ke arah disfungsi; jika seseorang ‘dimatikan’, fungsi biasa dapat diubah dengan lebih mudah. Dengan mengidentifikasi potensi modifikasi epigenetik, diagnosis dini dan perawatan pencegahan dapat menggantikan pengobatan penyakit setelah gejala menjadi jelas.125 Nutrigenomik, dengan mengacu pada efek diet pada ekspresi gen, semakin diakui sebagai penting karena kemungkinan perkembangan penyakit meningkat sebanding dengan kerusakan DNA. Kerusakan ini dapat diminimalisir dengan mengoptimalkan status nutrisi dan seiring dengan kemampuan tubuh untuk terus memperbaiki dan mereplikasi DNA secara memadai.126 Banyak bukti yang menunjukkan bahwa sejumlah mikronutrien diperlukan sebagai kofaktor enzim atau komponen struktural yang diperlukan untuk sintesis dan perbaikan, serta seperti untuk mencegah oksidasi dan metilasi DNA. Kekurangan ini dapat menimbulkan tingkat kerusakan yang sama pada genom yang disebabkan oleh paparan lingkungan yang signifikan seperti karsinogen kimia dan radiasi.127 Nutrisi paling penting yang tampaknya memberikan manfaat paling protektif termasuk vitamin E, kalsium, folat, retinol, dan asam nikotinat. , sedangkan riboflavin, asam pantotenat dan biotin dalam jumlah tinggi dapat menyebabkan lebih banyak kerusakan pada genom.
BACA:   Nutrigenomics, Masa Depan Cara Makan Manusia

Makanan yang diperkaya dan fungsional, suplemen makanan, dan nutraceuticals

  • Makanan yang diperkaya dan makanan fungsional dimaksudkan untuk melengkapi kebutuhan gizi manusia. Makanan tertentu, seperti sereal sarapan, sudah secara rutin diperkaya dengan vitamin dan mineral, dan ada semakin banyak makanan yang ditingkatkan secara fungsional dengan dugaan efek peningkatan kesehatan.
  • Nutraceuticals (atau nutriceuticals) adalah senyawa alami bioaktif yang memiliki sifat mempromosikan kesehatan atau mencegah penyakit. Salah satu contohnya adalah efek antihipertensi peptida makanan yang berasal dari protein susu, yang dimediasi oleh penghambatan enzim pengubah angiotensin.19 Meskipun data epidemiologi dan studi praklinis menjanjikan, studi klinis tentang efek peptida susu ini pada tekanan darah manusia belum dilakukan. 19 Sangat penting bahwa uji klinis prospektif menggabungkan teknologi nutrigenomik, terutama ketika membandingkan peptida yang diturunkan secara nutrisi ini dengan inhibitor enzim pengubah angiotensin yang diproduksi secara sintetis, karena respons terhadap yang terakhir mungkin bergantung pada polimorfisme gen.20
  • Orang dengan osteoarthritis mungkin mendapat manfaat dari nutraceuticals seperti glukosamin dan kondroitin sulfat. Sebuah meta-analisis oleh McAlindon et al dan temuan terbaru oleh Reginster et al menunjukkan bahwa glukosamin sulfat memiliki efek memodifikasi penyakit dan menyebabkan perbaikan gejala.21,22 Namun, masalah kualitas studi dan bias, kemanjuran sejati, dan toksisitas terus menyebabkan ketidakpastian .23,24 Bukti lebih lanjut diperlukan dari uji klinis berkualitas tinggi yang lebih besar.
  • Meskipun beberapa uji klinis nutraceuticals telah menunjukkan hasil yang menggembirakan, komunitas medis dan ilmiah tetap skeptis, sebagian karena kekhawatiran tentang kontrol kualitas dan pengujian ilmiah yang ketat.
  • Senyawa nutraceutical diduga ditemukan dalam berbagai produk dari industri makanan, produsen herbal dan suplemen makanan, perusahaan farmasi, dan perusahaan agribisnis. Akibatnya, potensi dan kemurnian agen ini dapat bervariasi secara substansial. Jadi, meskipun zat makanan tertentu mungkin memenuhi syarat untuk klaim kesehatan jika memenuhi persyaratan Badan Standar Makanan Inggris atau Food and Drug Administration AS, zat tersebut tidak diatur secara ketat seperti obat, yang menimbulkan kekhawatiran tentang penggunaan rutin jangka panjang.
  • Komisi Eropa telah mengadopsi proposal, yang muncul dari kertas putih tentang keamanan pangan 14 Januari 2000, untuk arahan tentang suplemen makanan. Ini akan menyelaraskan aturan untuk penjualan dan pelabelan vitamin dan mineral sebagai suplemen makanan. Langkah-langkah ini mungkin menandakan langkah pertama untuk pengetatan undang-undang yang lebih komprehensif, karena disarankan agar amandemen di masa mendatang dapat dibuat untuk mencakup produk yang mengandung nutrisi atau bahan lain.
  • Teknik genomik fungsional sangat ideal untuk menjelaskan efek dari makanan fungsional baru, suplemen makanan, dan nutraceuticals pada ekspresi gen global dan fungsi sel tanpa membuat asumsi tentang apa yang harus dicari dalam hal risiko. Pendekatan yang sama juga secara langsung dapat diterapkan pada penilaian keamanan makanan yang dimanipulasi secara genetik.
  • Agar produk makanan inovatif dengan manfaat kesehatan berhasil, persepsi konsumen terhadap produk tersebut harus positif. Produk yang paling mungkin berhasil adalah makanan baru yang terlihat dan terasa enak serta memberikan manfaat kesehatan yang dipahami dan diinginkan konsumen. Satu-satunya cara untuk memastikan hal ini adalah dengan melibatkan konsumen dalam pengembangan produk. Pemasaran produk makanan baru tanpa manfaat yang jelas bagi konsumen atau yang gagal memenuhi harapan akan merugikan penelitian nutrisi dan industri makanan.

Saran diet dan modifikasi diet

  • Potensi manfaat terbesar dari modifikasi pola makan mungkin dalam pemeliharaan kesehatan, menghalangi atau memperlambat tahap awal perkembangan penyakit. Namun, biomarker yang tersedia saat ini mengukur parameter yang mewakili langkah yang terlalu jauh di sepanjang proses penyakit (seperti defisiensi nutrisi subklinis atau gejala awal penyakit). Genomik nutrisi menyediakan sarana untuk mengembangkan biomarker molekuler dari awal, perubahan penting antara pemeliharaan kesehatan dan perkembangan penyakit.
  • Dua pendekatan berbeda telah diusulkan untuk memanfaatkan peluang ini (gbr.2). Yang pertama berfokus pada keadaan penyakit dan melacak kembali melalui mekanisme perkembangan untuk mengidentifikasi gen paling awal yang terlibat. Gen-gen ini kemudian dapat digunakan sebagai target untuk mengidentifikasi agen nutrisi yang mampu memodulasi ekspresinya. Pendekatan kedua dimulai dengan kondisi sehat dan meneliti efek komponen makanan pada pola global ekspresi gen tanpa prasangka atau harapan. Efek spesifik pada pola ekspresi gen akan memberikan fokus untuk mencari hubungan dengan proses perkembangan penyakit. Pendekatan ini tidak perlu saling eksklusif dan mungkin saling melengkapi, berpotensi bertemu pada tingkat gen awal kunci.
  • Pekerjaan seperti itu akan diperumit oleh fakta bahwa komponen alami dari makanan yang sudah kita makan dapat memiliki efek menguntungkan dan merugikan. Ini mungkin menimpa pada proses kesehatan atau penyakit yang sangat berbeda dan pada dosis yang tumpang tindih. Misalnya, asupan alkohol sedang hingga rendah dikaitkan dengan penurunan risiko penyakit jantung tetapi peningkatan risiko kanker. Pendekatan baru untuk menentukan manfaat maksimal dan risiko minimal akan diperlukan untuk mengatasi efek tersebut.
BACA:   Nutrigenomics, Masa Depan Cara Makan Manusia

Contoh proses seluler yang diketahui dan polimorfisme genetik yang diketahui dengan konsekuensi langsung untuk nutrisi

Proses Selular


Contoh gen dengan polimorfisme yang diketahui


Dampak nutrisi yang diduga


Folate metabolism Methylene tetrahydrofolate reductase, cystathione β synthase, methionine synthase, glutamate carboxy-peptidase II Perubahan risiko cacat tabung saraf, sindrom Down, penyakit kardiovaskular, dan kanker
Iron homoeostasis Hereditary haemochromatosis linked gene HFE and transferrin receptor Association with iron requirements, anaemia, and iron overload (haemochromatosis)
Bone health Vitamin D receptor, oestrogen receptor, type I collagen Asosiasi dengan metabolisme tulang, osteoporosis, dan mediasi translokasi kalsium dan fosfat
Lipid metabolism Apolipoproteins (AIV, B, C3, E), low density lipoprotein receptor lipoprotein lipase Dapat menerima intervensi diet lipid untuk memodifikasi biomarker kardiovaskular
Immune function HLA (MHC), tissue necrosis factor α and other cytokines Predisposisi terhadap respons imun yang bervariasi dan kerentanan terhadap alergi makanan (seperti penyakit celiac). Kemungkinan modulasi dengan lipid makanan (seperti asam lemak tak jenuh ganda) dan modifikasi dugaan kerentanan terhadap kanker yang dipengaruhi melalui diet

Istilah “genomik nutrisi” adalah istilah umum yang mencakup beberapa subkategori, seperti nutrigenetika, nutrigenomik, dan epigenetik nutrisi. Masing-masing subkategori ini menjelaskan beberapa aspek tentang bagaimana gen bereaksi terhadap nutrisi dan mengekspresikan fenotipe tertentu, seperti risiko penyakit. Ada beberapa aplikasi untuk genomik nutrisi, misalnya seberapa banyak intervensi dan terapi nutrisi dapat berhasil digunakan untuk pencegahan dan pengobatan penyakit.

Latar belakang dan kesehatan preventif

  • Ilmu gizi awalnya muncul sebagai bidang yang mempelajari individu yang kekurangan nutrisi tertentu dan efek selanjutnya,[1] seperti penyakit kudis yang diakibatkan oleh kekurangan vitamin C. Seperti penyakit lain yang terkait erat dengan diet (tetapi bukan defisiensi), seperti obesitas, menjadi lebih umum, ilmu gizi diperluas untuk mencakup topik ini juga. Penelitian nutrisi biasanya berfokus pada tindakan pencegahan, mencoba mengidentifikasi nutrisi atau makanan apa yang akan meningkatkan atau menurunkan risiko penyakit dan kerusakan pada tubuh manusia.
  • Misalnya, sindrom Prader-Willi, penyakit yang faktor pembedanya adalah nafsu makan yang tidak pernah terpuaskan, secara khusus dikaitkan dengan pola epigenetik di mana salinan ayah di wilayah kromosom salah dihapus, dan lokus ibu tidak aktif karena metilasi berlebihan. 5] Namun, meskipun gangguan tertentu mungkin terkait dengan polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) tertentu atau pola lokal lainnya, variasi dalam suatu populasi dapat menghasilkan lebih banyak polimorfisme.

Aplikasi

  • Aplikasi genomik nutrisi banyak. Dengan penilaian yang dipersonalisasi, beberapa kelainan (diabetes, sindrom metabolik) dapat diidentifikasi. Nutrigenomik dapat membantu dengan kesehatan pribadi dan asupan nutrisi dengan menilai individu dan membuat kebutuhan nutrisi tertentu. Fokusnya adalah pada pencegahan dan koreksi kelainan genetik tertentu. Contoh kelainan terkait genetik yang membaik dengan koreksi gizi adalah obesitas, penyakit jantung koroner (PJK), hipertensi dan diabetes mellitus tipe 1. Kelainan genetik yang sering dapat dicegah dengan asupan nutrisi yang tepat dari orang tua termasuk spina bifida, alkoholisme dan fenilketouria.

Penyakit jantung koroner

  • Gen yang terkait dengan nutrisi memanifestasikan dirinya melalui kepekaan tubuh terhadap makanan. Dalam studi tentang PJK, ada hubungan antara penyakit dan adanya dua alel yang ditemukan di lokus apolipoprotein E dan B. Perbedaan lokus ini menghasilkan reaksi individual terhadap konsumsi lipid. Beberapa orang mengalami peningkatan berat badan dan risiko PJK yang lebih besar sedangkan yang lain dengan lokus yang berbeda tidak. Penelitian telah menunjukkan korelasi langsung antara penurunan risiko PJK dan penurunan konsumsi lipid di semua populasi.

Kegemukan

  • Obesitas adalah salah satu topik yang paling banyak dipelajari dalam genomik nutrisi. Karena variasi genetik di antara individu, setiap orang dapat merespons diet secara berbeda. Dengan mengeksplorasi interaksi antara pola makan dan faktor genetik, bidang ini bertujuan untuk menyarankan perubahan pola makan yang dapat mencegah atau mengurangi obesitas.
  • Tampaknya ada beberapa SNP yang membuat seseorang lebih mungkin untuk menambah berat badan dari diet tinggi lemak; untuk orang dengan genotipe AA pada gen FTO menunjukkan BMI lebih tinggi dibandingkan dengan genotipe TT ketika memiliki asupan makanan tinggi lemak atau rendah karbohidrat. APO B SNP rs512535 adalah variasi terkait diet lainnya; genotipe heterozigot A/G ditemukan memiliki hubungan dengan obesitas (dalam hal BMI dan lingkar pinggang) dan untuk individu dengan kebiasaan diet tinggi lemak (>35% dari asupan energi), sedangkan individu dengan genotipe homozigot GG cenderung memiliki BMI lebih tinggi dibandingkan dengan pembawa alel AA. Namun, perbedaan ini tidak ditemukan pada kelompok konsumsi rendah lemak (<35% dari asupan energi).

Referensi

  • Elliott, Ruan, and Teng Jin Ong. “Nutritional genomics.” BMJ (Clinical research ed.) vol. 324,7351 (2002): 1438-42. doi:10.1136/bmj.324.7351.1438
  •  International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature. 2001;409:860–921. 
  • International SNP Working Group. A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms. Nature. 2001;409:928–933.

Leave a Reply

Your email address will not be published.

Copyright © All rights reserved. | Newsphere by AF themes.