Gangguan Pertumbuhan: Sindrom Prader – Willi, Gejala dan Penanganannya

Prader – Willi syndrome ( PWS ) adalah kelainan genetik karena hilangnya fungsi gen tertentu. Pada bayi baru lahir , gejalanya meliputi otot yang lemah , menyusu yang buruk, dan perkembangan yang lambat. Mulai dari masa kanak-kanak, orang tersebut menjadi terus-menerus lapar, yang sering menyebabkan obesitas dan diabetes tipe 2 .Gangguan intelektual ringan hingga sedang dan masalah perilaku adalah tipikal.  Seringkali, mereka yang terkena dahi sempit, tangan dan kaki kecil, tinggi pendek, kulit dan rambut terang, dan tidak dapat memiliki anak .

Sekitar 74% kasus terjadi ketika bagian dari kromosom ayah 15 dihapus.  Dalam 25% kasus lainnya, orang tersebut memiliki dua salinan kromosom 15 dari ibu mereka dan tidak ada dari ayah mereka.  Saat sebagian kromosom dari ibu dimatikan , mereka berakhir tanpa salinan gen tertentu yang berfungsi.  PWS umumnya tidak diwariskan , tetapi perubahan genetik terjadi selama pembentukan sel telur , sperma , atau dalam perkembangan awal.  Tidak ada faktor risiko yang diketahui.  Mereka yang memiliki satu anak dengan PWS memiliki kemungkinan kurang dari 1% untuk anak berikutnya yang terpengaruh. Mekanisme serupa terjadi pada sindrom Angelman , kecuali kromosom 15 yang cacat berasal dari ibu atau dua salinan berasal dari ayah.

Sindrom Prader – Willi tidak memiliki obat.  Perawatan dapat meningkatkan hasil, terutama jika dilakukan lebih awal. Pada bayi baru lahir, kesulitan makan mungkin didukung dengan selang makanan .  Pengawasan makanan yang ketat biasanya diperlukan mulai sekitar usia tiga tahun, dikombinasikan dengan program olahraga.  Terapi hormon pertumbuhan juga meningkatkan hasil.  Konseling dan pengobatan mungkin membantu mengatasi beberapa masalah perilaku.  Rumah berkelompok sering diperlukan di masa dewasa.

PWS memengaruhi antara 1 dalam 10.000 dan 1 dalam 30.000 orang.  Pria dan wanita sama-sama terpengaruh.  Kondisi ini dinamai setelah dokter Swiss Andrea Prader , Heinrich Willi , dan Alexis Labhart, yang menggambarkannya secara rinci pada tahun 1956. Deskripsi sebelumnya dibuat pada tahun 1887 oleh dokter Inggris John Langdon Down

Tanda dan gejala

  • Fenotip sindrom Prader-Willi pada usia 15 tahun: Perhatikan tidak adanya gambaran wajah PWS yang khas dan adanya obesitas truncal ringan.
  • PWS memiliki banyak tanda dan gejala. Gejala-gejalanya dapat berkisar dari tonus otot yang buruk selama masa bayi hingga masalah perilaku pada anak usia dini. Beberapa gejala yang biasanya ditemukan pada bayi, selain tonus otot yang buruk, adalah kurangnya koordinasi mata, beberapa dilahirkan dengan mata berbentuk almond, dan karena tonus otot yang buruk, beberapa mungkin tidak memiliki refleks mengisap yang kuat. Tangisan mereka lemah, dan mereka kesulitan bangun. Tanda lain dari kondisi ini adalah bibir atas yang tipis.
  • Lebih banyak aspek terlihat dalam tinjauan klinis termasuk hipotonia dan fungsi neurologis abnormal, hipogonadisme, keterlambatan perkembangan dan kognitif, hiperfagia dan obesitas, perawakan pendek, dan gangguan perilaku dan kejiwaan.

Holm dkk. (1993) menggambarkan fitur dan tanda-tanda berikut sebagai indikator PWS, meskipun tidak semua akan hadir.

Kehamilan dan persalinan

  • Gerakan janin berkurang
  • Posisi janin yang abnormal sering
  • Polihidramnion sesekali (cairan ketuban berlebihan)
  • Seringkali kelahiran sungsang atau sesar
  • Kelesuan
  • Hipotonia
  • Kesulitan makan (karena otot yang buruk mempengaruhi refleks mengisap )
  • Kesulitan membangun respirasi
  • Hipogonadisme

Masa Kecil

  • Riwayat tahapan perkembangan intelektual yang terlambat
  • Tidur berlebihan
  • Strabismus (mata juling)
  • Skoliosis (sering tidak terdeteksi saat lahir)
  • Cryptorchidism
  • Keterlambatan bicara
  • Koordinasi fisik yang buruk
  • Hyperphagia (makan berlebihan) dimulai antara usia 2 dan 8, dan berlanjut hingga dewasa.
  • Berat badan berlebih
  • Gangguan tidur
  • Pubertas tertunda
  • Perawakannya pendek
  • Kegemukan
  • Fleksibilitas ekstrim

dewasa

  • Infertilitas (pria dan wanita)
  • Hipogonadisme
  • Rambut kemaluan jarang
  • Kegemukan
  • Hipotonia (tonus otot rendah)
  • Ketidakmampuan belajar / fungsi intelektual batas (tetapi beberapa kasus
  • kecerdasan rata-rata)
  • Rentan terhadap diabetes mellitus
  • Fleksibilitas ekstrim

Penampilan fisik

  • Jembatan hidung yang menonjol
  • Tangan dan kaki kecil dengan jari meruncing
  • Kulit lembut, yang mudah memar
  • Kelebihan lemak, terutama di bagian tengah tubuh
  • Tinggi, dahi sempit
  • Bibir atas yang tipis
  • Mulut yang menurun
  • Mata berbentuk almond
  • Kulit dan rambut ringan relatif terhadap anggota keluarga lainnya
  • Kurangnya perkembangan seksual yang lengkap
  • Sering memetik kulit
  • Stretch mark
  • Perkembangan motorik tertunda
  • Neurokognitif

Individu dengan PWS berisiko mengalami kesulitan belajar dan perhatian. Curfs and Fryns (1992) melakukan penelitian tentang berbagai tingkat ketidakmampuan belajar yang ditemukan di PWS.  Hasil mereka, menggunakan ukuran IQ , adalah sebagai berikut:

  • 5%: IQ di atas 85 (kecerdasan rata-rata tinggi ke rendah)
  • 27%: IQ 70–85 (fungsi intelektual batas)
  • 39%: IQ 50-70 (cacat intelektual ringan)
  • 27%: IQ 35-50 (cacat intelektual sedang)
  • 1%: IQ 20–35 (cacat intelektual berat)
  • <1%: IQ <20 (cacat intelektual mendalam)

Cassidy menemukan bahwa 40% individu dengan PWS memiliki batas / kecerdasan rata-rata yang rendah,  angka yang lebih tinggi dari 32% yang ditemukan dalam penelitian Curfs and Fryns.  Namun, kedua studi menunjukkan bahwa sebagian besar individu (50-65%) termasuk dalam rentang kecerdasan ringan / batas / rata-rata rendah.

Anak-anak dengan PWS menunjukkan profil kognitif yang tidak biasa. Mereka sering kuat dalam organisasi visual dan persepsi, termasuk membaca dan kosa kata, tetapi bahasa lisan mereka (kadang-kadang dipengaruhi oleh hypernasality ) umumnya lebih buruk daripada pemahaman mereka. Keterampilan yang ditandai dalam menyelesaikan teka-teki gambar telah dicatat,  tetapi ini mungkin merupakan efek dari peningkatan latihan.

Pemrosesan informasi auditori dan pemrosesan sekuensial relatif buruk, seperti juga keterampilan berhitung dan menulis, memori jangka pendek visual dan auditori , dan rentang perhatian auditori. Ini terkadang membaik dengan bertambahnya usia, tetapi defisit di daerah-daerah ini tetap sepanjang masa dewasa.

PWS dapat dikaitkan dengan psikosis.

  • Perilaku. PWS sering dikaitkan dengan nafsu makan yang konstan, ekstrem, rakus, dan tak terpuaskan, yang bertahan tidak peduli berapa banyak pasien makan, sering mengakibatkan obesitas yang tidak wajar . Pengasuh harus benar-benar membatasi akses pasien ke makanan, biasanya dengan memasang kunci di lemari es dan di semua lemari dan lemari tempat makanan disimpan. Gangguan ini adalah penyebab genetik paling umum dari obesitas tidak sehat pada anak-anak. Saat ini, tidak ada konsensus mengenai penyebab gejala ini, meskipun kelainan genetik pada kromosom 15 mengganggu fungsi normal hipotalamus .  Mengingat bahwa nukleus arkuata hipotalamus mengatur banyak proses dasar, termasuk nafsu makan, sebuah tautan mungkin ada. Dalam hipotalamus orang dengan PWS, sel-sel saraf yang menghasilkan oksitosin , hormon yang dianggap berkontribusi terhadap rasa kenyang, telah ditemukan tidak normal.
  • Orang dengan PWS memiliki kadar ghrelin yang tinggi, yang diperkirakan secara langsung berkontribusi pada peningkatan nafsu makan, hyperphagia, dan obesitas yang terlihat pada sindrom ini.  Cassidy menyatakan perlunya penggambaran yang jelas tentang harapan perilaku, penguatan batas perilaku, dan pembentukan rutinitas reguler.
  • Kesulitan kesehatan mental utama yang dialami oleh orang dengan PWS termasuk perilaku kompulsif (biasanya dimanifestasikan dalam pengambilan kulit) dan kecemasan. Gejala kejiwaan, misalnya, halusinasi, paranoia, dan depresi, telah dijelaskan dalam beberapa kasus [dan memengaruhi sekitar 5-10% orang dewasa muda. Pasien juga seringkali sangat keras kepala dan mudah marah. Masalah kejiwaan dan perilaku adalah penyebab paling umum rawat inap.
  • Biasanya, 70–90% individu yang terkena mengembangkan pola perilaku pada anak usia dini. Aspek-aspek dari pola-pola ini dapat mencakup sifat keras kepala, amarah, mengendalikan dan perilaku manipulatif, kesulitan dengan perubahan dalam rutinitas, dan perilaku seperti kompulsif.
  • Endokrin. Beberapa aspek PWS mendukung konsep defisiensi hormon pertumbuhan. Secara khusus, individu dengan PWS memiliki perawakan pendek, mengalami obesitas dengan komposisi tubuh yang tidak normal, telah mengurangi massa bebas lemak, mengurangi massa tubuh tanpa lemak dan pengeluaran energi total, dan mengalami penurunan kepadatan tulang. PWS ditandai oleh hipogonadisme. Ini dimanifestasikan sebagai testis yang tidak turun pada pria dan adrenarke dini jinak pada wanita. Testis dapat turun dengan waktu atau dapat dikelola dengan operasi atau penggantian testosteron. Adrenarche dapat diobati dengan terapi penggantian hormon.
  • Oftalmologis. PWS umumnya dikaitkan dengan perkembangan strabismus . Dalam satu penelitian, lebih dari 50% pasien menderita strabismus, terutama esotropia .
  • Genetika. PWS disebabkan oleh fenomena epigenetik yang dikenal sebagai pencetakan , yang disebabkan oleh penghapusan salinan paternal gen SNRPN dan NDN necdin bersama dengan kelompok snoRNA : SNORD64 , SNORD107, SNORD108 dan dua salinan SNORD119 (HBII- 85) dan 48 salinan SNORD115 (HBII-52). Ini ada di kromosom 15 yang terletak di wilayah 15q11-13. Ini yang disebut wilayah PWS / AS dapat hilang oleh salah satu dari beberapa mekanisme genetik, yang dalam sebagian besar kasus terjadi melalui mutasi kebetulan. Lainnya, mekanisme yang kurang umum termasuk disomi uniparental , mutasi sporadis, translokasi kromosom, dan penghapusan gen. Karena pencetakan, salinan gen-gen ini yang diwariskan secara maternal benar-benar diam, dan hanya salinan ayah dari gen yang diekspresikan.  PWS dihasilkan dari hilangnya salinan ayah dari wilayah ini. Penghapusan wilayah yang sama pada kromosom ibu menyebabkan sindrom Angelman (AS). PWS dan AS merupakan contoh pertama yang dilaporkan tentang gangguan pencetakan pada manusia.
  • Risiko untuk saudara kandung dari anak yang terkena PWS tergantung pada mekanisme genetik yang menyebabkan gangguan tersebut. Risiko untuk saudara kandung adalah <1% jika anak yang terkena memiliki penghapusan gen atau disomi uniparental, hingga 50% jika anak yang terkena memiliki mutasi dari daerah kontrol pencetakan, dan hingga 25% jika translokasi kromosom orang tua hadir. Tes prenatal dimungkinkan untuk semua mekanisme genetik yang diketahui.
  • Mikrodelesi dalam satu keluarga snoRNA HBII-52 telah mengeluarkannya dari memainkan peran utama dalam penyakit ini
  • Studi sistem model manusia dan tikus telah menunjukkan penghapusan 29 salinan kotak C / D snoRNA SNORD116 (HBII-85) menjadi penyebab utama PWS.

1557032304580-13.jpgDiagnosis

  • Gangguan ini secara tradisional ditandai dengan hipotonia, perawakan pendek, hiperphagia, obesitas, masalah perilaku (khususnya perilaku obsesif-kompulsif- seperti perilaku), tangan dan kaki kecil, hipogonadisme, dan cacat intelektual ringan. [38] Namun, dengan diagnosis dini dan perawatan dini (seperti dengan terapi hormon pertumbuhan), prognosis untuk orang dengan PWS mulai berubah. Seperti autisme, PWS adalah gangguan spektrum dan gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga berat dan dapat berubah sepanjang hidup seseorang. Berbagai sistem organ terpengaruh.
  • Secara tradisional, PWS didiagnosis dengan gejala klinis. Saat ini, sindrom tersebut didiagnosis melalui tes genetik; pengujian direkomendasikan untuk bayi baru lahir dengan hipotonia yang diucapkan. Diagnosis dini PWS memungkinkan untuk intervensi dini dan resep awal hormon pertumbuhan . Suntikan hormon pertumbuhan rekombinan harian (GH) diindikasikan untuk anak-anak dengan PWS. GH mendukung pertumbuhan linear dan peningkatan massa otot, dan dapat mengurangi keasyikan makanan dan penambahan berat badan.
  • Diagnosis andalan adalah pengujian genetik , khususnya pengujian metilasi berbasis DNA untuk mendeteksi tidak adanya wilayah PWS / AS yang dikontribusikan oleh ayah pada kromosom 15q11-q13. Pengujian semacam itu mendeteksi lebih dari 97% kasus. Pengujian spesifik metilasi penting untuk mengkonfirmasi diagnosis PWS pada semua individu, tetapi terutama mereka yang terlalu muda untuk memanifestasikan fitur yang cukup untuk membuat diagnosis berdasarkan klinis atau pada individu yang memiliki temuan atipikal.  Pengujian genetik untuk sindrom Prader-Willi mencakup analisis kromosom atau microarray dan penilaian untuk pola metilasi di wilayah sindrom Prader-Willi. Pengukuran puasa kadar insulin-like growth factor-1 (IGF-1) serum dan protein-3 binding level-like protein (IGFBP-3) adalah pengukuran skrining yang baik untuk defisiensi hormon pertumbuhan yang mendasarinya. Rujuk pasien dengan penurunan kecepatan pertumbuhan dan level abnormal IGF-1 dan IGFBP-3 ke spesialis endokrin anak untuk pengujian stimulasi hormon pertumbuhan provokatif.
  • PWS sering salah didiagnosis sebagai sindrom lain karena banyak orang di komunitas medis tidak terbiasa dengannya. Kadang-kadang salah didiagnosis sebagai sindrom Down , hanya karena frekuensi relatif sindrom Down dibandingkan dengan PWS.
  • Pengujian genetik untuk sindrom Prader-Willi mencakup analisis kromosom atau microarray dan penilaian untuk pola metilasi di wilayah sindrom Prader-Willi. Pengukuran puasa kadar insulin-like growth factor-1 (IGF-1) serum dan protein-3 binding level-like protein (IGFBP-3) adalah pengukuran skrining yang baik untuk defisiensi hormon pertumbuhan yang mendasarinya. Rujuk pasien dengan penurunan kecepatan pertumbuhan dan level abnormal IGF-1 dan IGFBP-3 ke spesialis endokrin anak untuk pengujian stimulasi hormon pertumbuhan provokatif.
  • Nilai status tiroid dan adrenal pada pasien ketika secara klinis dibenarkan.
  • Ukur hemoglobin glikosilasi pada pasien dengan sindrom Prader-Willi yang mengalami obesitas untuk menilai perkembangan diabetes mellitus tipe 2 sebagaimana dibenarkan secara klinis, terutama jika pasien menggunakan suplementasi hormon pertumbuhan.
  • Pasien dengan sindrom Prader-Willi mungkin memerlukan studi pencitraan berikut:
    • Magnetic resonance imaging (MRI) kepala (untuk mengevaluasi hipopituitarisme)
    • Serial dual energy x-ray absorptiometry (DEXA) scanning (untuk deteksi dan pemantauan osteoporosis)
    • Film skoliosis
    • Radiografi dada (jika dicurigai cor pulmonale)
    • Modalitas pencitraan lain seperti yang ditentukan secara klinis (misalnya, film ekstremitas untuk evaluasi pincang, film pinggul untuk menyaring displasia pinggul

1557032467733-13.jpgPenanganan

  • PWS tidak memiliki obat; beberapa perawatan tersedia untuk mengurangi gejala kondisi. Selama masa bayi, subjek harus menjalani terapi untuk meningkatkan kekuatan otot. Terapi bicara dan terapi juga diindikasikan. Selama tahun-tahun sekolah, anak-anak mendapat manfaat dari lingkungan belajar yang sangat terstruktur dan bantuan ekstra. Masalah terbesar yang terkait dengan sindrom ini adalah obesitas parah. Akses ke makanan harus diawasi dan dibatasi dengan ketat, biasanya dengan memasang kunci di semua tempat penyimpanan makanan termasuk lemari es. Aktivitas fisik pada individu dengan PWS untuk segala usia diperlukan untuk mengoptimalkan kekuatan dan mempromosikan gaya hidup sehat.
  • Resep injeksi GH rekombinan setiap hari diindikasikan untuk anak-anak dengan PWS. GH mendukung pertumbuhan linear dan peningkatan massa otot, dan dapat mengurangi keasyikan makanan dan penambahan berat badan.
  • Karena obesitas parah, apnea tidur obstruktif adalah gejala sisa yang umum, dan mesin tekanan jalan nafas yang positif sering diperlukan. Seseorang yang telah didiagnosis menderita PWS mungkin harus menjalani prosedur bedah. Salah satu operasi yang telah terbukti tidak berhasil untuk mengobati obesitas adalah bypass lambung.  Orang dengan PWS memiliki toleransi yang sangat tinggi terhadap rasa sakit, sehingga mungkin mengalami gejala perut seperti gastritis akut, radang usus buntu, atau kolesistitis dan tidak menyadarinya.
  • Masalah perilaku dan kejiwaan harus dideteksi sejak dini untuk hasil terbaik. Masalah-masalah ini paling baik jika ditangani dengan pendidikan dan pelatihan orangtua. Kadang-kadang obat diperkenalkan, juga. Agonis serotonin paling efektif dalam mengurangi amarah dan meningkatkan kompulsif.
  • Sindrom ini telah digambarkan dan didokumentasikan beberapa kali di televisi. Seorang individu fiksi dengan PWS tampil dalam episode “Dog Eat Dog” dari serial televisi CSI: Investigasi TKP , yang ditayangkan di AS pada 24 November 2005. Pada Juli 2007 Channel 4 menayangkan film dokumenter 2006 berjudul Can’t Berhenti Makan , mengelilingi kehidupan sehari-hari dua orang dengan PWS, Joe dan Tamara.  Pada episode 2010 Extreme Makeover: Home Edition , Sheryl Crow membantu Ty Pennington membangun kembali sebuah rumah untuk sebuah keluarga yang putra bungsunya, Ethan Starkweather, hidup dengan sindrom tersebut.  Dalam episode 2012 Diagnosis Misteri di saluran Discovery Health, Conor Heybach, yang menderita sindrom Prader-Willi, berbagi bagaimana ia didiagnosis mengalaminya.

Perawatan medis

  • Perawatan medis dalam penundaan pertumbuhan konstitusional (CGD) bertujuan untuk mendapatkan beberapa pengukuran pertumbuhan yang cermat pada interval yang sering, sering setiap 6 bulan. Pengukuran ini digunakan untuk menghitung kecepatan tinggi linear dan membentuk lintasan pada kurva pertumbuhan. Perawatan medis untuk variasi pertumbuhan normal ini tidak diperlukan tetapi dapat dimulai pada remaja yang mengalami tekanan psikososial
  • Saat ini, tidak ada obat yang ditemukan untuk memodifikasi hiperfagia secara efektif. Terapi hormon pertumbuhan pada pasien dengan defisiensi hormon pertumbuhan meningkatkan massa tubuh tanpa lemak, mengoreksi osteopenia, tampaknya tidak meningkatkan perkembangan skoliosis, dan memodulasi perilaku secara anekdot pada beberapa pasien. [39, 8, 9, 10] Suplementasi steroid seks meningkatkan karakteristik seks sekunder tetapi dapat memperburuk gangguan perilaku.
  • Pasien dengan sindrom Prader-Willi (PWS) sering memerlukan perawatan medis untuk hal-hal berikut :
    • Manajemen awal hipotonia atau pemberian makanan yang buruk
    • Evaluasi untuk hipogonadisme atau hipopituitarisme
    • Manajemen obesitas
    • Pemantauan untuk skoliosis
    • Terapi untuk masalah perilaku
  • Sebuah studi kohort prospektif oleh Donze et al melaporkan bahwa pada bayi dan balita dengan sindrom Prader-Willi yang menjalani 3 tahun terapi hormon pertumbuhan, perkembangan mental dan motorik cenderung melihat peningkatan yang lebih besar pada pasien yang memulai pengobatan pada usia yang lebih muda dan yang memiliki perkembangan psikomotor yang lebih rendah pada awal. Dengan menggunakan Bayley Scales of Infant Development II, para peneliti juga menemukan bahwa selama masa pengobatan 3 tahun, perkembangan mental meningkat dari nilai dasar rerata (standard error of the mean [SEM]) dari 58,1% menjadi 79,6%, sementara rerata ( Pengembangan motorik SEM) naik dari 41,9% pada awal menjadi 78,2%.
  • Sebuah studi oleh Scheermeyer et al menunjukkan bahwa pada bayi (usia 2-12 bulan) dengan sindrom Prader-Willi, efek pengobatan hormon pertumbuhan dosis rendah (4,5 mg / m2 / minggu) pada pertumbuhan dan perkembangan sebanding dengan yang lebih tinggi -dosis pengobatan (7 mg / m2 / minggu). Selain itu, meskipun kadar IGF meningkat sebagai tanggapan terhadap terapi dosis rendah, peningkatannya tidak berlebihan, menandakan bahwa pendekatan dosis rendah dapat mengurangi risiko pengobatan jangka panjang.
  • Sebuah studi crossover double-blind, terkontrol plasebo, oleh Miller dkk menyarankan bahwa terapi oksitosin intranasal dosis rendah dapat mengurangi dorongan nafsu makan pada pasien dengan sindrom Prader-Willi, serta meningkatkan sosialisasi, kecemasan, dan perilaku berulang pada individu-individu ini.
  • Hormon pertumbuhan. Pada 20 Juni 2000, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui penggunaan hormon pertumbuhan pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi yang dikonfirmasi secara genetik dan bukti kegagalan pertumbuhan. Sebuah penelitian oleh Bakker dkk menunjukkan bahwa terapi hormon pertumbuhan meningkatkan kualitas hidup terkait kesehatan (HRQOL) pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi. Studi ini termasuk penilaian HRQOL tahunan selama periode 11 tahun. Obat golongan ini meningkatkan gejala defisiensi hormon pertumbuhan. Hormon pertumbuhan manusia (Saizen, Genotropin, Humatrope, Nutropin, Serostim). Merangsang pertumbuhan tulang linier, otot rangka, dan organ. Merangsang erythropoietin, meningkatkan massa RBC.

Referensi

  • Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R (January 2005). “[Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome]”. Revista Médica de Chile. 133 (1): 33–41. PMID 15768148.
  • “Prader-Willi syndrome”. Genetics Home Reference. June 2014. Archived from the original on August 27, 2016. Retrieved August 19, 2016.
  • “Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?”. NICHD. January 14, 2014. Archived from the original on August 27, 2016. Retrieved August 20, 2016.
    Teitelbaum, Jonathan E. (2007). In a Page: Pediatrics. Lippincott Williams & Wilkins. p. 330. ISBN 9780781770453.
  • Ledbetter DH, Riccardi VM, Airhart SD, et al. Deletions of chromosome 15 as a cause of the Prader-Willi syndrome. N Engl J Med. 1981 Feb 5. 304(6):325-9.

  • Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, et al. Recommendations for the Diagnosis and Management of Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2008. 93:4183-97.
  • Reychler A. [Cephalometric analysis]. Acta Stomatol Belg. 1976. 73(4):403-21.
  • West LA, Ballock RT. High Incidence of Hip Dysplasia but not Slipped Capital Femoral Epiphysis in Patients With Prader-Willi Syndrome. J Pediatr Orthop. 2004. 24:565-7.
  • Miller J, Silverstein J, Shuster J, Driscoll DJ, Wagner M. Short-term effects of growth hormone on sleep abnormalities in Prader-Willi syndrome. J Clin Endcrinol Metabo. 2006 Feb. 91(2):413-7.
  • Pandey SN, Vaidya RA, Irani A. Growth hormone treatment in a girl with Prader Willi syndrome. Indian J Pediatr. Apr 2003. 70(4):351-3.
  • Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health. Human Growth Hormone Treatment for Prader-Willi Syndrome in Adolescent and Adult Patients: Clinical Evidence, Safety, and Guidelines. Ottawa, ON: 2015 Nov 06
  • Wharton RH, Wang T, Graeme-Cook F, et al. Acute idiopathic gastric dilation with gastric necrosis in individuals with Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet. Dec 31 1997. 73(4):437-41.
  • Stevenson DA, Heinemann J, Angula M, et al. Gastric Rupture and Necrosis in Prader-Willi Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2007. 45:272-4.
  • Nicholls RD, Knoll JH, Butler MG, Karam S, Lalande M. Genetic imprinting suggested by maternal heterodisomy in nondeletion Prader-Willi syndrome. Nature. 1989 Nov 16. 342(6247):281-5.
  • Butler MG, Hartin SN, Hossain WA, et al. Molecular genetic classification in Prader-Willi syndrome: a multisite cohort study. J Med Genet. 2018 May 5.
  • Nicholls RD. Genomic imprinting and uniparental disomy in Angelman and Prader-Willi syndromes: a review. Am J Med Genet. 1993 Apr 1. 46(1):16-25.
  • Robinson WP, Langlois S, Schuffenhauer S, et al. Cytogenetic and age-dependent risk factors associated with uniparental disomy 15. Prenat Diagn. Sep 1996. 16(9):837-44.
  • Gold JA, Mahmoud R, Cassidy SB, Kimonis V. Comparison of perinatal factors in deletion versus uniparental disomy in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2018 May. 176 (5):1161-5
  • Buiting K, Gross S, Lich C, et al. Epimutations in Prader-Willi and Angelman syndromes: a molecular study of 136 patients with an imprinting defect. Am J Hum Genet. 2003 Mar. 72(3):571-7.
  • Buiting K, Saitoh S, Gross S, et al. Inherited microdeletions in the Angelman and Prader-Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15. Nat Genet. 1995 Apr. 9(4):395-400.
  • Rinchik EM, Bultman SJ, Horsthemke B, et al. A gene for the mouse pink-eyed dilution locus and for human type II oculocutaneous albinism. Nature. 1993 Jan 7. 361(6407):72-6.
  • MacDonald HR, Wevrick R. The necdin gene is deleted in Prader-Willi syndrome and is imprinted in human and mouse. Hum Mol Genet. 1997 Oct. 6(11):1873-8.
  • Butler MG, Hossain WA, Tessman R, Krishnamurthy PC. Preliminary observations of mitochondrial dysfunction in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2018 Oct 5.
  • Cummings DE, Clement K, Purnell JQ, et al. Elevated plasma ghrelin levels in Prader Willi syndrome. Nat Med. 2002 Jul. 8(7):643-4
  • Haqq AM, Stadler DD, Rosenfeld RG, et al. Circulating ghrelin levels are suppressed by meals and octreotide therapy in children with Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Aug 2003. 88(8):3573-6.
  • Lamb AS, Johnson WM. Premature coronary artery atherosclerosis in a patient with Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet. 1987 Dec. 28(4):873-80
  • Stevenson DA, Heinemann J, Angulo M, et al. Deaths due to choking in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2007 Mar 1. 143(5):484-7.
  • Stevenson Da, Anaya TM, Clayton-Smith J, et al. Unexpected Death and Critical Illness in Prader-Willi Syndrome: Report of Ten Individuals. Amer J Med Genet A. 2004. 124A:158-64.
  • Nyunt O, Cotterill AM, Archbold SM, et al. Normal cortisol response on low-dose synacthen (1 microg) test in children with Prader Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Dec. 95(12):E464-7.
  • Manzardo AM, Loker J, Heinemann J, Loker C, Butler MG. Survival trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-year mortality survey. Genet Med. 2017 Jul 6
  • Hudgins L, Geer JS, Cassidy SB. Phenotypic differerencss in African Americans with Prader-Willi syndrome. Genet Med. 1998 Nov-Dec. 1(1):49-51.
  • Cassidy SB, Schwartz S. Prader-Willi and Angelman syndromes. Disorders of genomic imprinting. Medicine (Baltimore). 1998 Mar. 77(2):140-51.
  • Cizmecioglu FM, Jones JH, Paterson WF, et al. Neonatal Features of the Prader-Willi Syndrome; The Case for Making the Diagnosis During the First Week of Life. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2018 Jul 31. 10 (3):264-73.
  • Lee PD. Endocrine and metabolic aspects of Prader-willi syndrome. Greenswag LR, Alexander RC, eds. Management of Prader-willi Syndrome. 2nd ed. New York, NY: Springer-Verlag; 1995. 32-57.
  • Kaplan J, Fredrickson PA, Richardson JW. Sleep and breathing in patients with the Prader-Willi syndrome. Mayo Clin Proc. 1991 Nov. 66(11):1124-6. [Medline].
  • Dykens EM, Hodapp RM, Walsh K, Nash LJ. Profiles, correlates, and trajectories of intelligence in Prader-Willi syndrome. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. Nov 1992. 31(6):1125-30.
  • Greenswag LR. Adults with Prader-Willi syndrome: a survey of 232 cases. Dev Med Child Neurol. 1987 Apr. 29(2):145-52
  • Martin A, State M, Koenig K, et al. Prader-Willi syndrome. Am J Psychiatry. 1998 Sep. 155(9):1265-73
  • Soni S, Whittington J, Holland AJ, et al. The Phenomenology and Diagnosis of Psychiatric Illness in People with Prader-Willi Syndrome. Psychol Med. 2008. 38:1505-14.
  • Morel A, Peyroux E, Leleu A, Favre E, Franck N, Demily C. Overview of Social Cognitive Dysfunctions in Rare Developmental Syndromes With Psychiatric Phenotype. Front Pediatr. 2018. 6:102
  • Gito M, Ihara H, Ogata H, et al. Gender Differences in the Behavioral Symptom Severity of Prader-Willi Syndrome. Behav Neurol. 2015. 2015:294127. [Medline].
  • [Guideline] Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, et al. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics. 1993 Feb. 91(2):398-402.
  • Gurd AR, Thompson TR. Scoliosis in Prader-Willi syndrome. J Pediatr Orthop. 1981. 1(3):317-20.
  • ASHG/ACMG Test and Technology Transfer Committee. Diagnostic testing for Prader-Willi and Angleman syndromes. Am J Hum Genet. 1996 May. 58(5):1085-8.
  • O’Donoghue FJ, Camfferman D, Kennedy JD, et al. Sleep-disordered breathing in Prader-Willi syndrome and its association with neurobehavioral abnormalities. J Pediatr. 2005 Dec. 147(6):832-9.
  • Schluter B, Buschatz D, Trowitzsch E, et al. Respiratory control in children with Prader-Willi syndrome. Eur J Pediatr. Jan 1997. 156(1):65-8.
  • Bakker NE, Siemensma EP, van Rijn M, Festen DA, Hokken-Koelega AC. Beneficial Effect of Growth Hormone Treatment on Health-Related Quality of Life in Children with Prader-Willi Syndrome: A Randomized Controlled Trial and Longitudinal Study. Horm Res Paediatr. 2015. 84 (4):231-9.
  • Donze SH, Damen L, Mahabier EF, Hokken-Koelega ACS. Improved Mental and Motor Development During 3 Years of GH Treatment in Very Young Children With Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2018 Oct 1. 103 (10):3714-9.
  • Scheermeyer E, Harris M, Hughes I, et al. Low dose growth hormone treatment in infants and toddlers with Prader-Willi syndrome is comparable to higher dosage regimens. Growth Horm IGF Res. 2017 Mar 24. 34:1-7.
  • Miller JL, Tamura R, Butler MG, et al. Oxytocin treatment in children with Prader-Willi syndrome: A double-blind, placebo-controlled, crossover study. Am J Med Genet A. 2017 May. 173 (5):1243-50.

  • “Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs”. NICHD. January 14, 2014. Archived from the original on July 27, 2016. Retrieved August 19, 2016.
  • Mia, Md Mohan (2016). Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. p. 195. ISBN 978-1-63181-776-2. Archived from the original on September 11, 2017.
  • Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2015). Medical Genetics (5 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 120. ISBN 978-0-323-18837-1.
  • Cassidy, Suzanne B; Driscoll, Daniel J (September 10, 2008). “Prader–Willi syndrome”. European Journal of Human Genetics. 17 (1): 3–13.
  • Curfs LM, Fryns JP (1992). “Prader-Willi syndrome: a review with special attention to the cognitive and behavioral profile”. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 28 (1): 99–104.
  • Cassidy SB (1997). “Prader-Willi syndrome”. Journal of Medical Genetics. 34 (11): 917–23. doi:10.1136/jmg.34.11.917. PMC 1051120. PMID 9391886.
  • Udwin O (November 1998). “Prader-Willi syndrome: Psychological and behavioural characteristics”. Contact a Family. Archived from the original on July 16, 2011.
  • Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY, Greenberg F (1993). “Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria”. Pediatrics. 91 (2): 398–402. PMC 6714046. PMID 8424017.
  • Whittington J, Holland A, Webb T, Butler J, Clarke D, Boer H (February 2004). “Cognitive abilities and genotype in a population-based sample of people with Prader-Willi syndrome”. J Intellect Disabil Res. 48 (Pt 2): 172–87. doi:10.1111/j.1365-2788.2004.00556.x. PMID 14723659.
  • Boer, H; Holland, A; Whittington, J; Butler, J; Webb, T; Clarke, D (January 12, 2002). “Psychotic illness in people with Prader Willi syndrome due to chromosome 15 maternal uniparental disomy”. Lancet. 359 (9301): 135–6. doi:10.1016/S0140-6736(02)07340-3. PMID 11809260.
  • Nordqvist, Christian (March 15, 2010). “What Is Prader-Willi Syndrome? What Causes Prader-Willi Syndrome?”. Medical News Today. MediLexicon International. Archived from the original on January 16, 2013. Retrieved December 4, 2012.
  • Cummings DE, Clement K, Purnell JQ, Vaisse C, Foster KE, Frayo RS, Schwartz MW, Basdevant A, Weigle DS (July 2002). “Elevated plasma ghrelin levels in Prader Willi syndrome”. Nature Medicine. 8 (7): 643–4. doi:10.1038/nm0702-643. PMID 12091883.
  • Clark DJ, Boer H, Webb T (1995). “General and behavioural aspects of PWS: a review”. Mental Health Research. 8 (195): 38–49.
  • Cassidy SB, Devi A, Mukaida C (1994). “Aging in PWS: 232 patients over age 30 years”. Proc. Greenwood Genetic Centre. 13: 102–3.
  • Hered RW, Rogers S, Zang YF, Biglan AW (1988). “Ophthalmologic features of Prader-Willi syndrome”. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 25 (3): 145–50. PMID 3397859.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Prader-Willi Syndrome; PWS -17627
  • de los Santos T, Schweizer J, Rees CA, Francke U (November 2000). “Small evolutionarily conserved RNA, resembling C/D box small nucleolar RNA, is transcribed from PWCR1, a novel imprinted gene in the Prader-Willi deletion region, which is highly expressed in brain”. American Journal of Human Genetics. 67 (5): 1067–82.
  • Cavaillé J, Buiting K, Kiefmann M, Lalande M, Brannan CI, Horsthemke B, Bachellerie JP, Brosius J, Hüttenhofer A (December 2000). “Identification of brain-specific and imprinted small nucleolar RNA genes exhibiting an unusual genomic organization”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (26): 14311–6.
  • Prader-Willi Syndrome – MeSH – NCBI.” National Center for Biotechnology Information. U.S. National Library of Medicine, n.d. Web. November 1, 2016. .
    Buiting, K; Saitoh, S; Gross, S; Dittrich, B; Schwartz, S; Nicholls, RD; Horsthemke, B (April 1995). “Inherited microdeletions in the Angelman and Prader-Willi syndromes define an imprinting centre on human chromosome 15”. Nature Genetics. 9 (4): 395–400.
  • “Major breakthrough in understanding Prader-Willi syndrome, a parental imprinting disorder”. Medicalxpress.com. Archived from the original on April 28, 2015. Retrieved June 18, 2015.
  • Runte M, Varon R, Horn D, Horsthemke B, Buiting K (2005). “Exclusion of the C/D box snoRNA gene cluster HBII-52 from a major role in Prader-Willi syndrome”.
  • Hum Genet. 116 (3): 228–30. doi:10.1007/s00439-004-1219-2. PMID 15565282.
    Skryabin BV, Gubar LV, Seeger B, Pfeiffer J, Handel S, Robeck T, Karpova E,
  • Rozhdestvensky TS, Brosius J (2007). “Deletion of the MBII-85 snoRNA gene cluster in mice results in postnatal growth retardation”. PLOS Genet. 3 (12): e235.
  • Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL (2008). “Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster”. Nat Genet. 40 (6): 719–21.
  • Ding F, Li HH, Zhang S, Solomon NM, Camper SA, Cohen P, Francke U (March 2008). “SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) deletion causes growth deficiency and hyperphagia in mice”. PLOS ONE. 3 (3): e1709. Bibcode:2008PLoSO…3.1709D.
  • Ding F, Prints Y, Dhar MS, Johnson DK, Garnacho-Montero C, Nicholls RD, Francke U (2005). “Lack of Pwcr1/MBII-85 snoRNA is critical for neonatal lethality in Prader-Willi syndrome mouse models”. Mamm Genome. 16 (6): 424–31
  • de Smith AJ, Purmann C, Walters RG, Ellis RJ, Holder SE, Van Haelst MM, Brady AF, Fairbrother UL, Dattani M, Keogh JM, Henning E, Yeo GS, O’Rahilly S, Froguel P, Farooqi IS, Blakemore AI (June 2009). “A Deletion of the HBII-85 Class of Small Nucleolar RNAs (snoRNAs) is Associated with Hyperphagia, Obesity and Hypogonadism”. Hum. Mol. Genet. 18 (17): 3257–65
  • Killeen, Anthony A. (2004). “Genetic Inheritance”. Principles of Molecular Pathology. Humana Press. p. 41. ISBN 978-1-58829-085-4. Archived from the original on June 29, 2014.
  • Davies PS, Evans S, Broomhead S, Clough H, Day JM, Laidlaw A, Barnes ND (May 1998). “Effect of growth hormone on height, weight, and body composition in
  • Prader-Willi syndrome”. Arch. Dis. Child. 78 (5): 474–6
  • Carrel AL, Myers SE, Whitman BY, Allen DB (April 2002). “Benefits of long-term GH therapy in Prader-Willi syndrome: a 4-year study”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (4): 1581–5.
  • Höybye C, Hilding A, Jacobsson H, Thorén M (May 2003). “Growth hormone treatment improves body composition in adults with Prader-Willi syndrome”. Clin. Endocrinol. 58 (5): 653–61. doi:10.1046/j.1365-2265.2003.01769.x. PMID 12699450.
    Scheimann, AO; Butler, MG; Gourash, L; Cuffari, C; Klish, W (January 2008). “Critical analysis of bariatric procedures in Prader-Willi syndrome”. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 46 (1): 80–3.
  • Tweed, Katherine (September 2009). “Shawn Cooper Struggles with Prader Willi Syndrome”. AOL Health. Archived from the original on September 9, 2009. Retrieved September 9, 2009.
  • Mary Jones. “Case Study: Cataplexy and SOREMPs Without Excessive Daytime Sleepiness in Prader Willi Syndrome. Is This the Beginning of Narcolepsy in a Five Year Old?”. European Society of Sleep Technologists. Archived from the original on April 13, 2009. Retrieved April 6, 2009.
  • “Dog Eat Dog”. Csifiles.com. Archived from the original on June 4, 2009. Retrieved June 12, 2009.
  • “Can’t Stop Eating”. Channel4.com. 2006. Archived from the original on July 25, 2009. Retrieved June 12, 2009.
  • “Extreme Makeover: Home Edition Articles on AOL TV”. Aoltv.com. Archived from the original on September 23, 2015. Retrieved June 18, 2015.
    Archived July 14, 2014, at the Wayback Machine

Keterlambatan Pertumbuhan Konstitusional, Penyebab dan Penanganannya

Anak-anak dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional (CGD), penyebab paling umum dari perawakan pendek dan keterlambatan pubertas, biasanya telah memperlambat pertumbuhan linear dalam 3 tahun pertama kehidupan. Dalam varian pertumbuhan normal ini, kecepatan pertumbuhan linier dan pertambahan berat badan mulai melambat sejak usia 3-6 bulan, yang mengakibatkan persilangan persentil pertumbuhan ke bawah, yang sering berlanjut hingga usia 2-3 tahun. Pada saat itu, pertumbuhan berlanjut pada tingkat yang normal, dan anak-anak ini tumbuh baik di sepanjang persentil pertumbuhan yang lebih rendah atau di bawah kurva tetapi sejajar dengan itu selama sisa tahun prapubertas.

Pada masa pubertas yang diharapkan, ketinggian anak-anak dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional mulai melayang lebih jauh dari kurva pertumbuhan karena keterlambatan timbulnya percepatan pertumbuhan pubertas. Pertumbuhan catch-up, timbulnya pubertas, dan lonjakan pertumbuhan pubertas terjadi lebih lambat dari rata-rata, menghasilkan perawakan dewasa normal dan perkembangan seksual.

Sebuah laporan oleh Rohani et al tentang laki-laki dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional – usia rata-rata 15,2 tahun pada presentasi dan 20 tahun pada akhir penelitian – menemukan bahwa sebagian besar pasien tidak mencapai tinggi target atau tinggi badan orang dewasa yang diprediksi. Tinggi rata-rata akhir atau mendekati akhir yang dicapai oleh subjek adalah 165,7 cm, dibandingkan dengan tinggi orang dewasa yang diprediksi 170,7 cm dan tinggi target 171,8 cm.

Meskipun keterlambatan pertumbuhan konstitusional adalah varian dari pertumbuhan normal dan bukan kelainan, keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan seksual dapat berkontribusi pada kesulitan psikologis, sehingga memerlukan perawatan untuk beberapa individu. Studi menunjukkan bahwa bias rujukan sebagian besar bertanggung jawab untuk kesan bahwa perawakan pendek normal per se adalah penyebab masalah psikososial; anak-anak yang tidak dirujuk dengan perawakan pendek tidak berbeda dengan anak-anak dengan perawakan yang lebih normal dalam kinerja atau sosialisasi sekolah.

Tanda-tanda keterlambatan pertumbuhan konstitusional

  • Temuan pemeriksaan fisik pada pasien dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional pada dasarnya normal, dengan pengecualian penampilan yang belum matang untuk usia. Proporsi tubuh dapat mencerminkan keterlambatan pertumbuhan. Selama masa kanak-kanak, rasio tubuh atas ke bawah mungkin lebih besar dari normal, mencerminkan proporsi yang lebih kekanak-kanakan. Pada orang dewasa, rasionya sering dikurangi (yaitu, <1 pada kulit putih, <0,9 pada kulit hitam) sebagai hasil dari periode pertumbuhan kaki (tulang panjang) yang lebih lama.

Workup dalam keterlambatan pertumbuhan konstitusional

  • Keterlambatan pertumbuhan konstitusional pada anak-anak dengan pertumbuhan yang lambat atau pubertas yang tertunda adalah diagnosis pengecualian. Evaluasi tidak termasuk kekurangan hormon, penyakit sistemik gaib, atau sindrom yang terkait dengan gangguan pertumbuhan sebagai penyebab potensial yang mendasari.

Sebuah studi radiografi dari tangan kiri dan pergelangan tangan untuk menilai pematangan kerangka sangat penting dalam mendiagnosis keterlambatan pertumbuhan konstitusional. Biasanya, usia tulang mulai jauh di belakang usia kronologis selama masa kanak-kanak dan tertunda pada remaja dengan rata-rata 2-4 tahun.

Penanganan

  • Perawatan medis dalam penundaan pertumbuhan konstitusional (CGD) bertujuan untuk mendapatkan beberapa pengukuran pertumbuhan yang cermat pada interval yang sering, sering setiap 6 bulan. Pengukuran ini digunakan untuk menghitung kecepatan tinggi linear dan membentuk lintasan pada kurva pertumbuhan. Perawatan medis untuk variasi pertumbuhan normal ini tidak diperlukan tetapi dapat dimulai pada remaja yang mengalami tekanan psikososial

Patofisiologi

  • Penundaan pertumbuhan konstitusional adalah keterlambatan global dalam pembangunan yang memengaruhi setiap sistem organ. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan seksual dikuantifikasi oleh usia skeletal, yang ditentukan dari studi radiografi usia tulang tangan dan pergelangan tangan kiri. Pertumbuhan dan perkembangan lebih sesuai untuk usia biologis seseorang (usia skeletal) daripada usia kronologisnya. Waktu dan tempo pertumbuhan dan perkembangan tertunda sesuai dengan keadaan biologis kedewasaan. Penundaan pertumbuhan konstitusional dapat diwarisi sebagai sifat autosom dominan, resesif, atau terkait-X.

Epidemiologi

  • Frekuensi AS. Sekitar 15% pasien dengan perawakan pendek yang dirujuk untuk evaluasi endokrinologis mengalami keterlambatan pertumbuhan konstitusional. Individu dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional dan perawakan pendek keluarga mewakili 23% lainnya. Frekuensi keterlambatan pertumbuhan konstitusional dapat diremehkan karena individu dengan keterlambatan yang lebih ringan dan mereka yang tidak tertekan secara psikologis mungkin tidak terlihat oleh subspesialis. Dalam sebuah studi terhadap 555 (dari 80.000) anak sekolah di bawah persentil ketiga tingginya untuk usia dengan tingkat pertumbuhan di bawah normal (<5 cm / y), dua kali lebih banyak anak laki-laki daripada anak perempuan yang terpengaruh. Penundaan pertumbuhan konstitusional ditemukan pada 28% anak laki-laki dan 24% anak perempuan, dan 18% anak laki-laki lainnya dan 16% anak perempuan memiliki perawakan pendek kekeluargaan dalam kombinasi dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional.
  • Tidak ada bias rasial telah diidentifikasi. Meskipun data epidemiologis menunjukkan bahwa semua varian pertumbuhan normal dua kali lebih sering pada anak laki-laki daripada perempuan, rujukan untuk perawakan pendek mencerminkan rasio jenis kelamin yang bahkan lebih berbeda. Ini kemungkinan mencerminkan keprihatinan yang lebih besar tentang laki-laki yang lebih pendek dari teman sebayanya atau yang telah menunda perkembangan seksual.
  • Pola pertumbuhan yang konsisten dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional terjadi pada bayi semuda 3-6 bulan. Namun, individu sering tidak mencari perhatian medis sampai pubertas, ketika kurangnya perkembangan seksual menjadi perhatian dan perbedaan tinggi dari teman sebaya diperbesar oleh keterlambatan percepatan pertumbuhan pubertas.

Riwayat

  • Individu dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional (CGD) biasanya berukuran normal saat lahir. Perlambatan kecepatan tinggi dan berat badan biasanya terjadi dalam 3-6 bulan pertama kehidupan. Pergeseran ke bawah ini mirip dengan yang diamati pada bayi yang mengalami pertumbuhan lag-down normal tetapi cenderung lebih parah dan berkepanjangan. Variasi individu sangat besar; Namun, sebagian besar anak melanjutkan kecepatan pertumbuhan normal pada usia 2-3 tahun. Selama masa kanak-kanak, individu-individu ini tumbuh sepanjang atau sejajar dengan persentil kurva pertumbuhan yang lebih rendah.
  • Memang, melihat perubahan tinggi badan dari lahir ke usia 5 tahun, sebuah studi oleh Rothermel et al menemukan bahwa pada anak-anak dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional atau perawakan pendek keluarga, ada penurunan yang lebih besar dalam skor standar deviasi tinggi (SDS) pada anak pertama. 2 tahun hidup dibandingkan antara usia 2 dan 5 tahun, sedangkan pada anak-anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan idiopatik, ada penurunan stabil tinggi SDS selama 5 tahun pertama kehidupan. [6]
  • Demikian pula, sebuah studi retrospektif oleh Reinehr et al menunjukkan bahwa berbagai perbedaan ketinggian SDS dan indeks massa tubuh (BMI) SDS dapat membantu untuk membedakan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas konstitusional dari hipogonadisme hipogonadotropik (HH). Misalnya, tidak seperti anak laki-laki dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas konstitusional, mereka dengan HH tidak mengalami penurunan ketinggian SDS dan BMI SDS yang signifikan dalam 2 tahun pertama kehidupan. Selain itu, pada usia pubertas, anak laki-laki dengan HH memiliki BMI SDS yang secara signifikan lebih tinggi daripada mereka yang mengalami keterlambatan pertumbuhan dan pubertas secara konstitusional.
  • Usia kerangka, yang diperkirakan dari studi radiografi tangan kiri dan pergelangan tangan, biasanya tertunda dalam keterlambatan pertumbuhan konstitusional (biasanya 2-4 tahun pada akhir masa kanak-kanak) dan paling konsisten dengan usia tinggi anak (usia saat tinggi badan anak adalah pada persentil ke-50) daripada usia kronologis anak.
  • Karena waktu terjadinya pubertas, percepatan pertumbuhan pubertas, dan fusi epifisis ditentukan oleh usia kerangka seorang anak (usia biologis), anak-anak dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional sering disebut sebagai “late bloomers”.
  • Pada usia yang biasa untuk pubertas, anak-anak ini terus tumbuh pada tingkat prapubertas yang sesuai untuk tahap perkembangan biologis mereka. Perlambatan alami pertumbuhan linier sesaat sebelum permulaan pubertas mungkin dibesar-besarkan, menekankan perbedaan ukuran dari teman sebaya yang mempercepat pertumbuhan. Waktu percepatan pertumbuhan pubertas tertunda, dan percepatan dapat diperpanjang dengan kecepatan tinggi puncak yang lebih rendah. Pada pasien dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional dan perawakan pendek keluarga, tingkat retardasi pertumbuhan mungkin tampak lebih parah, tetapi tinggi badan orang dewasa sesuai untuk latar belakang genetik.

Fisik

  • Temuan pemeriksaan fisik pada pasien dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional pada dasarnya normal, dengan pengecualian penampilan yang belum matang untuk usia. Proporsi tubuh dapat mencerminkan keterlambatan pertumbuhan. Selama masa kanak-kanak, rasio tubuh atas ke bawah mungkin lebih besar dari normal, mencerminkan proporsi yang lebih kekanak-kanakan. Pada orang dewasa, rasionya sering dikurangi (yaitu, <1 pada kulit putih, <0,9 pada kulit hitam) sebagai hasil dari periode pertumbuhan kaki (tulang panjang) yang lebih lama.

Penyebab

  • Keterlambatan pertumbuhan konstitusional dianggap diwariskan dari banyak gen dari kedua orang tua. Peran hereditas yang kuat tercermin dalam kemungkinan pola pertumbuhan ini pada anggota keluarga yang berjenis kelamin sama atau berlawanan. Keterlambatan dalam reaktivasi generator hipotalamus-hipofisis menghasilkan onset pubertas kemudian.
  • Sebuah studi oleh Barroso dkk menyarankan bahwa keterlambatan konstitusional keluarga dan sporadis untuk pertumbuhan dan pubertas ditandai oleh heterogenitas genetik, dengan para peneliti menemukan bahwa pada 15 dari 59 pasien dengan bentuk-bentuk kondisi ini, 15 varian missense heterozigot yang langka ada dalam tujuh berbeda. gen (IGSF10, GHSR, CHD7, SPRY4, WDR11, SEMA3A, IL17RD)

Perawatan medis

  • Perawatan medis dalam penundaan pertumbuhan konstitusional (CGD) bertujuan untuk mendapatkan beberapa pengukuran pertumbuhan yang cermat pada interval yang sering, sering setiap 6 bulan. Pengukuran ini digunakan untuk menghitung kecepatan tinggi linear dan membentuk lintasan pada kurva pertumbuhan. Perawatan medis untuk variasi pertumbuhan normal ini tidak diperlukan tetapi dapat dimulai pada remaja yang mengalami tekanan psikososial
  • Diet. Tidak diperlukan persyaratan diet khusus, meskipun diet seimbang dengan kalori dan asupan kalsium yang cukup dianjurkan untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan tulang yang normal.
  • Aktivitas. Tidak ada batasan aktivitas yang diperlukan. Namun, remaja dengan keterlambatan pertumbuhan konstitusional yang berpartisipasi dalam olahraga kontak harus menyadari keterbatasan mereka dalam persaingan dengan teman sebaya yang lebih besar dan lebih kuat. Remaja yang ingin berpartisipasi dalam kegiatan angkat berat atau latihan resistensi harus menggunakan beban yang lebih rendah dengan pengulangan yang lebih besar untuk menghindari tekanan yang tidak semestinya pada pelat pertumbuhan yang belum matang.

Terapi Medis

  • Karena keterlambatan pertumbuhan konstitusional (CGD) bukan gangguan melainkan variasi dari pertumbuhan normal, perawatan medis tidak diperlukan. Namun, kursus singkat hormon seks merupakan pilihan bagi pasien yang mengalami tekanan psikologis karena keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Pada pria, androgen dapat digunakan untuk mempercepat pertumbuhan linear dan timbulnya perubahan pubertas. Ketika digunakan dengan tepat, tidak ada efek merugikan pada ketinggian dewasa. Terapi tidak meningkatkan tinggi badan orang dewasa.
  • Sebuah studi retrospektif oleh Giri et al menunjukkan bahwa pada remaja laki-laki dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas secara konstitusional, kecepatan tinggi ditingkatkan 1 tahun setelah pengobatan dengan testosteron intramuskular, meskipun, sebagaimana disebutkan di atas, tinggi akhir yang diprediksi tidak dipengaruhi oleh terapi. Para peneliti menemukan bahwa pada 1 tahun pasca terapi, pasien yang dirawat memiliki kecepatan tinggi rata-rata 8,4 cm / tahun, dibandingkan dengan 6,1 cm / tahun pada pasien yang tidak diobati.
  • Sebuah studi oleh Chioma et al menunjukkan bahwa gel testosteron transdermal dan testosteron intramuskuler masing-masing efektif dalam meningkatkan kecepatan tinggi pada anak laki-laki dengan keterlambatan pertumbuhan dan pubertas konstitusional (seperti yang diamati setelah 6 bulan). Namun, pasien yang tidak diobati ditemukan memiliki peningkatan volume testis yang lebih besar.
  • Alternatif untuk testosteron sedang diselidiki untuk anak laki-laki dengan perawakan dewasa diprediksi rendah termasuk oksandrolon, steroid anabolik yang lebih lemah dari testosteron, dan inhibitor aromatase.  Yang terakhir digunakan untuk mengurangi fusi epifisis yang distimulasi estrogen, menghasilkan periode pertumbuhan yang lebih lama. Pedoman telah ditetapkan untuk anak-anak di mana terapi hormon pertumbuhan (GH) diindikasikan.

Steroid anabolik. Obat ini mempromosikan pertumbuhan dan pematangan seksual.

  • Testosteron (Delatestryl, Depo-Testosterone). Persiapan depot testosteron tersedia sebagai garam enanthate atau cypionate. Ini tersedia dalam botol serbaguna untuk injeksi intramuskuler. Persiapan transdermal tersedia dan telah berhasil digunakan dalam konteks ini, meskipun tidak ada protokol yang tersedia.

Referensi

  • Sultan M, Afzal M, Qureshi SM, et al. Etiology of short stature in children. J Coll Physicians Surg Pak. 2008 Aug. 18(8):493-7
  • Aguilar D, Castano G. Constitutional Growth Delay. StatPearls. 2019 Jan.
  • Rohani F, Alai MR, Moradi S, Amirkashani D. Evaluation of near final height in boys with constitutional delay in growth and puberty. Endocr Connect. 2018 Mar. 7 (3):456-9.
  • Rogol AD, Hayden GF. Etiologies and early diagnosis of short stature and growth failure in children and adolescents. J Pediatr. 2014 May. 164(5 Suppl):S1-14.e6.
  • Banerjee I, Hanson D, Perveen R, Whatmore A, Black GC, Clayton PE. Constitutional delay of growth and puberty is not commonly associated with mutations in the acid labile subunit gene. Eur J Endocrinol. 2008 Apr. 158(4):473-7
  • Rothermel J, Lass N, Toschke C, Reinehr T. Progressive Decline in Height Standard Deviation Scores in the First 5 Years of Life Distinguished Idiopathic Growth Hormone Deficiency from Familial Short Stature and Constitutional Delay of Growth. Horm Res Paediatr. 2016. 86 (2):117-25
  • Reinehr T, Hoffmann E, Rothermel J, Lehrian TJ, Binder G. Characteristic dynamics of height and weight in preschool boys with constitutional delay of growth and puberty or hypogonadotropic hypogonadism. Clin Endocrinol (Oxf). 2019 Sep. 91 (3):424-31.
  • Howard SR. Genes underlying delayed puberty. Mol Cell Endocrinol. 2018 Nov 15. 476:119-28.
  • Barroso PS, Jorge AAL, Lerario AM, et al. Clinical and Genetic Characterization of a Constitutional Delay of Growth and Puberty Cohort. Neuroendocrinology. 2019 Nov 15.
  • Gunn KC, Cutfield WS, Hofman PL, Jefferies CA, Albert BB, Gunn AJ. Constitutional delay influences the auxological response to growth hormone treatment in children with short stature and growth hormone sufficiency. Sci Rep. 2014 Aug 14. 4:6061.
  • Bozzola M, Bozzola E, Montalbano C, Stamati FA, Ferrara P, Villani A. Delayed puberty versus hypogonadism: a challenge for the pediatrician. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2018 Jun. 23 (2):57-61.
  • Rohayem J, Nieschlag E, Kliesch S, Zitzmann M. Inhibin B, AMH, but not INSL3, IGF1 or DHEAS support differentiation between constitutional delay of growth and puberty and hypogonadotropic hypogonadism. Andrology. 2015 Sep. 3 (5):882-7.
  • Varimo T, Miettinen PJ, Kansakoski J, Raivio T, Hero M. Congenital hypogonadotropic hypogonadism, functional hypogonadotropism or constitutional delay of growth and puberty? An analysis of a large patient series from a single tertiary center. Hum Reprod. 2017 Jan. 32 (1):147-53.
  • Giri D, Patil P, Blair J, et al. Testosterone Therapy Improves the First Year Height Velocity in Adolescent Boys with Constitutional Delay of Growth and Puberty. Int J Endocrinol Metab. 2017 Apr. 15 (2):e42311.
  • Chioma L, Papucci G, Fintini D, Cappa M. Use of testosterone gel compared to intramuscular formulation for puberty induction in males with constitutional delay of growth and puberty: a preliminary study. J Endocrinol Invest. 2018 Feb. 41 (2):259-63.
  • McGrath N, O’Grady MJ. Aromatase inhibitors for short stature in male children and adolescents. Cochrane Database Syst Rev. 2015 Oct 8. 10:CD010888
  • Harrington J, Palmert MR. Clinical review: Distinguishing constitutional delay of growth and puberty from isolated hypogonadotropic hypogonadism: critical appraisal of available diagnostic tests. J Clin Endocrinol Metab. 2012 Sep. 97(9):3056-67
  • Krebs A, Moske-Eick O, Doerfer J, Roemer-Pergher C, van der Werf-Grohmann N, Schwab KO. Marked increase of final height by long-term aromatase inhibition in a boy with idiopathic short stature. J Pediatr Endocrinol Metab. 2012. 25(5-6):581-5.
  • Cook DM, Rose SR. A review of guidelines for use of growth hormone in pediatric and transition patients. Pituitary. 2012 Sep. 15 (3):301-10.
  • [Guideline] Wilson TA, Rose SR, Cohen P, et al. Update of guidelines for the use of growth hormone in children: the Lawson Wilkins Pediatric Endocrinology Society Drug and Therapeutics Committee. J Pediatr. 2003 Oct. 143(4):415-21.
  • Doneray H, Orbak Z. Association between bone turnover markers and bone mineral density in puberty and constitutional delay of growth and puberty. West Indian Med J. 2008 Jan. 57(1):33-9.
  • Wit JM, Oostdijk W. Novel approaches to short stature therapy. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2015 Jun. 29 (3):353-66.

Sindrom Noonan, Kelainan Genetik Gangguan Pertumbuhan

Sindrom Noonan ( NS ) adalah kelainan genetik yang mungkin muncul dengan fitur wajah yang agak tidak biasa, tinggi pendek, penyakit jantung bawaan , masalah perdarahan , dan malformasi kerangka.  Ciri-ciri wajah termasuk mata dengan jarak yang lebar, mata yang berwarna terang, telinga yang pendek, leher pendek, dan rahang bawah yang kecil. Masalah jantung mungkin termasuk stenosis katup pulmonal . Tulang dada bisa menonjol atau cekung , sedangkan tulang belakangnya bisa melengkung tidak normal .  Kecerdasan seringkali normal.  Komplikasi NS dapat mencakup leukemia .

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang mencegah perkembangan normal berbagai bagian tubuh. Fitur utama dari sindrom Noonan meliputi fasies yang tidak biasa (yaitu, hipelorisme, mata miring ke bawah, leher berselaput), penyakit jantung bawaan, perawakan pendek, dan deformitas dada. Sekitar 25% orang dengan sindrom Noonan mengalami keterbelakangan mental. Diatesis perdarahan hadir pada setengah dari semua pasien dengan sindrom Noonan. Temuan kerangka, neurologis, genitourinari, limfatik, mata, dan kulit dapat hadir dengan derajat yang bervariasi

Sejumlah mutasi genetik dapat menyebabkan sindrom Noonan.  Kondisi ini dapat diwarisi dari orang tua seseorang atau terjadi mutasi baru selama perkembangan awal. Ia dominan autosom . Sindrom Noonan adalah jenis RASopati , mekanisme yang mendasarinya yang melibatkan masalah dengan jalur pensinyalan sel .  Diagnosis dapat dicurigai berdasarkan gejala, pencitraan medis , dan tes darah.  Konfirmasi dapat terjadi dengan pengujian genetik .

Tidak ada obat yang diketahui. Perawatan didasarkan pada gejala dan masalah yang mendasarinya. Bantuan khusus di sekolah mungkin diperlukan. Hormon pertumbuhan selama masa kanak-kanak dapat meningkatkan tinggi akhir seseorang. Hasil jangka panjang biasanya tergantung pada tingkat keparahan masalah jantung.

Diperkirakan satu dari 100 orang terkena dampak ringan, sementara sekitar satu pada 2000 memiliki bentuk penyakit yang lebih parah. Pria tampaknya lebih sering terkena daripada wanita. Kondisi ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1883 dan dinamai Jacqueline Noonan , yang menggambarkan kasus lebih lanjut pada tahun 1963.

Sejarah

Kasus NS tertua yang diketahui, dijelaskan pada tahun 1883 oleh Kobylinski

Jacqueline Noonan berpraktik sebagai ahli jantung pediatrik di University of Iowa ketika dia memperhatikan bahwa anak-anak dengan tipe kelainan jantung langka, stenosis paru valvular , sering memiliki penampilan fisik yang khas, dengan perawakan pendek , leher berselubung , mata lebar , dan rendah. -setel telinga . Baik anak laki-laki maupun perempuan terpengaruh. Karakteristik ini kadang-kadang terlihat berjalan dalam keluarga, tetapi tidak terkait dengan kelainan kromosom kotor. Dia mempelajari 833 orang dengan sindrom Noonan di klinik penyakit jantung bawaan, mencari kelainan bawaan lainnya, dan pada tahun 1963 mempresentasikan makalah: “Malformasi non-jantung terkait pada anak-anak dengan penyakit jantung bawaan”. Ini menggambarkan 9 anak-anak yang selain penyakit jantung bawaan memiliki ciri-ciri wajah yang khas, kelainan bentuk dada, dan perawakan pendek.

John Opitz, mantan mahasiswa Dr. Noonan, pertama kali mulai menyebut kondisi itu “sindrom Noonan” ketika dia melihat anak-anak yang mirip dengan yang digambarkan oleh Dr. Noonan. Dr. Noonan menghasilkan sebuah makalah berjudul “Hypertelorism with Turner Phenotype” pada tahun 1968 di mana ia mempelajari 19 pasien yang menunjukkan gejala-gejala yang mengindikasikan Sindrom Noonan.  Pada tahun 1971 di Simposium Cacat Kardiovaskular, nama ‘sindrom Noonan’ secara resmi diakui.

Tanda dan gejala

Tanda-tanda paling umum yang mengarah pada diagnosis sindrom Noonan adalah karakteristik wajah yang unik dan fitur muskuloskeletal. Karakteristik wajah paling menonjol pada masa bayi, menjadi kurang jelas dengan bertambahnya usia pada banyak orang dengan Sindrom Noonan.

Gejala-gejala sindrom Noonan bervariasi dalam tingkat keparahan tetapi dapat meliputi:

  • Fitur wajah yang khas mempengaruhi mata, telinga, hidung, mulut, bentuk kepala, dan kulit
  • Cacat jantung kongenital – Gangguan katup, kardiomiopati hipertrofik, defek septum ventrikel
  • Ketidakcukupan pertumbuhan, perawakan pendek di masa dewasa
  • Masalah muskuloskeletal
  • Mempelajari ketidakmampuan
  • Kelainan mata dan kelopak mata
  • Mendengar defisit
  • Masalah perdarahan
  • Masalah limfatik
  • Masalah genital dan ginjal
  • Masalah kulit

 

  • Kepala. Beberapa ciri khas sindrom Noonan antara lain kepala besar dengan kulit berlebih di belakang leher, garis rambut rendah di tengkuk, garis rambut tinggi di depan kepala, bentuk wajah segitiga, dahi lebar, dan pendek , leher berselaput.
  • Di mata, hypertelorism (mata yang diatur secara luas) adalah karakteristik yang menentukan, terdapat pada 95% orang dengan sindrom Noonan. Ini mungkin disertai oleh lipatan epicanthal ( lipatan ekstra kulit di sudut dalam mata), ptosis (terkulai kelopak mata), proptosis (mata melotot), strabismus (memutar ke dalam atau ke luar mata), nystagmus (gerakan menyentak) mata) dan kesalahan visual bias.
  • Hidung mungkin kecil, lebar, dan terbalik.
  • Perkembangan telinga dan sistem pendengaran mungkin terpengaruh pada orang dengan sindrom Noonan. Hal ini dapat menghasilkan telinga dengan pengaturan rendah (lebih dari 90%), telinga yang diputar ke belakang (lebih dari 90%), heliks tebal (tepi luar) telinga (lebih dari 90%), lipatan telinga yang tidak lengkap, otitis media kronis (infeksi telinga) ), dan gangguan pendengaran.
  • Perkembangan mulut juga dapat terpengaruh pada sindrom Noonan. Hal ini dapat mengakibatkan philtrum yang beralur dalam (garis bibir atas) (lebih dari 90%), mikrognatia (rahang bawah berukuran kecil), langit-langit melengkung tinggi, kesulitan artikulasi (gigi tidak berjajar) yang dapat menyebabkan masalah gigi. Mirip dengan manifestasi otot di atas, di mulut, kontrol lidah yang buruk dapat diamati.
  • Kulit. Tanda dan gejala kulit pada sindrom Noonan meliputi limfedema (pembengkakan getah bening pada ekstremitas), pembentukan keloid , pembentukan bekas luka yang berlebihan, hiperkeratosis (perkembangan berlebih pada lapisan kulit luar), nevi berpigmen (bintik-bintik kulit berpigmen gelap), dan penyakit jaringan ikat
  • Muskuloskeletal. Kelainan pada ekstremitas dan ekstremitas dapat terjadi pada sindrom Noonan. Hal ini dapat bermanifestasi sebagai jari yang ujungnya tumpul, bantalan ekstra pada jari tangan dan kaki, edema pada punggung tangan dan bagian atas kaki, dan cubitus valgus (sudut siku yang lebar).
  • Untuk perawakan pendek, hormon pertumbuhan kadang-kadang dikombinasikan dengan IGF-1 (atau sebagai alternatif, IGF-1 sebagai berdiri sendiri) dapat digunakan untuk mencapai peningkatan tinggi / tinggi akhir lebih cepat. Tinggi dewasa akhir orang dengan sindrom Noonan adalah sekitar 161–167 cm pada pria dan 150–155 cm pada wanita, yang mendekati batas bawah normal.
  • Kelainan tulang belakang dapat terjadi hingga 30% dari waktu dan ini mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki lebih dari 60% dari kasus ini. [ rujukan? ] Manifestasi muskuloskeletal lainnya pada sindrom Noonan dikaitkan dengan gangguan jaringan ikat yang tidak berdiferensiasi yang dapat dikaitkan dengan kontraktur sendi (sesak) atau hipermobilitas sendi (kelonggaran). Faktor tambahan dapat hadir dalam bentuk sayap skapula, skoliosis, keunggulan tulang payudara (pectus carinatum), depresi tulang payudara (pectus excavatum). Kelainan otot dapat muncul sebagai hipotonia (tonus otot rendah) yang dapat menyebabkan lordosis (peningkatan cekungan di punggung) karena tonus otot perut yang buruk.
  • Hati. Sindrom Noonan adalah penyebab sindrom paling umum kedua penyakit jantung bawaan. Ini termasuk stenosis katup pulmonal (50-60%), defek septum atrium (10-25%), defek septum ventrikel (5-20%) dan kardiomiopati hipertrofi (12-35%).
  • Paru-Paru. Fungsi paru restriktif telah dilaporkan pada beberapa orang.
  • Saluran Pencernaan. Sejumlah gejala gastrointestinal (SI) yang beragam telah dikaitkan dengan sindrom Noonan. Ini termasuk kesulitan menelan , motilitas usus rendah, gastroparesis (penundaan pengosongan lambung), malrotasi usus , dan muntah yang sering atau kuat. Masalah pencernaan ini dapat menyebabkan penurunan nafsu makan , kegagalan untuk berkembang dari masa kanak-kanak hingga pubertas (75%), dan kadang-kadang kebutuhan akan selang makanan.
  • sistem Genitourinari. Pada beberapa pria dengan sindrom Noonan, testis tidak turun ( Cryptorchidism ).
  • Sirkulasi. Anomali limfatik termasuk Posterior higroma serviks (leher berselaput) dan Lymphedema dapat terjadi pada orang dengan sindrom Noonan.
  • Sejumlah gangguan perdarahan telah dikaitkan dengan Sindrom Noonan, ini termasuk disfungsi trombosit, gangguan pembekuan darah , defisiensi parsial faktor VIII : C, defisiensi parsial faktor XI : C, defisiensi parsial faktor XII : C, dan ketidakseimbangan plasminogen aktivator inhibitor tipe-1 (PAI-1) dan aktivitas aktivator plasminogen jaringan (t-PA). Ini telah dikaitkan dengan penyakit Von Willebrand , trombositopenia Amegakaryocytic (jumlah trombosit yang rendah), waktu tromboplastin parsial teraktivasi yang berkepanjangan, gabungan defek koagulasi . Saat ada, gangguan penyerta sindrom Noonan ini dapat dikaitkan dengan kecenderungan untuk mudah memar, atau pendarahan.
  • Neurologis. Kadang-kadang, malformasi Chiari (tipe 1), dapat terjadi, yang dapat menyebabkan hidrosefalus . Kejang juga telah dilaporkan.

Penyebab

NS biasanya diwarisi dalam pola autosom dominan dengan ekspresi variabel.

Pengulangan pada saudara kandung dan penularan yang jelas dari orang tua ke anak telah lama menunjukkan adanya cacat genetik dengan pewarisan autosom dominan dan ekspresi variabel. Mutasi pada jalur pensinyalan protein kinase Ras / mitogen aktif diketahui bertanggung jawab atas sekitar 70% kasus NS.

Orang dengan NS memiliki peluang hingga 50% untuk menularkannya ke anak mereka. Fakta bahwa orang tua yang terkena tidak selalu diidentifikasi untuk anak-anak dengan NS menunjukkan beberapa kemungkinan:

  1. Manifestasi bisa begitu halus sehingga tidak dikenali ( ekspresifitas variabel )
  2. NS heterogen , terdiri dari lebih dari satu kondisi penyebab yang berbeda yang serupa, dan beberapa di antaranya mungkin tidak diturunkan.
  3. Sebagian besar kasus dapat mewakili mutasi sporadis baru.

Diagnosis

  • NS dapat dikonfirmasikan secara genetik dengan adanya mutasi yang dikenal yang tercantum di atas. Namun, terlepas dari identifikasi 14 gen penyebab, tidak adanya mutasi yang diketahui tidak akan mengecualikan diagnosis, karena lebih banyak, gen yang belum ditemukan dapat menyebabkan NS.
  • Diagnosis NS masih didasarkan pada fitur klinis. Dengan kata lain, itu dibuat ketika seorang dokter merasa bahwa seseorang memiliki cukup fitur untuk menjamin label. Nilai-nilai utama dalam membuat diagnosis genetik adalah bahwa ia memandu evaluasi medis dan perkembangan tambahan, tidak termasuk penjelasan lain yang mungkin untuk fitur, dan memungkinkan perkiraan risiko kekambuhan yang lebih akurat.
  • Dengan lebih banyak studi korelasi genotipe-fenotip yang dilakukan, diagnosis genetik positif akan membantu dokter untuk mengetahui kemungkinan anomali spesifik untuk mutasi gen tertentu. Sebagai contoh, peningkatan kardiomiopati hipertrofik terlihat pada orang dengan mutasi KRAS dan peningkatan risiko leukemia myelomonocytic remaja ada untuk mutasi PTPN11 . Di masa depan, penelitian dapat mengarah pada pengelolaan gejala NS yang ditargetkan yang tergantung pada mutasi genetik yang dimiliki seseorang.

Sebelum lahir

  • Gambaran prenatal yang mungkin membuat dokter mempertimbangkan diagnosis sindrom Noonan termasuk cystic hygroma, peningkatan translucency nuchal, efusi pleura, dan edema.

Diagnosis banding

  • Sementara sindrom turner memiliki kesamaan dengan anomali ginjal dan keterlambatan perkembangan, sindrom Turner hanya ditemukan pada wanita dan sering diekspresikan secara berbeda. Pada sindrom Turner, ada insiden lebih rendah dari keterlambatan perkembangan, cacat jantung sisi kiri adalah konstan dan terjadinya kelainan ginjal jauh lebih rendah.

RASopathies lainnya

  • Watson syndrome – Watson Syndrome memiliki sejumlah karakteristik yang mirip dengan Noonan’s Syndrome seperti perawakan pendek, stenosis katup paru, perkembangan intelektual variabel, dan perubahan pigmen kulit.
  • Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome – sindrom CFC sangat mirip dengan Sindrom Noonan karena fitur jantung dan limfatik yang serupa. Namun, pada sindrom CFC, kecacatan intelektual dan masalah gastrointestinal seringkali lebih parah dan parah.
  • Sindrom Costello – Seperti sindrom CFC, sindrom Costello memiliki fitur yang tumpang tindih dengan Sindrom Noonan. Namun, kondisinya dapat dibedakan berdasarkan penyebab genetiknya.
  • Neurofibromatosis 1 (NF1) 
  • Sindrom Williams 

Manajemen

Perawatan bervariasi tergantung pada komplikasi tetapi cenderung cukup standar, mencerminkan perawatan dari populasi umum. Pedoman manajemen, dibagi dengan sistem, termasuk umum, perkembangan, gigi, pertumbuhan dan pemberian makan, kardiovaskular, audiologis, hematologis, ginjal dan kerangka, yang menjelaskan tindakan yang harus diambil pada saat diagnosis, setelah diagnosis dan jika gejala, telah diterbitkan oleh konsorsium Amerika.

Secara khusus, pengobatan komplikasi kardiovaskular menyerupai populasi umum dan pengobatan diatesis perdarahan dipandu oleh defisiensi faktor spesifik atau agregasi platelet.

  • Tes neuropsikologis direkomendasikan untuk menemukan kekuatan dan tantangan untuk menyesuaikan dukungan yang dibutuhkan untuk sekolah dan karier.
  • Kustomisasi pendidikan seperti rencana program pendidikan individual kadang-kadang diperlukan untuk anak-anak usia sekolah.
  • Terapi bicara jika ada masalah bicara dan artikulasi
  • Terapi fisik dan terapi okupasi untuk keterlambatan motorik kasar dan halus
  • Hipotonia dan kesulitan motorik sering berdampak pada tulisan tangan. Akomodasi untuk mengurangi tuntutan tulisan tangan akan meningkatkan kinerja dan menghemat fungsi tangan jangka panjang.
  • Dianjurkan tindak lanjut berkala dan pemantauan abnormalitas seumur hidup dalam sistem apa pun, terutama sistem kardiovaskular.

risiko anestesi

Meskipun beberapa orang dengan sindrom Noonan telah dilaporkan mengembangkan hipertermia ganas, mutasi gen penyakit yang diketahui terkait dengan hipertermia ganas berbeda dari sindrom Noonan.

Prognosis

  • Umur orang dengan sindrom Noonan dapat mirip dengan populasi umum, namun sindrom Noonan dapat dikaitkan dengan beberapa kondisi kesehatan yang dapat berkontribusi terhadap kematian. Kontributor kematian terbesar pada individu dengan sindrom Noonan adalah komplikasi penyakit kardiovaskular.  
  • Oleh karena itu, prognosis sangat tergantung pada ada atau tidak adanya penyakit jantung, serta jenis dan tingkat keparahan penyakit (jika ada penyakit). Terutama, sindrom Noonan dengan kardiomiopati hipertrofik dikaitkan dengan peningkatan mortalitas

Sindrom Refeeding. Penyebab dan Penanganannya

Sindrom refeeding adalah gangguan metabolisme yang terjadi sebagai akibat dari penggantian nutrisi kepada orang-orang yang kelaparan, kurang gizi buruk atau stres metabolik karena penyakit parah. Ketika terlalu banyak makanan atau suplemen nutrisi cair dimakan selama empat sampai tujuh hari awal, ini memicu produksi glikogen, lemak dan protein dalam sel, sehingga merusak konsentrasi kalium, magnesium, dan fosfor dalam serum (darah). Gejala jantung, paru dan neurologis dapat menjadi tanda-tanda sindrom refeeding. Mineral serum rendah, jika cukup parah, bisa berakibat fatal.

Kesalahan umum, berulang dalam berbagai makalah, adalah bahwa “Sindrom ini pertama kali dideskripsikan setelah Perang Dunia II di Amerika yang ditahan oleh Jepang sebagai tawanan perang, menjadi kurang gizi selama penawanan dan yang kemudian dilepaskan ke perawatan Amerika Serikat. personil di Filipina. “Namun, pemeriksaan lebih dekat terhadap makalah 1951 oleh Schnitker mengungkapkan bahwa tahanan yang diteliti bukan tawanan perang Amerika tetapi tentara Jepang, yang sudah kurang gizi, menyerah di Filipina selama 1945, setelah perang berakhir.

Sulit untuk memastikan kapan sindrom ini pertama kali ditemukan dan dinamai, tetapi kemungkinan gangguan elektrolit yang terkait diidentifikasi dengan baik sebelum tahun 1951, mungkin di Belanda selama bulan-bulan penutupan Perang Dunia II, sebelum Kemenangan di Hari Eropa.  Ada juga laporan saksi mata yang bersifat anekdotal dari masa tahanan Polandia di Iran yang lebih awal yang dibebaskan dari kamp Soviet pada tahun 1941–1942 di bawah amnesti untuk membentuk pasukan di bawah Jenderal Anders dan diberi makanan sementara dalam keadaan kelaparan yang menyebabkan banyak orang mati.

Penulisan Sejarah Romawi Flavius ​​Josephus pada abad pertama menggambarkan gejala klasik dari sindrom di antara para penyintas pengepungan Yerusalem. Dia menggambarkan kematian orang-orang yang terlalu banyak makan setelah kelaparan, sedangkan mereka yang makan dengan kecepatan yang lebih terkendali selamat.

Dalam karya abad ke 5 SM ‘On Fleshes’ (De Carnibus), Hippocrates menulis, “jika seseorang pergi tujuh hari tanpa makan atau minum apa pun, dalam periode ini kebanyakan mati; tetapi ada beberapa yang bertahan pada waktu itu tetapi masih mati, dan yang lain diyakinkan untuk tidak kelaparan sampai mati tetapi untuk makan dan minum: namun, rongga tidak lagi mengakui apa pun karena jejunum (nêstis) telah tumbuh bersama dalam beberapa hari itu, dan orang-orang ini juga mati. ” Meskipun Hippocrates salah mengidentifikasi penyebab pasti kematian, perikop ini kemungkinan merupakan deskripsi awal Sindrom Pengembalian.

Penyebab

  • Setiap individu yang memiliki asupan nutrisi yang dapat diabaikan selama beberapa hari berturut-turut dan / atau secara metabolik stres akibat penyakit kritis atau pembedahan besar berisiko mengalami sindrom refeeding. Sindrom refeed biasanya terjadi dalam empat hari setelah mulai makan kembali. Pasien dapat mengalami ketidakseimbangan cairan dan elektrolit, terutama hipofosfatemia, bersama dengan komplikasi neurologis, paru, jantung, neuromuskuler, dan hematologis.
  • Selama puasa, tubuh mengubah sumber bahan bakar utamanya dari karbohidrat menjadi asam lemak jaringan lemak dan asam amino sebagai sumber energi utama. Limpa mengurangi laju kerusakan sel darah merah sehingga menghemat sel darah merah. Banyak mineral intraseluler menjadi sangat terkuras selama periode ini, meskipun kadar serum tetap normal. Yang penting, sekresi insulin ditekan dalam keadaan puasa dan sekresi glukagon meningkat.
  • Selama refeeding, sekresi insulin kembali sebagai respons terhadap peningkatan gula darah, menghasilkan peningkatan sintesis glikogen, lemak dan protein. Proses ini membutuhkan fosfat, magnesium, dan kalium yang sudah habis dan menyimpan dengan cepat menjadi habis. Pembentukan senyawa karbohidrat terfosforilasi dalam hati dan otot rangka menghabiskan ATP intraseluler dan 2,3-difosfogliserat dalam sel darah merah, menyebabkan disfungsi seluler dan pengiriman oksigen yang tidak memadai ke organ tubuh. Refeeding meningkatkan laju metabolisme basal. Pergerakan elektrolit intraseluler terjadi bersamaan dengan penurunan elektrolit serum, termasuk fosfor dan magnesium. Tingkat glukosa serum dapat meningkat dan vitamin B1 tiamin dapat turun. Irama jantung yang tidak normal adalah penyebab paling umum kematian akibat sindrom refeeding, dengan risiko signifikan lainnya termasuk kebingungan, koma dan kejang-kejang dan gagal jantung.

Sindrom ini dapat terjadi pada awal pengobatan untuk anoreksia nervosa ketika pasien mengalami peningkatan asupan kalori dan bisa berakibat fatal.  Itu juga dapat terjadi setelah timbulnya penyakit parah atau operasi besar. Pergeseran elektrolit dan keseimbangan cairan meningkatkan beban kerja jantung dan denyut jantung. Ini dapat menyebabkan gagal jantung akut. Konsumsi oksigen juga meningkat yang menyaring sistem pernapasan dan dapat membuat penyapihan dari ventilasi menjadi lebih sulit.

1557032304580-13.jpgDiagnosa

  • Sindrom refeed dapat berakibat fatal jika tidak dikenali dan diobati dengan benar. Kesadaran akan kondisi dan indeks kecurigaan yang tinggi diperlukan untuk membuat diagnosis. Gangguan elektrolit sindrom refeeding dapat terjadi dalam beberapa hari pertama refeeding. Oleh karena itu pemantauan ketat biokimia darah diperlukan pada periode awal refeeding.

Pengobatan

  • Pada pasien sakit kritis yang dirawat di unit perawatan intensif, jika fosfat turun ke bawah 0,65 mmol / L (2,0 mg / dL) dari tingkat yang sebelumnya normal dalam tiga hari memulai nutrisi enteral atau parenteral, asupan kalori harus dikurangi menjadi 480 kkal per hari setidaknya selama dua hari sementara elektrolit diganti.
  • Dosis harian tiamin, vitamin B kompleks (kuat) dan persiapan multivitamin dan mineral sangat dianjurkan. Biokimia darah harus dimonitor secara teratur sampai stabil. Meskipun uji klinis kurang pada pasien selain yang dirawat di perawatan intensif, umumnya direkomendasikan bahwa asupan energi harus tetap lebih rendah dari yang biasanya diperlukan untuk 3-5 hari pertama pengobatan sindrom refeeding untuk semua pasien.

Referensi

  • “Nutrition support for adults”. National Institute for Health and Care Excellence. 22 February 2006. p. 37–38.
  • Mehanna HM, Moledina J, Travis J (June 2008). “Refeeding syndrome: what it is, and how to prevent and treat it”. BMJ. 336 (7659): 1495–8. doi:10.1136/bmj.a301. PMC 2440847. PMID 18583681.
  • Doig, GS; Simpson, F; Heighes; Bellomo, R; Chesher, D; Caterson, ID; Reade, MC; Harrigan, PWJ (2015-12-01). “Restricted versus continued standard caloric intake during the management of refeeding syndrome in critically ill adults: a randomised, parallel-group, multicentre, single-blind controlled trial”. The Lancet Respiratory Medicine. 3 (12): 943–952. doi:10.1016/S2213-2600(15)00418-X. ISSN 2213-2619. PMID 26597128.
  • Webb GJ, Smith K, Thursby-Pelham F, Smith T, Stroud MA, Da Silva AN (2011). “Complications of emergency refeeding in anorexia nervosa: case series and review”. Acute Medicine. 10 (2): 69–76. PMID 22041604.
    “Nutrition support in adults: oral nutrition support, enteral tube feeding and parenteral nutrition. Full guideline [NICE. Clinical guideline CG32]”. National Institute for Clinical Excellence. 2006–2014. Retrieved April 26, 2017.
  • Schnitker MA, Mattman PE, Bliss TL (1951). “A clinical study of malnutrition in Japanese prisoners of war”. Annals of Internal Medicine. 35 (1): 69–96. doi:10.7326/0003-4819-35-1-69. PMID 14847450.
  • Burger, GCE; BSandstead, HR; Drummond, J (1945). “Starvation in Western Holland: 1945”. Lancet. 246 (6366): 282–83. doi:10.1016/s0140-6736(45)90738-0.
    Many of these deaths were due to dysentery, typhoid and other diseases but this was largely amongst the civilian evacuees from Poland. Clear eyewitness reports identify eating too much as a cause.
  • The Wars of the Jews by Flavius Josephus. www.gutenberg.org. October 2001. p. book V, chapter XIII, paragraph 4. Retrieved 2018-05-22.
    Hippocrates of Kos. De Carnibus. 5th century BCE.

Definisi Picky Eater atau Pilih-pilih Makan

Definisi Picky Eater atau pilih-pilih makan

Saat ini tidak ada definisi tunggal yang diterima secara luas tentang makan pilih-pilih, dan karena itu sedikit konsensus tentang ukuran penilaian yang tepat.

Definisi Picky Eater atau pilih-pilih makanan yang digunakan dalam pengaturan penelitian, termasuk, misalnya:

  • Konsumsi berbagai makanan yang tidak memadai melalui penolakan terhadap sejumlah besar makanan yang akrab, serta asing; ini mungkin termasuk unsur neophobia makanan, dan dapat diperluas untuk mencakup penolakan tekstur makanan tertentu (Dovey dkk, 2008).
  • Asupan makanan yang dibatasi, terutama sayuran, dan preferensi makanan yang kuat, menyebabkan orang tua menyediakan makanan yang berbeda dari anggota keluarga lainnya (Mascola, Bryson, & Agras, 2010).
  • Keengganan untuk makan makanan yang akrab atau mencoba makanan baru, cukup parah untuk mengganggu rutinitas sehari-hari sampai batas yang bermasalah untuk hubungan orang tua, anak, atau orang tua-anak (Lumeng, 2005, dikutip dalam Ekstein dkk, 2010).
  • Konsumsi dalam jumlah yang tidak mencukupi atau variasi makanan yang tidak memadai melalui penolakan barang-barang makanan (Hafstad dkk, 2013).
  • Jumlah makanan yang terbatas dalam makanan, keengganan untuk mencoba makanan baru, asupan sayuran yang terbatas dan beberapa kelompok makanan lain, preferensi makanan yang kuat (suka / tidak suka), dan persiapan khusus makanan yang diperlukan (Horst van der, 2012, Horst van der dkk, 2014).

Studi lain telah mengembangkan definisi aspek makan pilih-pilih dari analisis tanggapan terhadap pertanyaan tentang perilaku makan. Sebagai contoh, Northstone dan Emmett (2013) menggunakan item kuesioner yang merupakan bagian dari serangkaian pertanyaan tentang pemberian makan. Menggunakan pendekatan kelompok fokus untuk definisi orang tua tentang pemilih makanan, Boquin et al. mengembangkan empat kategori pilih-pilih makanan di mana karakteristik menyeluruh adalah keengganan untuk mencoba makanan baru dan mengkonsumsi jenis dan jumlah makanan yang terbatas (Boquin, Moskowitz, Donovan, & Lee, 2014). Tharner dkk. menggunakan pendekatan profil laten dengan data dari Child Eating Behavior Questionnaire (CEBQ) (Wardle, Guthrie, Sanderson, & Rapoport, 2001) untuk mengidentifikasi profil makan yang cerewet yang terdiri dari kerewelan makanan tinggi, lambat makan dan responsif terhadap rasa kenyang, dikombinasikan dengan rendah kenikmatan makanan dan responsif terhadap makanan (Tharner dkk, 2014). Beberapa penelitian telah mengidentifikasi makan lambat sebagai ciri makan pilih-pilih (mis. Mascola dkk, 2010, Reau dkk, 1996). ‘Bendera’ untuk identifikasi pemilih makanan adalah: anak makan hanya makanan yang disukai, minum sebagian besar asupan energinya, menggunakan gangguan saat makan, makan makanan yang disamarkan dalam makanan atau cairan lain, dan memiliki waktu makan yang panjang (McCormick & Markowitz, 2013) .

Adalah penting bahwa pemahaman tentang definisi yang digunakan dalam penelitian dicapai untuk memungkinkan perbandingan studi. Hal ini diperlukan untuk memfasilitasi identifikasi anak-anak yang berisiko dan untuk mengidentifikasi hasil kesehatan yang merugikan yang mungkin terkait dengan menjadi ‘pemakan pilih-pilih’. Sebuah konsensus seputar definisi akan memungkinkan pengembangan intervensi untuk mencegah hasil kesehatan yang buruk. Kami mendukung definisi Lumeng (2005) yang dikutip dalam Ekstein dkk. (2010) karena mencakup unsur-unsur kurangnya variasi makanan, neophobia dan perilaku persisten: ‘keengganan untuk makan makanan yang akrab atau mencoba makanan baru, cukup parah untuk mengganggu rutinitas sehari-hari sampai pada tingkat yang bermasalah untuk orang tua, anak, atau orang tua Hubungan anak-anak ‘.

wp-1521623082375..jpg

Deskripsi Fungsional Tentang Picky Eater Dewasa

Penelitian pendahuluan baru-baru ini tentang Picky Eater (PE) dewasa telah menyoroti adanya peningkatan indikator gangguan psikososial, dan panggilan untuk pekerjaan lebih lanjut untuk mengoperasionalkan konstruk untuk mengidentifikasi risiko potensial dan faktor pemeliharaan. Validasi instrumen yang lebih baik untuk mengukur PE dan identifikasi pendekatan terkait dan perilaku makan menghindari sangat diperlukan, dan sekarang peneliti dapat lebih percaya diri melanjutkan dengan penelitian longitudinal yang menyelidiki perkembangan masalah terkait PE di seluruh umur. Investigasi ini mengamati profil PE dewasa yang berbeda yang cocok dengan pola makan yang serupa pada anak-anak. Tampaknya kesulitan dengan perilaku menghindar makan dapat, dalam banyak kasus, terbawa hingga dewasa, dan dikaitkan dengan kesusahan di berbagai domain. Namun, ada kemungkinan bahwa sebagian besar individu yang masuk dalam profil PE tidak menunjukkan gangguan dan tekanan klinis yang signifikan. Mungkin ada kelompok yang berbeda dari pemilih makanan, mungkin ditandai oleh tingkat nafsu makan dan antusiasme yang berbeda untuk makan, dengan risiko obesitas yang berbeda berdasarkan asupan energi yang berbeda. Studi masa depan harus menggunakan analisis profil laten untuk mengidentifikasi subkategori yang bermakna dalam sampel pemakan pilih-pilih orang dewasa yang dewasa.

PE biasanya ditandai sebagai makan dari berbagai makanan, kekakuan tentang bagaimana makanan pilihan disiapkan atau disajikan, dan kesulitan mencoba makanan baru. PE adalah umum di masa kanak-kanak dan dewasa, dengan kisaran yang relatif luas perkiraan konvergen pada prevalensi 15-35% di seluruh umur. Meskipun tidak didefinisikan sebagai bentuk gangguan makan, PE dewasa dikaitkan dengan gangguan psikososial dan kecemasan terkait makan. PE juga merupakan salah satu pola makan ketat yang dapat menyebabkan gejala Avoidant / Restrictive Food Intake Disorder (ARFID), diagnosis baru untuk edisi kelima Manual Diagnostik dan Statistik. ARFID dirancang untuk mengidentifikasi individu-individu dari segala usia yang membatasi makan menyebabkan asupan kalori yang tidak memadai dan / atau variasi makanan, yang mengakibatkan penurunan berat badan, defisiensi nutrisi, ketergantungan pada suplemen nutrisi, dan / atau gangguan psikososial. Penelitian tentang PE pada anak-anak dan orang dewasa telah dibatasi oleh pendekatan yang tidak konsisten dan bervariasi untuk pengukuran, yang mengurangi kemampuan peneliti untuk memahami dan membandingkan korelasi dan hasil di seluruh sampel. Banyak penelitian sebelumnya mengandalkan satu laporan diri atau item laporan orang tua untuk menilai PE.

Peneliti lain telah mengembangkan subskala pendek untuk menilai makan rewel / pilih-pilih, meskipun item dari langkah-langkah ini cenderung berfokus pada neophobia makanan dan variasi makanan yang terbatas dan mungkin tidak menangkap aspek penting lain dari perilaku dan sikap PE. Pekerjaan terbaru telah menyebabkan pengembangan ukuran multidimensi PE dewasa, yang bertujuan untuk menangkap preferensi kaku terkait dengan penyajian makanan, keengganan untuk selera tertentu, dan menghindari waktu makan yang umum untuk PE. Sementara upaya untuk meningkatkan pengukuran PE adalah harapan, lebih banyak pekerjaan diperlukan untuk lebih lanjut mengoperasionalkan konstruk sebagai sarana untuk meningkatkan komparabilitas temuan dan memahami aspek apa dari subkelompok PE atau PE yang membedakan antara hasil kesehatan dan psikososial.

Penelitian telah menunjukkan bahwa makan pilih-pilih orang dewasa (PE) dikaitkan dengan peningkatan gangguan psikososial dan terbatasnya variasi makanan dan asupan buah dan sayuran; Namun, penelitian yang mengoperasionalkan perilaku PE terbatas. Penelitian sebelumnya mengidentifikasi profil PE pada anak-anak, ditandai dengan penghindaran makanan yang tinggi (responsif kenyang, rewel, dan makan lambat) dan pendekatan makanan yang rendah (kenikmatan makanan dan responsif) sifat-sifat selera. Penelitian ini bertujuan untuk meniru profil perilaku makan laten yang serupa dalam sampel orang dewasa.

wp-1521622770863..jpg

Profil PE dewasa yang berbeda diamati, menunjukkan PE masa kanak-kanak dan perilaku nafsu makan mungkin terbawa hingga dewasa. Penelitian yang mengidentifikasi kelompok bermakna pemilih makanan akan membantu menjelaskan kondisi di mana pemilih makanan merupakan faktor risiko untuk gangguan atau tekanan psikososial yang signifikan, atau masalah terkait berat badan.

Variabilitas dalam metode pengukuran kemungkinan berkontribusi pada temuan yang tidak konsisten dan tidak jelas mengenai dampak kesehatan PE. Sebagai contoh, meskipun sepanjang umur PE secara konsisten dikaitkan dengan asupan buah dan sayuran yang lebih rendah dan varietas, yang biasanya dikaitkan dengan berat badan yang lebih tinggi pada orang dewasa (studi prospektif juga menghubungkan konsumsi buah dan sayuran yang lebih tinggi dengan risiko yang lebih rendah). pertambahan berat badan dan obesitas), pilih-pilih makanan tidak cross-sectional terkait dengan kelebihan berat badan pada anak-anak atau dengan BMI pada orang dewasa. Di masa kanak-kanak, makan pilih-pilih sebenarnya bisa menjadi faktor perlindungan jangka panjang terhadap perkembangan kelebihan berat badan dan dalam meta-analisis baru-baru ini, sekitar setengah dari studi cross-sectional diidentifikasi melaporkan korelasi terbalik sedikit dengan BMI pada anak-anak usia 0 –18, dengan sisanya melaporkan asosiasi nol. Kondisi dan konteks di mana pilih-pilih makanan mungkin berkontribusi terhadap kelebihan berat badan vs atau menjadi pelindung terhadap kelebihan berat badan di masa dewasa tidak dipahami dengan baik. Mengingat hubungan PE dengan perilaku makan yang seharusnya meningkatkan risiko obesitas, dan kesamaan di seluruh rentang umur dan berat badan, akan berguna untuk memahami bagaimana makanan pemilih dapat bergabung dengan perilaku makan lainnya di masa dewasa untuk memprediksi hasil berat yang berbeda. . Demikian pula, meskipun makan pilih-pilih pada masa kanak-kanak dan orang dewasa telah dikaitkan dengan gejala kecemasan dan depresi], dan makan pilih-pilih orang dewasa dengan gangguan klinis terkait makan, temuan ini dapat dilemahkan ketika perilaku makan restriktif lainnya dilakukan. dikontrol secara statistik. Ketika penelitian tentang fenomenologi dan pengobatan ARFID berkembang dan diperluas menjadi sampel orang dewasa, ada kebutuhan untuk lebih memahami kondisi dan konteks di mana pemilih makanan tidak dan tidak mengarah pada masalah berat badan / gizi dan / atau gangguan psikososial.

Salah satu pendekatan untuk mengeksplorasi bobot diferensial dan hasil psikososial dan mengoperasionalkan PE lebih lanjut adalah untuk memahami bagaimana cluster PE dengan sifat-sifat selera lainnya. Analisis profil laten telah digunakan untuk mengidentifikasi kombinasi sifat-sifat nafsu makan (termasuk pilih-pilih makanan) yang secara bersamaan dan prospektif terkait dengan berat badan rendah pada anak-anak . Profil makan “cerewet” ini ditandai dengan tingginya tingkat pilih-pilih makanan, respon kenyang, dan makan lambat, serta tingkat kenikmatan makanan yang rendah dan responsif terhadap makanan. Seiring dengan kemungkinan lebih kecil dari berat badan, anak-anak yang diidentifikasi sebagai “rewel” telah makan lebih sedikit porsi biji-bijian, sayuran, ikan, dan daging daripada anak-anak lain, tetapi lebih banyak porsi permen dan makanan ringan. Dalam kohort lain anak-anak, Sandvik dan rekan (2018) menemukan bahwa 17% anak usia prasekolah dengan BMI yang kelebihan berat badan atau obesitas diidentifikasi sebagai pemilih makanan, dan anak-anak ini memiliki respon makanan yang dilaporkan orang tua yang lebih tinggi dibandingkan dengan pemilih yang sehat atau kurus. pemakan. Temuan ini menunjukkan bahwa mempertimbangkan PE dewasa dalam konteks sifat nafsu makan lainnya dapat mengungkapkan subkelompok pemakan pemilih dewasa dan mengklarifikasi hubungan dengan hasil kesehatan dan psikososial yang penting.

Meskipun banyak penelitian sebelumnya tentang sifat-sifat nafsu makan telah dilakukan pada anak-anak, ada konvergensi yang cukup besar dalam temuan-temuan dari literatur masa kecil dan jumlah temuan yang relatif terbatas dari sampel orang dewasa tentang hubungan antara sifat-sifat nafsu makan dan BMI, hubungan antara pilih-pilih makanan dan asupan / variasi makanan, dan hubungan antara sifat-sifat selera. Sampai saat ini, stabilitas sifat-sifat selera dari masa kanak-kanak hingga dewasa belum diteliti, dengan pengecualian makan pilih-pilih, yang telah terbukti bertahan selama masa kanak-kanak dan menjadi dewasa muda . Ciri nafsu makan lainnya menunjukkan stabilitas sejak lahir hingga usia 10 tahun. Selain itu, semua sifat-sifat ini menunjukkan bukti heritabilitas tinggi, menunjukkan bahwa mereka dianggap sebagai sifat stabil yang diekspresikan relatif sama di seluruh umur. Mengingat hubungan kombinasi dari sifat-sifat nafsu makan anak dengan berat dan hasil gizi baik secara cross-section dan longitudinal , ada kebutuhan untuk studi lebih lanjut tentang bagaimana sifat-sifat nafsu makan berhubungan satu sama lain dan dengan hasil yang relevan di masa dewasa.

profil perilaku makan laten yang sama yang sebelumnya diidentifikasi pada anak-anak menggunakan ukuran pendekatan makanan / sifat penghindaran juga diamati dalam sampel orang dewasa umum. Dihipotesiskan bahwa profil pilih-pilih makanan akan muncul, yang terdiri dari skor rendah pada pendekatan makanan (responsif terhadap makanan dan kenikmatan makanan) dan skor tinggi pada penghindaran makanan (responsif terhadap kenyang, kerewelan makanan, dan kelambatan dalam makan), mencerminkan profil pemakan cerewet. diidentifikasi dalam sampel anak-anak oleh Tharner dkk (2014). Tujuan kedua dari penelitian ini adalah untuk memberikan validitas konvergen untuk profil “pemilih makanan” orang dewasa dengan mengeksplorasi perbedaan antara profil yang muncul lainnya pada ukuran PE dewasa, gangguan psikososial, makan intuitif, dan BMI yang dilaporkan sendiri. Dihipotesiskan bahwa individu yang diklasifikasikan dalam profil pemilih makanan akan mendapat skor lebih tinggi pada ukuran PE dewasa, dan, konsisten dengan penelitian sebelumnya tentang tekanan dan gangguan, diperkirakan bahwa individu dalam profil pemilih makanan akan melaporkan gejala depresi yang lebih besar, makan sosial kecemasan, dan gangguan makan terkait, dibandingkan dengan presentasi makan lainnya. Diperkirakan bahwa pemilih makanan akan lebih mungkin daripada individu di profil lain untuk makan karena isyarat biologis (kelaparan dan kenyang), dan lebih kecil kemungkinannya untuk makan sebagai respons terhadap isyarat atau emosi makanan eksternal, melalui ukuran makan intuitif. Akhirnya, kami berharap untuk meniru Tharner dkk (2014) menemukan bahwa individu dalam profil pemilih makanan akan melaporkan BMI lebih rendah.

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa perilaku PE dikaitkan dengan peningkatan gangguan psikososial, variasi makanan yang terbatas dan asupan buah dan sayuran, dan potensi untuk bermanifestasi menjadi pembatasan makanan yang cukup parah untuk mengarah pada kriteria berat badan, gizi, dan / atau psikososial untuk diagnosis ARFID. . Mengingat prevalensi yang relatif tinggi dan signifikansi klinis dari PE, ada tidak ada studi mengejutkan yang bertujuan untuk mengoperasionalkan, mengukur, dan mengidentifikasi korelasi PE pada orang dewasa. Penelitian ini adalah salah satu yang pertama untuk menyelidiki pemilih makanan dalam konteks sifat nafsu makan lainnya pada orang dewasa, dengan tujuan untuk lebih memahami konstruk PE.

Seperti yang dihipotesiskan, LPA mengidentifikasi profil pemilih makanan yang ditandai dengan skor rendah pada pendekatan ukuran makanan dan skor lebih tinggi pada penghindaran makanan. Profil pemilih makanan orang dewasa sangat mirip dengan profil anak yang dijelaskan oleh Tharner dan rekan (2014), dengan satu pengecualian: orang yang memilih makanan dewasa melaporkan skor rata-rata pada ukuran kelambatan dalam makan, sementara anak pemilih makanan menunjukkan nilai tinggi pada kelambatan dalam makan. Hasil berbeda yang ditemukan pada variabel ini mungkin disebabkan oleh pemilih makanan yang meningkatkan kecepatan makan mereka, atau mendapatkan kontrol lebih besar atas pilihan makan mereka, seiring bertambahnya usia. Memang, penelitian longitudinal telah menemukan bahwa makan secara perlahan menurun secara signifikan pada anak-anak antara usia 4 dan 10, mungkin karena anak-anak belajar untuk menjadi lebih mahir dalam makan. Sampel dari analisis profil laten anak sebelumnya hanya termasuk anak berusia 4 tahun; dengan demikian, kelambatan dalam makan mungkin tidak menjadi aspek penting dari perilaku PE seiring bertambahnya usia orang.

Tiga profil lain yang muncul termasuk pemakan sedang yang dicirikan oleh pola pendekatan dan penghindaran makanan moderat, pemakan gembira yang dicirikan oleh pola moderat dari pendekatan dan penghindaran makanan tetapi juga kenikmatan makanan yang tinggi, dan pemakan yang mendekati yang dicirikan oleh pola pendekatan makanan tinggi (yaitu kenikmatan makanan / makan tinggi dan responsif terhadap makan yang tinggi berdasarkan isyarat makanan seperti bau, kelaparan, atau kognisi tentang makanan) dan penghindaran makanan yang rendah. Ketiga profil ini sejajar dengan pola yang sebelumnya diidentifikasi pada anak-anak. Namun, Tharner dan rekan (2014) juga mengidentifikasi profil pemakan yang menghindar dan responsif pada anak-anak, yang tidak muncul dalam sampel dewasa saat ini. Mungkin beberapa gaya makan bertemu seiring bertambahnya usia orang, dan mungkin ada sedikit variabilitas dalam pendekatan dan pola makan yang menghindari di masa dewasa. Penjelasan lain yang mungkin termasuk perbedaan dalam pendekatan metodologis. Tharner dan koleganya (2014) meminta para ibu untuk menilai perilaku makan anak, dan para ibu mungkin menganggap anak-anak mereka sebagai pemakan yang lambat sementara para partisipan sendiri tidak. Orang dewasa juga memiliki kebebasan yang signifikan dalam memilih makanan yang kebanyakan anak tidak, yang dapat menyebabkan perbedaan dalam profil perilaku makan.

Berbeda dengan penelitian sebelumnya yang mengeksplorasi PE dewasa, yang memperkirakan bahwa sekitar 30-35% orang dewasa dari sampel komunitas melaporkan paling tidak pilih-pilih, hasil dari penelitian ini menemukan bahwa hanya 18,1% orang dewasa digolongkan ke dalam profil pemilih makanan. Prevalensi yang lebih rendah dalam penelitian ini dapat mencerminkan pentingnya penilaian multifaktor ketika menggambarkan PE, karena penelitian sebelumnya telah mengandalkan item PE tunggal atau pada respon untuk skala yang hanya menilai PE. Penelitian di masa depan harus terus menggunakan instrumen yang lebih tepat dan multifaktor ketika mengukur PE, karena item tunggal secara luas dapat melebih-lebihkan jumlah individu yang mengalami tingkat PE yang relevan secara klinis. Di sisi lain, prevalensi PE kami sebesar 18,1% lebih besar dari 5,6% anak-anak yang sebelumnya diidentifikasi sebagai pemakan rewel. Mengingat bahwa Tharner dan rekannya (2014) juga mengkategorikan 33,2% anak-anak ke dalam kelompok pemakan makanan yang kurang parah, mungkin itu kasus bahwa analisis profil laten kami menyatu pada profil yang menggabungkan individu yang mungkin dikategorikan rewel atau penghindar dalam Analisis Tharner dan kolega. Penelitian tambahan diperlukan untuk lebih memahami prevalensi relatif PE pada anak-anak dan orang dewasa, dan bagaimana langkah-langkah yang berbeda dapat melebih-lebihkan atau meremehkan prevalensi PE yang sebenarnya.

Untuk mendukung tujuan sekunder penelitian ini, serangkaian ANCOVA memberikan validitas konvergen dan divergen untuk profil pemilih makanan dewasa. Seperti yang dihipotesiskan, dibandingkan dengan semua profil lain, individu dengan profil pemilih makanan memiliki skor lebih tinggi pada ukuran PE dewasa dan kecemasan makan sosial. Dibandingkan dengan profil makan moderat, mereka yang berada di profil pemilih makanan juga memiliki skor lebih tinggi pada ukuran gangguan dan depresi terkait makan, dan lebih mungkin makan berdasarkan isyarat fisiologis, dibandingkan dengan isyarat emosional. Makan intuitif, berdasarkan isyarat fisiologis yang bertentangan dengan faktor emosional dianggap sehat [36]. Peserta dalam profil pemilih makanan juga mencetak skor pada tingkat yang sama dengan pemilih pemilih dewasa yang diidentifikasi oleh Wildes dan rekan (2012) pada penilaian penurunan klinis yang dimodifikasi (M = 8,9). Selain itu, individu dalam profil pemilih makanan melaporkan secara signifikan lebih sedikit perilaku makan tradisional yang tidak teratur (mis. Perilaku makan, membersihkan, dan membatasi yang terkait dengan bentuk dan berat badan) dibandingkan dengan profil yang mendekat, dan tingkat yang sama dengan pemakan moderat dan ceria. Sementara perilaku PE dewasa bisa komorbid dengan gejala gangguan makan lainnya, itu juga telah terbukti menjadi pola makan yang berbeda. Juga harus dicatat bahwa peserta dengan profil yang mendekati, yang tampaknya mencerminkan makan berlebihan dan / atau pola makan yang tidak teratur, melaporkan skor terendah pada ukuran PE. Singkatnya, temuan ini mendukung gagasan bahwa PE dewasa mirip dengan pola PE yang diamati pada masa kanak-kanak, dan memberikan dukungan bahwa PE dewasa memang mewakili pola perilaku makan yang unik dan terukur.

Hubungan antara klasifikasi BMI dan profil perilaku makan. Hasil menunjukkan bahwa dibandingkan dengan semua profil makan lainnya, pemakan pilih-pilih secara signifikan lebih cenderung memiliki berat badan yang sehat dan secara signifikan lebih kecil kemungkinannya untuk jatuh ke dalam kategori obesitas relatif terhadap profil yang mendekati dan menyenangkan. Temuan sebelumnya menggunakan analisis kelas laten menunjukkan bahwa pemilih makanan dewasa lebih cenderung memiliki berat badan yang sehat dibandingkan dengan kelas makan yang tidak teratur dan PE yang tidak teratur / kelas makan yang tidak teratur. Namun, penelitian ini adalah yang pertama untuk menetapkan hubungan ini dalam sampel orang dewasa nonklinis, dan yang pertama mengamati temuan serupa dengan yang ada pada anak-anak; pilih-pilih makanan dalam kombinasi dengan makan tidak antusias dan respon kenyang berbanding terbalik dengan berat badan. Investigasi lain PE dewasa tidak menunjukkan perbedaan antara PE dan kelompok non-PE, atau hubungan antara tindakan berkelanjutan PE dan BMI. Tampaknya perilaku PE, ketika dikombinasikan dengan sifat-sifat nafsu makan yang terkait dengan berkurangnya asupan energi, mungkin melindungi terhadap obesitas. Di sisi lain, mengingat penurunan variasi makanan dan penurunan asupan buah dan sayuran yang diamati pada pemakan pilih-pilih orang dewasa, serta gangguan psikososial yang terkait dengan perilaku makan ini, implikasi dari temuan ini untuk pemahaman kita dari keseluruhan dampak kesehatan dari makanan pemilih tidak jelas.

Ada beberapa batasan penting pada penelitian ini yang membutuhkan komentar. Pertama, ada beberapa masalah terkait penggunaan MTurk untuk merekrut sampel online. Sementara sampel MTurk cenderung lebih beragam dibandingkan dengan sampel mahasiswa, tinjauan sistematis terbaru terhadap sampel MTurk menunjukkan bahwa dibandingkan dengan populasi AS pada umumnya, proporsi MTurker yang lebih besar adalah pengangguran atau setengah menganggur dan melaporkan sendiri emosi dan sikap negatif yang lebih tinggi . Selain itu, cenderung ada angka putus sekolah yang tinggi  karena pekerja dapat mencari HIT yang diminati atau menarik secara finansial; mengarah ke bias seleksi sendiri. Ada kemungkinan bahwa orang-orang yang memiliki minat dalam perilaku makan atau kekhawatiran makan lebih kecil kemungkinannya untuk keluar. Penting bahwa temuan ini direplikasi dalam sampel lain yang mungkin lebih dapat digeneralisasikan untuk populasi AS. Studi ini juga mengandalkan secara eksklusif pada langkah-langkah laporan diri, yang bertentangan dengan wawancara terstruktur, untuk menilai perilaku makan, gangguan makan, dan konstruksi psikososial. Secara umum, peserta penelitian cenderung meremehkan klasifikasi BMI dan BMI yang dilaporkan sendiri, dengan kategori obesitas yang paling mungkin untuk diklasifikasikan secara salah. Ketergantungan BMI yang dilaporkan sendiri jelas membatasi temuan dalam penelitian ini, dan peneliti masa depan harus menggunakan BMI yang diukur untuk lebih akurat menilai hubungan antara PE dewasa dan berat badan.

Penelitian ini tidak termasuk ukuran asupan makanan, yang menimbulkan masalah terkait dengan kesalahan klasifikasi PE. Beberapa individu yang termasuk dalam profil pemilih makanan dapat secara teratur mengonsumsi hanya 3-4 jenis makanan, sementara yang lain mungkin mengkonsumsi 30 hingga 40. Penelitian di masa depan harus menggunakan ukuran asupan makanan untuk mengukur variasi makanan dan bagaimana hubungannya dengan asosiasi yang disajikan dalam penelitian ini. Penelitian ini juga cross-sectional, dan metode penelitian longitudinal belum digunakan untuk menguji hubungan antara PE dewasa dan tekanan dan gangguan psikososial. Sifat cross-sectional dari penelitian ini juga membatasi pemahaman kita tentang apakah PE muncul di kemudian hari atau mungkin terkait dengan faktor-faktor lain yang mempengaruhi BMI. LPA juga bergantung pada tingkat tertentu pengambilan keputusan subyektif, dengan dukungan objektif perbandingan statistik; dengan demikian, argumen dapat dibuat untuk menyatu dengan lebih sedikit atau lebih banyak profil. Kekuatan mencakup penggunaan sampel dewasa yang beragam usia, dan penggunaan APEQ, ukuran komprehensif PE dewasa yang divalidasi.

wp-1521623082375..jpg

 Sustainable Development Goals  (SDGs) dan Stunting

 Sustainable Development Goals  (SDGs) dan Stunting

Pertumbuhan terhambat atau Stunting adalah tingkat pertumbuhan yang berkurang dalam pembangunan manusia. Ini adalah manifestasi utama dari malnutrisi (atau lebih tepatnya gizi kurang) dan infeksi berulang, seperti diare dan cacing, pada masa kanak-kanak dan bahkan sebelum kelahiran, karena kekurangan gizi selama perkembangan janin yang disebabkan oleh ibu yang kekurangan gizi. Definisi stunting menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) adalah untuk nilai “tinggi untuk usia” menjadi kurang dari dua standar deviasi median Standar Pertumbuhan Anak WHO. 

Pada 2012 diperkirakan 162 juta anak di bawah usia 5 tahun, atau 25%, terhambat pada tahun 2012. Lebih dari 90% anak terhambat di dunia tinggal di Afrika dan Asia, di mana masing-masing 36% dan 56% anak-anak terpengaruh.  Setelah terbentuk, pengerdilan dan efeknya biasanya menjadi permanen. Anak-anak yang terhambat mungkin tidak akan pernah mendapatkan kembali tinggi badan yang hilang akibat kerdil, dan kebanyakan anak-anak tidak akan pernah mendapatkan berat badan yang sesuai. Hidup di lingkungan di mana banyak orang buang air besar di tempat terbuka karena kurangnya sanitasi, merupakan penyebab penting terhambatnya pertumbuhan anak-anak, misalnya di India.

wp-1521622770863..jpg

Program Air dan Sanitasi Bank Dunia telah menyelidiki hubungan antara kurangnya sanitasi dan pengerdilan di Vietnam dan PDR Laos. Sebagai contoh, di Vietnam ditemukan bahwa kurangnya sanitasi di desa-desa di daerah pegunungan Vietnam menyebabkan anak-anak berusia lima tahun lebih pendek 3,7 cm daripada anak-anak sehat yang tinggal di desa-desa dengan akses sanitasi yang baik.  Perbedaan tinggi badan ini tidak dapat dipulihkan dan penting bagi perkembangan kognitif anak dan potensi produktif masa depan.

 Sustainable Development Goals  (SDGs) atau Tujuan Pembangunan Berkelanjutan

  • Pada 2015, PBB dan negara-negara anggotanya menyepakati agenda pembangunan berkelanjutan baru untuk mempromosikan kesejahteraan dan mengurangi kemiskinan, dengan mengedepankan 17 Tujuan Pembangunan Berkelanjutan (SDGs) yang akan dicapai pada tahun 2030.
  • SDG 2 bertujuan untuk “Mengakhiri kelaparan, mencapai ketahanan pangan dan meningkatkan gizi, dan mempromosikan pertanian berkelanjutan”. Sub-sasaran 2.2. bertujuan untuk “pada tahun 2030 mengakhiri semua bentuk kekurangan gizi, termasuk mencapai pada tahun 2025 target yang disepakati secara internasional tentang pengerdilan dan pemborosan pada anak di bawah usia lima tahun, dan mengatasi kebutuhan gizi anak perempuan remaja, wanita hamil dan menyusui, dan orang tua”.
  • Komunitas global telah semakin menyadari pentingnya pengerdilan selama dekade terakhir. Investasi untuk mengatasinya telah meningkat tetapi masih jauh dari cukup untuk menyelesaikannya dan melepaskan potensi manusia yang masih terjebak dalam kekurangan gizi.
  • Gerakan “Peningkatan Nutrisi (SUN)” adalah jaringan utama pemerintah, organisasi non-pemerintah dan internasional, donor, perusahaan swasta dan lembaga akademis yang bekerja bersama dalam mengejar peningkatan gizi global dan dunia tanpa kelaparan dan kekurangan gizi.  Gerakan ini diluncurkan di Majelis Umum PBB tahun 2010 dan menyerukan strategi multi-sektoral yang dipimpin negara untuk mengatasi kekurangan gizi anak dengan meningkatkan intervensi berbasis bukti di kedua bidang gizi dan sensitif. Pada 2016, 50 negara telah bergabung dengan Gerakan SUN dengan strategi yang selaras dengan kerangka kerja aksi internasional.

Penelitian Tentang Stunting

Penelitian Stunting

Pertumbuhan terhambat atau Stunting adalah tingkat pertumbuhan yang berkurang dalam pembangunan manusia. Ini adalah manifestasi utama dari malnutrisi (atau lebih tepatnya gizi kurang) dan infeksi berulang, seperti diare dan cacing, pada masa kanak-kanak dan bahkan sebelum kelahiran, karena kekurangan gizi selama perkembangan janin yang disebabkan oleh ibu yang kekurangan gizi. Definisi stunting menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) adalah untuk nilai “tinggi untuk usia” menjadi kurang dari dua standar deviasi median Standar Pertumbuhan Anak WHO. 

Pada 2012 diperkirakan 162 juta anak di bawah usia 5 tahun, atau 25%, terhambat pada tahun 2012. Lebih dari 90% anak terhambat di dunia tinggal di Afrika dan Asia, di mana masing-masing 36% dan 56% anak-anak terpengaruh.  Setelah terbentuk, pengerdilan dan efeknya biasanya menjadi permanen. Anak-anak yang terhambat mungkin tidak akan pernah mendapatkan kembali tinggi badan yang hilang akibat kerdil, dan kebanyakan anak-anak tidak akan pernah mendapatkan berat badan yang sesuai. Hidup di lingkungan di mana banyak orang buang air besar di tempat terbuka karena kurangnya sanitasi, merupakan penyebab penting terhambatnya pertumbuhan anak-anak, misalnya di India.

wp-1521622770863..jpg

Program Air dan Sanitasi Bank Dunia telah menyelidiki hubungan antara kurangnya sanitasi dan pengerdilan di Vietnam dan PDR Laos. Sebagai contoh, di Vietnam ditemukan bahwa kurangnya sanitasi di desa-desa di daerah pegunungan Vietnam menyebabkan anak-anak berusia lima tahun lebih pendek 3,7 cm daripada anak-anak sehat yang tinggal di desa-desa dengan akses sanitasi yang baik.  Perbedaan tinggi badan ini tidak dapat dipulihkan dan penting bagi perkembangan kognitif anak dan potensi produktif masa depan.

Tinjau artikel

  • The Lancet telah menerbitkan dua seri komprehensif tentang nutrisi ibu dan anak, pada 2008 dan 2013. Seri ini meninjau epidemiologi malnutrisi global dan menganalisis keadaan bukti untuk intervensi hemat biaya yang harus ditingkatkan untuk mencapai dampak dan target global. Dalam seri pertama dari hal tersebut,
  • Peneliti menentukan pentingnya 1000 hari dan mengidentifikasi kekurangan gizi anak sebagai penyebab sepertiga dari semua kematian anak di seluruh dunia. Temuan ini penting karena menunjukkan kekurangan gizi sebagai penentu utama kematian anak yang sering diabaikan. Ketika seorang anak meninggal karena pneumonia, malaria atau diare (beberapa penyebab kematian anak di dunia), mungkin saja kekurangan gizi adalah faktor kunci yang mencegah tubuh agar berhasil melawan infeksi dan pulih dari penyakit.
  • Dalam seri tindak lanjut pada 2013, fokus pada gizi kurang diperluas ke peningkatan beban obesitas di kedua negara berpenghasilan tinggi, menengah dan rendah. Beberapa negara dengan tingkat stunting dan kekurangan gizi anak yang tinggi mulai menunjukkan tren peningkatan obesitas anak yang mengkhawatirkan secara bersamaan, karena meningkatnya kekayaan dan masih adanya ketidaksetaraan yang signifikan.
  • Tantangan yang dihadapi negara-negara ini sangat sulit karena mereka membutuhkan intervensi pada dua tingkat pada apa yang kemudian disebut “beban ganda gizi buruk”.  Sebagai contoh, di India 30% anak-anak di bawah usia 5 tahun terhambat, dan 20% kelebihan berat badan. Mengabaikan masalah gizi ini bukan pilihan lagi jika negara-negara ingin keluar dari jebakan kemiskinan dan memberikan kesempatan kepada rakyatnya untuk memenuhi kehidupan produktif tanpa stunting.

Contohnya

  • Majelis Kesehatan Dunia 2012, dengan 194 negara anggotanya, bersidang untuk membahas isu-isu global gizi ibu, bayi dan anak kecil, dan mengembangkan rencana dengan 6 target untuk tahun 2025.  Yang pertama dari target tersebut bertujuan untuk mengurangi 40% jumlah anak yang terhambat di dunia, pada tahun 2025. Ini akan sesuai dengan 100 juta anak yang terhambat pada tahun 2025. Pada tingkat pengurangan saat ini, jumlah yang diprediksi pada tahun 2025 adalah 127 juta, menunjukkan perlunya meningkatkan dan mengintensifkan upaya jika komunitas global ingin mencapai tujuannya.
  • Bank Dunia memperkirakan bahwa biaya tambahan untuk mencapai tujuan pengurangan adalah $ 8,50 per tahun setiap anak yang terhambat, dengan total $ 49,6 Miliar untuk dekade berikutnya.
  • Stunting telah terbukti menjadi salah satu masalah kesehatan global yang paling efektif biaya untuk berinvestasi, dengan perkiraan pengembalian investasi $ 18 untuk setiap dolar yang dihabiskan berkat dampaknya terhadap produktivitas ekonomi. Meskipun terdapat bukti yang mendukung investasi dalam pengurangan stunting, investasi saat ini terlalu rendah yaitu sekitar $ 2,9 miliar per tahun, dengan $ 1,6 miliar berasal dari Pemerintah, $ 0,2 miliar dari donor, dan $ 1,1 dibayar oleh perorangan.

wp-1558867453904..jpg

wp-1521623082375..jpg

 

Epidemiologi, Penyebab dan diagnosis Stunting

wp-1521623082375..jpgPertumbuhan terhambat atau Stunting adalah tingkat pertumbuhan yang berkurang dalam pembangunan manusia. Ini adalah manifestasi utama dari malnutrisi (atau lebih tepatnya gizi kurang) dan infeksi berulang, seperti diare dan cacing, pada masa kanak-kanak dan bahkan sebelum kelahiran, karena kekurangan gizi selama perkembangan janin yang disebabkan oleh ibu yang kekurangan gizi. Definisi stunting menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) adalah untuk nilai “tinggi untuk usia” menjadi kurang dari dua standar deviasi median Standar Pertumbuhan Anak WHO. 

Pada 2012 diperkirakan 162 juta anak di bawah usia 5 tahun, atau 25%, terhambat pada tahun 2012. Lebih dari 90% anak terhambat di dunia tinggal di Afrika dan Asia, di mana masing-masing 36% dan 56% anak-anak terpengaruh.  Setelah terbentuk, pengerdilan dan efeknya biasanya menjadi permanen. Anak-anak yang terhambat mungkin tidak akan pernah mendapatkan kembali tinggi badan yang hilang akibat kerdil, dan kebanyakan anak-anak tidak akan pernah mendapatkan berat badan yang sesuai. Hidup di lingkungan di mana banyak orang buang air besar di tempat terbuka karena kurangnya sanitasi, merupakan penyebab penting terhambatnya pertumbuhan anak-anak, misalnya di India.

wp-1521622770863..jpgEpidemiologi

  • Menurut organisasi Kesehatan Dunia jika kurang dari 20% populasi dipengaruhi oleh stunting, ini dianggap sebagai “prevalensi rendah” dalam hal signifikansi kesehatan masyarakat.
  • Nilai 40% atau lebih dianggap sebagai prevalensi yang sangat tinggi, dan nilai-nilai di antaranya sebagai prevalensi sedang hingga tinggi.
  • UNICEF memperkirakan bahwa: “Secara global, lebih dari seperempat (26 persen) anak di bawah usia 5 tahun terhambat pada tahun 2011 – sekitar 165 juta anak di seluruh dunia.” dan “Di Afrika sub-Sahara, 40 persen anak-anak di bawah usia 5 tahun terhambat; di Asia Selatan, 39 persen terhambat. “
  • Empat negara dengan prevalensi tertinggi adalah Timor-Leste, Burundi, Niger, dan Madagaskar di mana lebih dari separuh anak di bawah 5 tahun tua terhambat

Dampak bagi kesehatan

Pertumbuhan terhambat pada anak-anak memiliki dampak kesehatan masyarakat berikut selain dari dampak yang jelas dari perawakan pendek orang yang terkena dampak:

  • risiko lebih besar untuk sakit dan kematian dini
  • dapat mengakibatkan keterlambatan perkembangan mental dan karena itu kinerja sekolah yang lebih buruk dan kemudian mengurangi produktivitas dalam angkatan kerja
  • kapasitas kognitif berkurang
  • Wanita dengan perawakan pendek memiliki risiko lebih besar untuk mengalami komplikasi selama kelahiran anak karena panggulnya yang lebih kecil, dan berisiko melahirkan bayi dengan berat lahir rendah
  • Pertumbuhan yang terhambat bahkan dapat diturunkan ke generasi berikutnya (ini disebut “siklus kekurangan gizi antar generasi”)
  • Dampak pengerdilan pada perkembangan anak telah ditetapkan dalam beberapa penelitian.
  • Jika seorang anak terhambat pertumbuhannya pada usia 2 tahun, mereka akan memiliki risiko lebih tinggi untuk pencapaian kognitif dan pendidikan yang buruk dalam hidup, dengan konsekuensi sosial-ekonomi dan inter-generasi berikutnya.
  • Studi multi-negara juga menunjukkan bahwa stunting dikaitkan dengan pengurangan sekolah, penurunan produktivitas ekonomi dan kemiskinan.
  • Anak-anak yang terhambat juga menunjukkan risiko lebih tinggi terkena kondisi kronis yang tidak menular seperti diabetes dan obesitas saat dewasa.
  • Jika seorang anak yang terhambat mengalami kenaikan berat badan yang substansial setelah usia 2, ada kemungkinan lebih tinggi untuk menjadi gemuk. Hal ini diyakini disebabkan oleh perubahan metabolik yang dihasilkan oleh malnutrisi kronis, yang dapat menghasilkan ketidakseimbangan metabolisme jika individu terpapar diet berkualitas tinggi atau buruk saat dewasa.
  • Hal ini dapat menyebabkan risiko lebih tinggi terkena penyakit tidak menular terkait lainnya seperti hipertensi, penyakit jantung koroner, sindrom metabolik dan stroke.
  • Pada tingkat sosial, individu yang terhambat tidak memenuhi potensi perkembangan fisik dan kognitif mereka dan tidak akan dapat berkontribusi secara maksimal kepada masyarakat. Oleh karena itu pengerdilan dapat membatasi perkembangan ekonomi dan produktivitas, dan diperkirakan dapat mempengaruhi PDB suatu negara hingga 3%

Penyebab

Anak-anak yang hidup dalam kondisi yang tidak bersih di daerah kumuh perkotaan di India, berisiko mengalami diare dan pertumbuhan terhambat

  • Anak di sebelah selokan terbuka di daerah kumuh di Kampala, Uganda, berisiko mengalami diare dan terhambat pertumbuhannya
  • Informasi lebih lanjut: Kurang gizi pada anak-anak
  • Penyebab stunting pada dasarnya sangat mirip jika tidak sama dengan penyebab kekurangan gizi pada anak-anak. Kebanyakan pengerdilan terjadi selama periode 1.000 hari yang membentang dari konsepsi hingga ulang tahun kedua anak.
  • Tiga penyebab utama pengerdilan di Asia Selatan, dan mungkin di sebagian besar negara berkembang, adalah praktik pemberian makan yang buruk, nutrisi ibu yang buruk, dan sanitasi yang buruk.

Praktek pemberian makan

  • Pemberian makanan pendamping anak yang tidak memadai dan kurangnya nutrisi penting secara umum selain asupan kalori murni adalah salah satu penyebab terhambatnya pertumbuhan. Anak-anak perlu diberi makan makanan yang memenuhi persyaratan minimum dalam hal frekuensi dan keragaman untuk mencegah kekurangan gizi.
  • Menyusui eksklusif direkomendasikan untuk enam bulan pertama kehidupan dan pemberian makanan bergizi pelengkap bersama menyusui untuk anak usia enam bulan hingga 2 tahun. Menyusui eksklusif dalam waktu lama dikaitkan dengan kekurangan gizi karena ASI saja tidak cukup nutrisi untuk anak di atas enam bulan.
  • Menyusui berkepanjangan dengan pemberian makanan pendamping yang tidak memadai menyebabkan kegagalan pertumbuhan karena kekurangan nutrisi yang penting untuk perkembangan anak. Hubungan antara kurang gizi dan durasi menyusui yang lama sebagian besar diamati di antara anak-anak dari rumah tangga miskin dan yang orang tuanya tidak berpendidikan karena mereka lebih cenderung melanjutkan menyusui tanpa memenuhi persyaratan keragaman diet minimum.

Nutrisi ibu

  • Nutrisi ibu yang buruk selama kehamilan dan menyusui dapat menyebabkan pertumbuhan anak mereka terhambat. Nutrisi yang tepat untuk ibu selama periode prenatal dan postnatal penting untuk memastikan berat lahir yang sehat dan untuk pertumbuhan anak yang sehat. Penyebab prenatal dari pengerdilan anak dikaitkan dengan kekurangan gizi ibu. BMI ibu yang rendah mempengaruhi janin untuk pertumbuhan yang buruk yang menyebabkan retardasi pertumbuhan intrauterin, yang sangat terkait dengan berat dan ukuran kelahiran yang rendah.
  • Wanita yang kekurangan berat badan atau anemia selama kehamilan, lebih cenderung memiliki anak terhambat yang melanggengkan penularan stunting antar generasi. Anak-anak yang lahir dengan berat badan lahir rendah lebih berisiko mengalami stunting.
  • Namun, efek gizi buruk prenatal dapat diatasi selama periode pascanatal melalui praktik pemberian makan anak yang tepat.

Kebersihan

  • Kemungkinan besar ada hubungan antara pertumbuhan linear anak-anak dan praktik sanitasi rumah tangga. Menelan bakteri feses dalam jumlah besar oleh anak-anak dengan memasukkan jari-jari kotor atau barang-barang rumah tangga ke dalam mulut menyebabkan infeksi usus. Ini mempengaruhi status gizi anak-anak dengan mengurangi nafsu makan, mengurangi penyerapan nutrisi, dan meningkatkan kehilangan nutrisi.
  • Penyakit diare berulang dan infeksi cacing usus (helminthiasis) yang keduanya terkait dengan sanitasi yang buruk telah terbukti berkontribusi terhadap pengerdilan anak. Bukti bahwa suatu kondisi yang disebut enteropati lingkungan juga menghambat pertumbuhan anak-anak, meskipun hubungan tersebut masuk akal dan beberapa penelitian sedang dilakukan mengenai topik ini.  Enteropati lingkungan adalah sindrom yang menyebabkan perubahan pada usus kecil orang dan dapat disebabkan karena kurangnya fasilitas sanitasi dasar dan terkena kontaminasi tinja secara jangka panjang.
  • Penelitian pada tingkat global telah menemukan bahwa proporsi stunting yang dapat dikaitkan dengan lima atau lebih episode diare sebelum usia dua tahun adalah 25%. Karena diare terkait erat dengan air, sanitasi dan kebersihan (WASH), ini adalah indikator yang baik untuk hubungan antara WASH dan pertumbuhan terhambat. Sejauh mana peningkatan keamanan air minum, penggunaan toilet dan praktik mencuci tangan yang baik berkontribusi untuk mengurangi stunting tergantung pada seberapa buruk praktik ini sebelum intervensi.

wp-1557032348399..jpgDiagnosa

  • Pengerdilan pertumbuhan diidentifikasi dengan membandingkan pengukuran ketinggian anak-anak dengan populasi rujukan pertumbuhan Organisasi Kesehatan Dunia 2006: anak-anak yang berada di bawah persentil kelima dari populasi referensi tinggi badan untuk usia didefinisikan sebagai terhambat, terlepas dari alasannya. Persentil yang lebih rendah dari kelima sesuai dengan kurang dari dua standar deviasi median Standar Pertumbuhan Anak WHO.
  • Sebagai indikator status gizi, perbandingan pengukuran anak-anak dengan kurva referensi pertumbuhan dapat digunakan secara berbeda untuk populasi anak-anak daripada untuk anak-anak. Fakta bahwa seorang anak jatuh di bawah persentil kelima untuk tinggi badan sesuai usia pada kurva referensi pertumbuhan dapat mencerminkan variasi normal dalam pertumbuhan dalam suatu populasi: anak individu mungkin pendek karena kedua orang tua membawa gen untuk kekurangan dan bukan karena kekurangan gizi. . Namun, jika secara substansial lebih dari 5% populasi anak yang teridentifikasi memiliki tinggi badan untuk usia yang kurang dari persentil kelima pada kurva referensi, maka populasi dikatakan memiliki prevalensi stunting yang lebih tinggi dari perkiraan, dan kekurangan gizi umumnya penyebab pertama dipertimbangkan.

Pencegahan
Tiga hal utama diperlukan untuk mengurangi stunting:

  • sejenis lingkungan di mana komitmen politik dapat berkembang (juga disebut “lingkungan yang memungkinkan”)
  • menerapkan beberapa modifikasi nutrisi atau perubahan populasi dalam skala besar yang memiliki manfaat tinggi dan biaya rendah
  • fondasi yang kuat yang dapat mendorong perubahan (ketahanan pangan, pemberdayaan perempuan dan lingkungan kesehatan yang mendukung melalui peningkatan akses ke air bersih dan sanitasi).
  • Untuk mencegah kerdil, tidak hanya masalah menyediakan nutrisi yang lebih baik tetapi juga akses ke air bersih, sanitasi yang lebih baik (toilet higienis) dan mencuci tangan pada saat-saat kritis (diringkas sebagai “WASH”). Tanpa penyediaan toilet, pencegahan penyakit usus tropis, yang mungkin mempengaruhi hampir semua anak di negara berkembang dan menyebabkan kerdil tidak akan mungkin terjadi.

Penelitian telah melihat peringkat faktor-faktor penentu yang mendasari dalam hal potensi mereka dalam mengurangi pengerdilan anak dan ditemukan dalam urutan potensi:

  • persen energi makanan dari non-staples (dampak terbesar)
  • akses ke sanitasi dan pendidikan wanita
  • akses ke air bersih
  • pemberdayaan perempuan yang diukur dengan rasio harapan hidup perempuan-laki-laki
  • pasokan energi makanan per kapita
  • Tiga dari faktor penentu ini harus mendapat perhatian khususnya: akses ke sanitasi, keragaman sumber kalori dari persediaan makanan, dan pemberdayaan perempuan. Sebuah studi oleh Institute of Development Studies telah menekankan bahwa: “Dua yang pertama harus diprioritaskan karena mereka memiliki dampak yang kuat namun paling jauh di bawah tingkat yang diinginkan”.

Tujuan badan-badan PBB, pemerintah dan LSM sekarang adalah untuk mengoptimalkan gizi selama 1000 hari pertama kehidupan seorang anak, dari kehamilan hingga ulang tahun kedua anak itu, untuk mengurangi prevalensi pengerdilan.  1000 hari pertama dalam kehidupan anak adalah “jendela peluang” yang penting karena otak berkembang pesat, meletakkan dasar bagi kemampuan kognitif dan sosial di masa depan. Selain itu, itu juga saat ketika anak-anak muda yang paling berisiko terkena infeksi yang menyebabkan diare. Ini adalah waktu ketika mereka berhenti menyusui (proses penyapihan), mulai merangkak, memasukkan barang ke mulut mereka dan menjadi terpapar dengan kotoran hewan dari buang air besar sembarangan dan enteropati lingkungan.

Ibu hamil dan menyusui

  • Memastikan nutrisi ibu hamil dan menyusui yang tepat sangat penting. Mencapai itu dengan membantu wanita usia reproduksi dalam status gizi yang baik pada saat pembuahan adalah tindakan pencegahan yang sangat baik. Fokus pada periode pra-konsepsi baru-baru ini diperkenalkan sebagai pelengkap fase kunci dari 1000 hari kehamilan dan dua tahun pertama kehidupan. Contohnya adalah upaya untuk mengendalikan anemia pada wanita usia reproduksi. Seorang ibu yang bergizi baik adalah langkah pertama pencegahan stunting, mengurangi kemungkinan bayi dilahirkan dengan berat badan lahir rendah, yang merupakan faktor risiko pertama untuk kekurangan gizi di masa depan.
  • Setelah lahir, dalam hal intervensi untuk anak, inisiasi menyusui dini, bersama dengan pemberian ASI eksklusif selama 6 bulan pertama, adalah pilar pencegahan stunting. Memperkenalkan pemberian makanan pendamping yang tepat setelah usia 6 bulan bersamaan dengan menyusui sampai usia 2 adalah langkah berikutnya.

Intervensi kebijakan

Intervensi kebijakan utama untuk pencegahan stunting adalah:

  • Peningkatan dalam kegiatan pengawasan gizi untuk mengidentifikasi tingkat dan kecenderungan stunting dan bentuk-bentuk malnutrisi lainnya di negara-negara.  Ini harus dilakukan dengan perspektif kesetaraan, karena kemungkinan tingkat stunting akan sangat bervariasi antara kelompok populasi yang berbeda. Yang paling rentan harus diprioritaskan. Hal yang sama harus dilakukan untuk faktor-faktor risiko seperti anemia, kurang gizi ibu, kerawanan pangan, berat lahir rendah, praktik menyusui, dll. Dengan mengumpulkan informasi yang lebih rinci, lebih mudah untuk memastikan bahwa intervensi kebijakan benar-benar mengatasi akar penyebab kerdil. .
  • Kemauan politik untuk mengembangkan dan mengimplementasikan target dan strategi nasional sejalan dengan pedoman internasional berbasis bukti serta faktor kontekstual.
  • Merancang dan menerapkan kebijakan yang mempromosikan kesejahteraan gizi dan kesehatan ibu dan wanita usia reproduksi. Fokus utama harus pada 1000 hari kehamilan dan dua tahun pertama kehidupan, tetapi periode pra-konsepsi tidak boleh diabaikan karena dapat memainkan peran penting dalam memastikan nutrisi janin dan bayi.
  • Merancang dan menerapkan kebijakan yang mempromosikan pemberian ASI yang benar dan praktik pemberian makanan tambahan [4] (berfokus pada keragaman diet untuk makro dan mikro). Ini dapat memastikan nutrisi bayi yang optimal serta perlindungan dari infeksi yang dapat melemahkan tubuh anak. Kebijakan tenaga kerja yang memastikan ibu memiliki kesempatan untuk menyusui harus dipertimbangkan jika perlu.
  • Memperkenalkan intervensi yang menangani faktor sosial dan penentu kesehatan lainnya dari stunting, seperti sanitasi yang buruk dan akses ke air minum, pernikahan dini, infeksi parasit usus, malaria dan penyakit yang dapat dicegah masa kanak-kanak lainnya (disebut sebagai “intervensi sensitif nutrisi”), seperti serta lanskap ketahanan pangan negara itu. Intervensi untuk menjaga anak perempuan remaja di sekolah dapat efektif menunda pernikahan dengan manfaat gizi selanjutnya untuk wanita dan bayi. Mengatur pengganti susu juga sangat penting untuk memastikan bahwa sebanyak mungkin ibu menyusui bayinya, kecuali ada kontraindikasi yang jelas.
  • Secara umum, kebijakan yang efektif untuk mengurangi stunting memerlukan pendekatan multisektoral, komitmen politik yang kuat, keterlibatan masyarakat dan pemberian layanan terpadu.

Kecenderungan Stunting di Dunia

  • Pada 2015, diperkirakan ada 156 juta anak stunting di dunia, 90% di antaranya tinggal di negara berpenghasilan rendah dan menengah.  56% di antaranya berada di Asia, dan 37% di Afrika.
  • Ada kemungkinan bahwa beberapa dari anak-anak ini secara bersamaan memiliki bentuk kekurangan gizi lainnya, termasuk wasting dan stunting, dan kelebihan berat badan dan stunting. Saat ini tidak ada statistik yang tersedia untuk kondisi gabungan ini.
  • Stunting telah menurun selama 15 tahun terakhir, tetapi penurunan ini terlalu lambat. Sebagai perbandingan, ada 255 juta anak kerdil pada 1990, 224 pada 1995, 198 pada 2000, 182 pada 2005, 169 pada 2010, dan 156 pada 2016.   Penurunan ini terjadi, tetapi tidak merata secara geografis, tidak merata di antara berbagai kelompok dalam masyarakat, dan prevalensi pengerdilan tetap pada jumlah yang sangat tinggi. Terlalu banyak anak yang tidak dapat memenuhi potensi perkembangan fisik dan kognitif genetiknya. Sebuah makalah penelitian yang diterbitkan pada Januari 2020, yang memetakan stunting, pemborosan dan kekurangan berat badan pada anak-anak di negara berpenghasilan rendah dan menengah, memperkirakan bahwa hanya lima negara yang akan memenuhi target global untuk mengurangi kekurangan gizi pada tahun 2025 di semua subdivisi administrasi kedua.
  • Selama periode 2000-2015, Asia mengurangi prevalensi pengerdilan dari 38 menjadi 24%, Afrika dari 38 menjadi 32%, dan Amerika Latin dan Karibia dari 18 menjadi 11%.  Ini setara dengan pengurangan relatif masing-masing 36, 17 dan 39%, yang menunjukkan bahwa Asia dan Amerika Latin dan Karibia telah menunjukkan peningkatan yang jauh lebih besar daripada Afrika, yang perlu mengatasi masalah ini dengan upaya yang jauh lebih banyak jika ingin memenangkan pertempuran melawan masalah yang telah melumpuhkan perkembangannya selama beberapa dekade. Dari kawasan ini, Amerika Latin dan Karibia berada di jalur yang tepat untuk mencapai target global yang ditetapkan dengan inisiatif global seperti Tujuan Pembangunan Milenium PBB dan target Majelis Kesehatan Dunia (lihat bagian berikut tentang target global).
  • Tingkat stunting sub-regional adalah sebagai berikut: Di Afrika, tingkat tertinggi diamati di Afrika Timur (37,5%).  Semua sub-wilayah Sub-Sahara lainnya juga memiliki angka yang tinggi, dengan 32,1% di Afrika Barat, 31,2% di Afrika Tengah, dan 28,4% di Afrika Selatan.  Afrika Utara 18%, dan Timur Tengah 16,2%.
  • Di Asia, tingkat tertinggi diamati di Asia Selatan pada 34,4%.  Asia Tenggara adalah 26,3%. Kepulauan Pasifik juga menampilkan tingkat tinggi di 38,2%. Amerika Tengah dan Selatan masing-masing sebesar 15,6 dan 9,9%. Asia Selatan, mengingat populasinya yang sangat tinggi yaitu lebih dari 1 miliar dan tingkat prevalensi tinggi terhambatnya pertumbuhan, adalah wilayah yang saat ini menjadi tempat jumlah absolut tertinggi anak-anak dengan stunting (60 juta plus).
  • Melihat jumlah absolut anak di bawah 5 tahun yang terkena stunting, jelas mengapa upaya dan pengurangan saat ini tidak cukup. Jumlah absolut anak yang terhambat telah meningkat di Afrika dari 50,4 menjadi 58,5 juta pada periode 2000-2015.  Ini terlepas dari penurunan persentase prevalensi pengerdilan, dan disebabkan oleh tingkat pertumbuhan populasi yang tinggi. Oleh karena itu data menunjukkan bahwa tingkat pengurangan stunting di Afrika belum mampu mengimbangi peningkatan jumlah anak yang tumbuh yang jatuh ke dalam perangkap kekurangan gizi, karena pertumbuhan populasi di wilayah tersebut. Ini juga berlaku di Oceania, tidak seperti Asia dan Amerika Latin dan Karibia di mana pengurangan absolut dalam jumlah anak terhambat telah diamati  (misalnya, Asia mengurangi jumlah anak terhambat dari 133 juta menjadi 88 juta antara 2000 dan 2015).
  • Pengurangan stunting terkait erat dengan pengurangan kemiskinan dan kemauan dan kemampuan pemerintah untuk membuat pendekatan multisektoral yang kuat untuk mengurangi kekurangan gizi kronis. Negara-negara berpenghasilan rendah adalah satu-satunya kelompok dengan anak-anak terhambat lebih banyak hari ini daripada tahun 2000.  Sebaliknya, semua negara lain (berpenghasilan tinggi, berpenghasilan menengah ke atas, berpenghasilan menengah ke bawah) telah mencapai pengurangan dalam jumlah anak-anak yang terhambat.  Sayangnya ini melanggengkan lingkaran setan kemiskinan dan kekurangan gizi, di mana anak-anak yang kekurangan gizi tidak dapat berkontribusi secara maksimal untuk pembangunan ekonomi sebagai orang dewasa, dan kemiskinan meningkatkan kemungkinan kekurangan gizi.

Referensi

  • “Nutrition Landscape Information System (NLiS)”. WHO. Retrieved 12 November 2014.
  • United Nations Children’s Fund, World Health Organization, The World Bank. UNICEFWHO- World Bank Joint Child Malnutrition Estimates. (http://data.unicef.org/resources/2013/webapps/nutrition)
  • Spears, D. (2013). How much international variation in child height can sanitation explain? – Policy research working paper. The World Bank, Sustainable Development Network, Water and Sanitation Program
  • “World Health Assembly Global Nutrition Targets 2025: Stunting Policy Brief, World Health Organization 2014” (PDF).
  • “Lancet series on maternal and child nutrition (2013)”.
  • “Lancet series on maternal and child undernutrition (2008)”.
  • A. Balalian, Arin; Simonyan, Hambardzum; Hekimian, Kim; Deckelbaum, Richard J.; Sargsyan, Aelita (December 2017). “Prevalence and determinants of stunting in a conflict-ridden border region in Armenia – a cross-sectional study”. BMC Nutrition. 3.
  • Caulfield, Laura E.; Huffman, Sandra L.; Piwoz, Ellen G. (January 1999). “Interventions to Improve Intake of Complementary Foods by Infants 6 to 12 Months of Age in Developing Countries: Impact on Growth and on the Prevalence of Malnutrition and Potential Contribution to Child Survival”. Food and Nutrition Bulletin. 20 (2): 183–200
  • Issaka, Abukari I.; Agho, Kingsley E.; Page, Andrew N.; Burns, Penelope L.; Stevens, Garry J.; Dibley, Michael J. (October 2015). “Determinants of suboptimal complementary feeding practices among children aged 6-23 months in four anglophone West African countries: Complementary feeding in anglophone West Africa”. Maternal & Child Nutrition. 11: 14–30.
  • Akombi, Blessing; Agho, Kingsley; Hall, John; Wali, Nidhi; Renzaho, Andre; Merom, Dafna (2017-08-01). “Stunting, Wasting and Underweight in Sub-Saharan Africa: A Systematic Review”. International Journal of Environmental Research and Public Health. 14 (8): 863. doi:10.3390/ijerph14080863. ISSN 1660-4601. PMC 5580567. PMID 28788108. CC-BY icon.svg Material was copied from this source, which is available under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
  • Akhtar, Saeed (2016-10-25). “Malnutrition in South Asia—A Critical Reappraisal”. Critical Reviews in Food Science and Nutrition. 56 (14): 2320–2330.
  • Velleman, Y., Pugh, I. (2013). Under-nutrition and water, sanitation and hygiene – Water, sanitation and hygiene (WASH) play a fundamental role in improving nutritional outcomes. A successful global effort to tackle under-nutrition must include WASH. Briefing Note by WaterAid and Share, UK
  • Walker, Christa L Fischer; Rudan, Igor; Liu, Li; Nair, Harish; Theodoratou, Evropi; Bhutta, Zulfiqar A; O’Brien, Katherine L; Campbell, Harry; Black, Robert E (April 2013). “Global burden of childhood pneumonia and diarrhoea”. The Lancet. 381 (9875): 1405–1416.
  • “The Lancet series on Maternal and Child Nutrition”. The Lancet. 6 June 2013. Retrieved 8 November 2014.
  • Humphrey, JH (19 September 2009). “Child undernutrition, tropical enteropathy, toilets, and handwashing”. Lancet. 374 (9694): 1032–5.
  • Smith, L. and Haddad, L. (2014) Reducing Child Undernutrition: Past Drivers and Priorities for the Post-MDG Era, IDS Working Paper 441, IDS (Institute for Development Studies), UK
  • Franck Flachenberg, Regine Kopplow (2014) How to better link WASH and nutrition programmes, Concern Worldwide Technical Briefing Note
    UNICEF (2013). Improving child nutrition : the achievable imperative for global progress. United Nations Children’s Fund (UNICEF), New York, USA. ISBN 978-92-806-4686-3.
  • “Levels and trends in child malnutrition, UNICEF 2016” (PDF).
    Local Burden of Disease Child Growth Failure Collaborators (January 2020). “Mapping child growth failure across low- and middle-income countries”. Nature. 577 (7789): 231–234.
  • Maria Quattri, Susanna Smets, and Viengsompasong Inthavong (2014) Investing in the Next Generation – Children grow taller, and smarter, in rural, mountainous villages of Lao PDR where all community members use improved sanitation, WSP (Water and Sanitation Program), World Bank, USA
  • “World Bank Costing Analysis for Stunting Targets (2015)” (PDF).

wp-1521623082375..jpg

Permasalahan Stunting Pada Anak Di Indonesia

wp-1521623082375..jpgAudi Yudhasmara, Sandiaz, Widodo Judarwanto

Pengurangan stunting anak adalah yang pertama dari 6 tujuan dalam Target Nutrisi Global untuk tahun 2025 dan indikator kunci dalam Tujuan Pembangunan Berkelanjutan kedua dari Zero Hunger. Prevalensi stunting pada anak di Indonesia tetap tinggi selama dekade terakhir, dan di tingkat nasional sekitar 37%. Tidak jelas apakah pendekatan saat ini untuk mengurangi stunting anak sejalan dengan bukti ilmiah di Indonesia.

Kegagalan untuk tumbuh dan berkembang secara optimal di awal kehidupan memiliki biaya manusia dan ekonomi yang cukup besar. Stunting meningkatkan risiko kematian anak, mempengaruhi perkembangan kognitif dan motorik, menurunkan kinerja di sekolah, meningkatkan risiko kekurangan gizi dan penyakit tidak menular, dan mengurangi produktivitas di masa dewasa. Efek akumulatif ini merugikan negara-negara Afrika dan Asia hingga 11% dari produk nasional bruto mereka.

Stunting atau tinggi badan rendah untuk usia, disebabkan oleh asupan nutrisi jangka panjang yang tidak mencukupi dan / atau infeksi yang sering. Terlepas dari status penghasilan menengah Indonesia, negara ini menanggung beban anak-anak terhambat tertinggi kelima di dunia. Telah ada perubahan yang dapat diabaikan dalam prevalensi pengerdilan dalam dekade terakhir, dan jika tren saat ini terus berlanjut, negara ini tidak mungkin untuk mencapai tujuan Majelis Kesehatan Dunia 2012 untuk mengurangi pengerdilan sebesar 40% pada tahun 2025. Lebih dari sepertiga (37%) anak usia kurang dari lima tahun terhambat pada tahun 2013 dan prevalensinya melebihi 40% di 15 dari 33 provinsi; 18% dari anak-anak sangat terhambat.

Kerangka kerja konseptual Organisasi Kesehatan Dunia tentang stunting pada anak untuk meninjau literatur yang tersedia dan mengidentifikasi apa yang telah dipelajari dan dapat disimpulkan tentang faktor-faktor penentu pengerdilan anak di Indonesia dan di mana kesenjangan data tetap ada. Bukti yang konsisten menunjukkan bahwa pemberian ASI non-eksklusif untuk 6 bulan pertama, status sosial ekonomi rumah tangga yang rendah, kelahiran prematur, panjang kelahiran pendek, dan tinggi badan ibu rendah dan pendidikan adalah faktor penentu Stunting pada anak yang penting di Indonesia. Anak-anak dari rumah tangga dengan jamban yang tidak diperbaiki dan air minum yang tidak diolah juga berisiko lebih tinggi. Faktor masyarakat dan masyarakat — khususnya, akses yang buruk ke perawatan kesehatan dan tinggal di daerah pedesaan — telah berulang kali dikaitkan dengan stunting pada anak.

Studi yang dipublikasikan kurang tentang bagaimana pendidikan; masyarakat dan budaya; pertanian dan sistem pangan; dan air, sanitasi, dan lingkungan berkontribusi pada pengerdilan anak. Sintesis komprehensif dari bukti-bukti yang tersedia tentang determinan pengerdilan anak di Indonesia ini menguraikan siapa yang paling rentan terhadap pengerdilan, intervensi mana yang paling berhasil, dan penelitian baru apa yang dibutuhkan untuk mengisi kesenjangan pengetahuan. Berbagai data saat ini secara serius mempertanyakan konsep stunting sebagai bukti utama kekurangan gizi dan infeksi kronis.

An external file that holds a picture, illustration, etc.
Object name is MCN-14-na-g001.jpg

Prevalensi stunting (%) pada anak usia 0–59 di Indonesia tahun 2013. Sumber: Indonesia basic Health Research survey (Lembaga Penerbitan Balitbangkes Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, 2013)

Indonesia bergabung dengan Gerakan Scaling Up Nutrition (SUN) global pada tahun 2011 dan meluncurkan gerakan nasionalnya pada tahun 2013 untuk mendorong aksi di berbagai sektor untuk mengurangi stunting dan bentuk-bentuk kekurangan gizi lainnya. Baik kerangka kerja konseptual yang diterima secara luas untuk nutrisi optimal [2] dan kerangka kerja kebijakan untuk Gerakan SUN di Indonesia  mengakui perlunya tindakan multisektor. Namun, informasi tentang faktor-faktor penentu stunting di Indonesia untuk menginformasikan desain program multi-sektor masih kurang, dan operasionalisasi respon multisektor belum direalisasikan.

Ada simetri yang erat antara peta tingkat provinsi untuk sanitasi dan pengerdilan anak di Indonesia. Dengan menggunakan data yang dikumpulkan oleh Survei Penelitian Kesehatan Dasar 2013, kami menentukan bahwa estimasi provinsi mengenai proporsi rumah tangga dengan akses ke jamban yang diperbaiki berkorelasi terbalik dengan estimasi provinsi tentang persentase anak yang terhambat yang berusia kurang dari lima tahun (R2 = 65,7%, P <0,001). Untuk menguji hubungan lebih lanjut, penelitian ini menggunakan data dari survei cross-sectional di tiga kabupaten di Indonesia untuk memeriksa penentu stunting dan stunting parah pada anak, termasuk indikator air rumah tangga, fasilitas sanitasi dan kebersihan (MENCUCI) dan praktik

Dokumen WHO mencirikan stunting sebagai, “… gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang dialami anak-anak dari gizi buruk, infeksi berulang, dan stimulasi psikososial yang tidak memadai.”  Secara umum stunting dengan kekurangan gizi adalah kondisi yang tidak jauh berbeda. Ini kontras dengan pengamatan historis dan modern yang menunjukkan bahwa pertumbuhan tinggi badan sebagian besar tidak tergantung pada luas dan sifat makanan.

Stunting atau pertumbuhan linier yang buruk (skor tinggi badan untuk usia-Z ≤ 2) dianggap sebagai masalah kesehatan masyarakat utama di antara anak-anak secara global. Sekitar 151 juta (22%) anak di bawah lima tahun pada tahun 2017 dipengaruhi oleh stunting. Lebih dari setengah anak-anak dengan stunting berasal dari Asia.
Anak-anak yang terhambat dipengaruhi oleh gizi buruk dalam kandungan dan anak usia dini, serta seringnya infeksi sebelum atau setelah kelahiran dan karenanya memiliki risiko lebih besar untuk penyakit dan kematian. Penelitian menunjukkan bahwa anak-anak yang terhambat mungkin tidak pernah mencapai potensi penuh mereka dan memiliki perkembangan kognitif yang buruk yang mengarah pada kinerja pendidikan yang kurang optimal dan kapasitas intelektual, motorik dan perkembangan sosial ekonomi yang rendah. Selain itu, perempuan yang terhambat memiliki risiko lebih besar untuk mengalami komplikasi kebidanan karena panggul yang lebih kecil, melahirkan bayi berat lahir rendah yang mengakibatkan peningkatan risiko penyakit kronis yang tidak menular di masa dewasa, serta siklus kekurangan gizi, seperti bayi berat lahir rendah. lebih cenderung lebih kecil sebagai orang dewasa.
Konsekuensi kritis dari pengerdilan telah menyebabkan penetapan target gizi global untuk mengurangi jumlah anak yang terhambat balita hingga 40% pada tahun 2025. Target global ini sejak saat itu telah didukung lebih lanjut oleh Tujuan Pembangunan Berkelanjutan, target 2: “Pada tahun 2030, mengakhiri semua bentuk kekurangan gizi, termasuk mencapai, pada tahun 2025, target yang disepakati secara internasional mengenai pengerdilan dan pemborosan pada anak di bawah usia 5 tahun, dan mengatasi kebutuhan gizi anak perempuan remaja, wanita hamil dan menyusui dan orang tua. ”.
Menurut nilai batas Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) tentang signifikansi kesehatan masyarakat untuk stunting, Indonesia dianggap memiliki prevalensi tinggi stunting (30-39%). Negara ini bahkan berada di peringkat kelima di antara negara-negara dengan beban anak stunting paling tinggi. Pengurangan prevalensi pengerdilan telah perlahan berkembang dalam sepuluh tahun terakhir, dari 42% menjadi 36%. Survei Kesehatan Dasar Indonesia 2013 melaporkan bahwa sekitar 37,2% anak di bawah lima tahun di Indonesia mengalami kerdil, mulai dari sekitar 27% di Provinsi Kepulauan Riau hingga> 50% di Provinsi Nusa Tenggara Timur. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk menguji faktor-faktor penentu stunting pada anak usia 0–2 tahun di Indonesia menggunakan Survei Kesehatan Dasar Indonesia 2013.

 

An external file that holds a picture, illustration, etc.
Object name is MCN-14-na-g002.jpg

Kombinasi jamban yang tidak diperbaiki dan air minum yang tidak diolah dikaitkan dengan peningkatan peluang stunting di Indonesia dibandingkan dengan kondisi yang lebih baik. Kebijakan dan program untuk mengatasi pengerdilan anak di Indonesia harus mempertimbangkan intervensi air, sanitasi dan kebersihan. Penelitian operasional diperlukan untuk menentukan cara terbaik untuk menyatukan dan mengintegrasikan intervensi air, sanitasi dan kebersihan ke dalam pendekatan multisektoral yang lebih luas untuk mengurangi stunting di Indonesia.

Perlunya intervensi terpadu untuk mengurangi stunting di Indonesia. Intervensi harus diarahkan selama periode prenatal dan postnatal, menggunakan pendekatan multi-sektoral untuk mengatasi berbagai faktor dari masyarakat hingga tingkat individu. Ada persyaratan kuat untuk upaya mempromosikan asupan makanan yang memadai selama kehamilan dilengkapi dengan intervensi pendidikan. Penting untuk mendorong wanita hamil untuk mendapatkan perawatan antenatal yang memadai, yang akan menguntungkan tidak hanya ibu tetapi juga anak-anak mereka. Setelah melahirkan, praktik pemberian makan bayi dan anak yang optimal, dari pemberian ASI eksklusif dalam enam bulan pertama hingga pemberian makanan pendamping yang tepat, sangat penting untuk asupan makanan yang optimal, pertumbuhan dan perkembangan anak, dan untuk mencegah infeksi dan penyakit yang pada akhirnya dapat mempengaruhi pertumbuhan. Peningkatan status ekonomi rumah tangga, serta peningkatan air, sanitasi dan kebersihan juga diperlukan. Selain itu, penting untuk memastikan ketersediaan dan aksesibilitas pangan yang aman dan sehat untuk meningkatkan ketahanan pangan di rumah tangga.

Referensi

  • Ty Beal,  Alison Tumilowicz, Aang Sutrisna,  Doddy Izwardy,  Lynnette M. Neufeld . A review of child stunting determinants in Indonesia. Matern Child Nutr. 2018 Oct; 14(4): e12617.
  • Harriet Torlesse, Aidan Anthony Cronin, Susy Katikana Sebayang, Robin Nandy. Determinants of stunting in Indonesian children: evidence from a cross-sectional survey indicate a prominent role for the water, sanitation and hygiene sector in stunting reduction. BMC Public Health. 2016; 16: 669.
  • Christiana R. Titaley, Iwan Ariawan, Dwi Hapsari, Anifatun Muasyaroh, Michael J. Dibley. Determinants of the Stunting of Children Under Two Years Old in Indonesia: A Multilevel Analysis of the 2013 Indonesia Basic Health Survey. Nutrients. 2019 May; 11(5): 1106.

wp-1559799979778..jpg

 

Stunting Sejak Dalam Kehamilan

Stunting bisa terjadi sejak dalam kehamilan. berbagai faktor dapat menjadi penyebab. Diagnosis dari gangguan ini biasanya diketahui melalui pemeriksaan yang dilakukan oleh dokter kandungan pada trimester ke-2 atau ke-3. Penyebab gangguan ini bisa karena faktor ibu atau faktor bayi. Bila lahir dalam keadaan panjang badan yang tidak sesuai usia kehamilan maka harus dicermati sebagai ganggua stunting sejak dalam kehamilan. Untuk membedakan factor penyebab dari factor ibu atau factor anak bias divbedakan dalam pertambahan Berat dan Tingi Badan dalam usia 0 – 6 bulan. Bila kenaikkan BB dalam usia kurang dari 3 bulan awal 1 kg / bulan maka biasa penyebabnya factor ibu. Bila kenaikkannya hanya kurang dari 800 kg tiap bulan maka penyebabnya karena factor genetik bayi.

Data Global Nutrition Report 2016 mencatat jumlah balita stunting sebanyak 36,4 persen dari seluruh balita di Indonesia. Stunting mencerminkan kekurangan gizi kronis selama periode paling awal pertumbuhan dan perkembangan anak. Umumnya bagi seorang anak yang mengalami kurang gizi kronis, proporsi tubuh akan tampak normal, namun kenyataannya lebih pendek dari tinggi badan normal untuk anak-anak seusianya. Kondisi stunting sudah tidak bisa ditangani lagi bila anak memasuki usia dua tahun. Oleh karena itu, untuk mencegah terjadinya stunting pada anak, ibu perlu mengonsumsi asupan gizi yang layak, terutama selama masa kehamilan hingga anak lahir dan berusia 18 bulan. Pada dasarnya, kelangsungan hidup dan kesehatan anak tidak dapat dipisahkan dari kesehatan Sang Ibu sendiri.

Penyebab 

Faktor Ibu

  • Penyakit kronis. Gangguan sistem tubuh kemungkinan menjadi penyebab pertumbuhan janin terhambat. Mulai dari gangguan pada jantung, penyakit diabetes, anemia, atau TBC, dapat menjadi penyebab pre-eclampsia
  • Fisik ibu yang kecil dan kenaikan berat badan yang kurang. Faktor keturunan dari ibu dapat memengaruhi berat badan janin. Kenaikan berat yang tidak mencukupi selama kehamilan dapat menyebabkan stunting. Kenaikan berat badan ibu selama kehamilan sebaiknya 9-12 kg. Sebisa mungkin, ibu hamil harus mengalami kenaikan berat badan ideal ini.
  • Kebiasaan buruk. Merokok, minum alkohol, dan menggunakan narkoba atau obat-obatan terlarang
  • Plasenta (ari-ari). Kelainan pada plasenta. Letak plasenta berada di bawah rahim atau dekat dengan serviks, akan membuat penyaluran nutrisi dari ibu ke janin menjadi terhambat. Akibatnya, berat janin pun tidak ideal.
  • Struktur tali pusat. Struktur tali pusat yang tidak normal, seperti adanya simpul atau lilitan, dapat menyebabkan gangguan tranportasi oksigen dan nutrisi kepada janin, sehingga pertumbuhan janin pun menjadi terhambat.
  • Infeksi selama hamil. Infeksi bakteri, virus, protozoaRubela dan cytomegalovirus (CMV) adalah infeksi
  • Faktor Bentuk Rahim. Kelainan pada bentuk rahim ibu hamil juga bisa menjadi penyebab dari pertumbuhan janin terhambat. Hal ini terkait dengan kemungkinan letak plasenta yang tidak cukup mendapatkan aliran darah.
  • Secara umum, kekerdilan atau stunting ini disebabkan oleh gizi buruk pada ibu, praktik pemberian dan kualitas makanan yang buruk, sering mengalami infeksi serta tidak menerapkan perilaku hidup bersih dan sehat.
  • Gizi ibu dan praktik pemberian makan yang buruk
  • Stunting dapat terjadi bila calon ibu mengalami anemia dan kekurangan gizi. Wanita yang kekurangan berat badan atau anemia selama masa kehamilan lebih mungkin memiliki anak stunting, bahkan berisiko menjadi kondisi stunting yang akan terjadi secara turun-temurun.
  • Kondisi tersebut bisa diperburuk lagi bila asupan gizi untuk bayi kurang memadai, misalnya bayi diberikan air putih atau teh sebelum berusia enam bulan, karena pada usia ini bayi seharusnya diberikan Air Susu Ibu (ASI) secara ekslusif maupun susu formula sebagai penggantinya. Tidak hanya itu, gizi buruk yang dialami ibu selama menyusui juga dapat mengakibatkan pertumbuhan anak menjadi terhambat.
  • Sanitasi yang buruk. Stunting juga bisa terjadi pada anak-anak yang hidup di lingkungan dengan sanitasi dan kebersihan yang tidak memadai. Sanitasi yang buruk berkaitan dengan terjadinya penyakit diare dan infeksi cacing usus (cacingan) secara berulang-ulang pada anak. Kedua penyakit tersebut telah terbukti ikut berperan menyebabkan anak kerdil.
  • Tingginya kontaminasi bakteri dari tinja ke makanan yang dikonsumsi dapat menyebabkan diare dan cacingan yang kemudian berdampak kepada tingkatan gizi anak. Kontaminasi bakteri-bakteri tersebut juga dapat terjadi melalui peralatan dapur maupun peralatan rumah tangga lainnya yang tidak dicuci bersih maupun tidak mencuci tangan hingga bersih sebelum makan. Alhasil, bakteri bisa masuk melalui mulut. Praktik hidup seperti itu kemudian dapat mengurangi nafsu makan anak, menghambat proses penyerapan nutrisi di dalam tubuh anak, serta meningkatkan risiko kehilangan nutrisi.
  • Penyebab lain yang jarang. Anak yang terlahir dengan sindrom alkohol janin (Fetus Alcohol Syndrome/FAS) juga dapat mengalami stunting. FAS merupakan pola cacat yang dapat terjadi pada janin karena Sang Ibu mengonsumsi terlalu banyak minuman beralkohol saat sedang hamil. Anak dengan FAS memiliki sekelompok rangkaian gejala yang mencakup bentuk wajah yang berbeda dari anak normal, pertumbuhan fisik terhambat, serta beberapa gangguan mental.

Faktor Anak

  • Genetik juga bisa menjadi penyebab gangguan stunting sejak alam kehamilan. Biasanya ini dapat dideteksi dengan profil fenotip atau kesamaan fisik antara saudara kandung dan salah satu orangtuanya. Penelitian awal peneliti menunjukkan kesamaan wajah atau fenotip akan membuat karakteristik profil fisik dan kesehatannya sama. Biasanya ada riwayat salah satu orang tua atau saudara dengan fenotip yang sama dengan karakteritik BB dan tinggi badan yang tidak optimal saat usia-usia tertentu khususnya dibawah usia 12 tahun.

wp-1521623082375..jpg

 

Sindrom Stunting dan Patofisiologinya

Sindrom stunting menunjukkan periode antara konsepsi dan 2 tahun (‘1000 hari pertama’) ketika pengerdilan dan mungkin semua patologi yang terkait paling responsif terhadap, atau dicegah dengan, intervensi. Hal lain menunjukkan periode antara usia 2 tahun dan pertengahan masa kanak-kanak dan selama percepatan pertumbuhan remaja ketika beberapa catch-up dalam pertumbuhan linier dapat terjadi, meskipun efek selama periode ini pada komponen lain dari sindrom stunting (misalnya fungsi kognitif dan kekebalan) kurang jelas. Sebelum Conceptus mencerminkan bukti bahwa intervensi diet yang menargetkan wanita kerdil selama periode pra-konsepsi meningkatkan hasil kelahiran. Periode ketika sindrom stunting muncul tidak responsif terhadap intervensi. Kotak biru mencantumkan faktor-faktor penyebab atau menjengkelkan spesifik usia. Hasil umum usia spesifik. Antara 2 tahun dan dewasa, jalur berbeda dengan: garis putus-putus, seorang anak kerdil yang lingkungannya menjadi lebih makmur dengan akses makanan yang melimpah, menyebabkan kenaikan berat badan yang berlebihan; solid line: seorang anak stunting yang lingkungannya tetap terbatas sumber daya / rawan pangan.

Fig. 3 Framework of the different interacting entities being associated with stunting and pediatric environmental enteropathy (PEE). Data collected for each entity in the context of the AFRIBIOTA project is indicated in red. Interactions in between the different entities are indicated with arrows. The child’s macro-environment is influencing all other entities

Secara global satu dari empat anak di bawah 5 tahun dipengaruhi oleh keterlambatan pertumbuhan linear (stunting). Sindrom ini memiliki sekuele jangka panjang yang parah termasuk peningkatan risiko penyakit dan kematian serta keterlambatan perkembangan psikomotorik. Pengerdilan adalah sindrom yang dikaitkan dengan gizi buruk dan infeksi berulang. Sampai saat ini, perawatan anak-anak terhambat adalah menantang karena etiologi dan mekanisme patofisiologis yang mendasarinya tetap sulit dipahami. Kami berhipotesis bahwa enteropati lingkungan anak-anak (PEE), peradangan kronis usus kecil, memainkan peran utama dalam patofisiologi pengerdilan, kegagalan intervensi nutrisi dan berkurangnya respons terhadap vaksin oral, berpotensi melalui perubahan komposisi pro- dan komunitas usus eukariotik. Tujuan utama AFRIBIOTA adalah untuk menggambarkan dysbiosis usus yang diamati dalam konteks stunting dan untuk menghubungkannya dengan PEE. Tujuan sekunder meliputi identifikasi lingkungan sosial-ekonomi yang lebih luas dan faktor-faktor risiko biologis dan lingkungan untuk stunting dan PEE serta pengujian seperangkat kandidat penanda biomarker yang mudah digunakan untuk PEE. Kami juga menilai hasil inang termasuk imunitas mukosa dan sistemik dan perkembangan psikomotor. Artikel ini menjelaskan alasan dan protokol penelitian dari proyek AFRIBIOTA. MetodeAFRIBIOTA adalah studi kasus-kontrol untuk pengerdilan anak-anak yang merekrut di Bangui, Republik Afrika Tengah dan di Antananarivo, Madagaskar. Di masing-masing negara, 460 anak-anak berusia 2-5 tahun tanpa tanda-tanda penyakit pencernaan yang jelas direkrut (260 tanpa keterlambatan pertumbuhan, 100 terhambat sedang, dan 100 terhambat parah). Kami membandingkan komposisi mikrobiota usus (aspirasi usus lambung dan usus kecil; feses), status kekebalan mukosa dan sistemik dan perkembangan psikomotor anak-anak dengan stunting dan / atau PEE dibandingkan dengan kontrol yang tidak terhambat. Kami juga melakukan penyelidikan antropologis dan epidemiologis dari kondisi kehidupan anak-anak yang lebih luas dan menilai faktor risiko menggunakan kuesioner standar. Diskusi Hingga saat ini, patofisiologi dan faktor risiko pengerdilan dan PEE belum diselidiki dengan cukup. AFRIBIOTA akan menambah wawasan baru ke dalam patofisiologi yang mendasari stunting dan PEE dan dengan melakukan hal itu akan memungkinkan implementasi biomarker baru dan desain strategi perawatan berbasis bukti untuk kedua sindrom ini.
Tambah wawasan baru ke dalam patofisiologi yang mendasari stunting dan PEE dan dengan melakukan hal itu akan memungkinkan implementasi biomarker baru dan desain strategi perawatan berbasis bukti untuk kedua sindrom ini.

Target global Organisasi Kesehatan Dunia untuk mengurangi stunting pada tahun 2025

wp-1521623082375..jpgTarget global Organisasi Kesehatan Dunia untuk mengurangi stunting pada tahun 2025

Pada 2012, WHO mengadopsi resolusi tentang gizi ibu, bayi dan anak kecil dan menyetujui serangkaian enam target global untuk meminta pertanggungjawaban dunia atas pengurangan malnutrisi (WHO 2012). Yang paling utama adalah target untuk mengurangi 40% jumlah anak yang terhambat di bawah 5 tahun pada tahun 2025. Target pengerdilan didasarkan pada analisis data time series dari 148 negara dan kisah sukses nasional dalam mengatasi kekurangan gizi (de Onis et al. 2013). Target global diterjemahkan ke dalam pengurangan tahunan 3,9% dan menyiratkan penurunan jumlah anak terhambat dari 171 juta pada 2010 menjadi sekitar 100 juta pada tahun 2025. Namun, pada tingkat kemajuan saat ini, akan ada 127 juta anak terhambat pada tahun 2025, yaitu , 27 juta lebih dari target atau pengurangan hanya 26%. Akun lengkap dari alasan untuk target dan bagaimana itu didirikan disediakan di tempat lain (de Onis et al. 2013).
Agar target pengerdilan global dapat dicapai, negara-negara diharapkan untuk menentukan bagaimana mereka akan berkontribusi dan menetapkan target mereka sendiri. Menerjemahkan target global ke dalam target nasional individu tergantung pada profil nutrisi, tren faktor risiko, perubahan demografis, pengalaman dengan pengembangan dan penerapan kebijakan nutrisi dan tingkat pengembangan sistem kesehatan. Menetapkan target nasional akan membantu dalam mengembangkan kebijakan dan program nasional dan memperkirakan tingkat sumber daya yang diperlukan untuk implementasinya. Untuk membantu proses ini, pada tahun 2014, WHO, UNICEF dan Komisi Eropa bersama-sama mengembangkan alat pelacak yang memungkinkan negara-negara untuk mengeksplorasi berbagai skenario dengan memperhitungkan tingkat kemajuan yang berbeda untuk target dan waktu yang tersisa hingga 2025 (http: // www. who.int/nutrition/trackingtool/en/). Upaya yang diperlukan untuk mencapai target tersebut akan sangat dipengaruhi oleh tren saat ini dalam pertumbuhan pendek dan perkiraan laju pertumbuhan populasi spesifik negara.

Selain menetapkan target nasional mereka sendiri, pertanyaan kunci adalah apa yang harus dilakukan negara-negara untuk memenuhi target tersebut. Rencana implementasi komprehensif menggambarkan serangkaian tindakan prioritas yang harus dilaksanakan bersama oleh negara-negara anggota dan mitra internasional (WHO 2012). Karena stunting tidak dapat diobati, ia memerlukan tindakan pencegahan; namun, masih belum jelas tindakan mana dan kapan dalam perjalanan hidup adalah intervensi yang paling manjur untuk dilaksanakan pada skala dalam anggaran pembangunan yang terbatas. Intervensi gizi saja tidak akan mencukupi, oleh karena itu pentingnya upaya berkelanjutan untuk memupuk program dan pendekatan yang sensitif terhadap gizi yang menangani faktor-faktor penentu yang mendasari kekurangan gizi (Ruel et al. 2013) dan mendorong pengembangan rencana multisektoral untuk menangani stunting pada skala nasional dengan menggabungkan intervensi nutrisi langsung dengan strategi mengenai kesehatan, keluarga berencana, pasokan air dan sanitasi, dan faktor-faktor lain yang mempengaruhi risiko pengerdilan (Casanovas et al. 2013). Untuk mendukung tindakan-tindakan ini, WHO telah mengembangkan ringkasan kebijakan untuk meningkatkan kesadaran dan investasi dalam serangkaian intervensi dan kebijakan hemat biaya yang bertujuan untuk mengurangi stunting pada anak di bawah 5 tahun (WHO 2014a). Pendekatan yang disengaja berbasis ekuitas yang menargetkan populasi paling rentan akan menjadi strategi yang efektif untuk mengurangi rata-rata stunting nasional. Sebagian besar negara yang paling terkena dampak dicirikan oleh ketidakadilan yang ditentukan oleh konteks sosial-geografis spesifik-wilayah yang memerlukan strategi yang disesuaikan, tingkat upaya dan sumber daya untuk implementasi program (WHO 2014b).

Kerangka kerja akuntabilitas sedang dikembangkan dan sistem pengawasan dirancang untuk memantau pencapaian komitmen dan target (International Research Policy Policy Institute 2014). Kerangka kerja pemantauan global tentang gizi ibu, bayi dan anak kecil, yang disetujui di Majelis Kesehatan Dunia pada Mei 2014, terdiri dari dua set indikator: satu set inti yang akan dilaporkan oleh semua negara dan satu set yang diperluas dari mana negara akan memilih indikator-indikator yang sesuai dengan pola epidemiologis spesifik mereka dan tindakan yang dilaksanakan dalam menanggapi tantangan gizi prioritas mereka. Rincian lengkap tentang kerangka kerja ini dapat ditemukan di http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA68/A68_9‐en.pdf.

Target pengerdilan WHO telah meningkatkan profil nutrisi dan dengan demikian berkontribusi pada posisinya dalam agenda pembangunan pasca-2015. Ketika Tujuan Pembangunan Berkelanjutan dibahas dan ditetapkan; muncul pertanyaan tentang bagaimana target global 2025 untuk stunting akan diterjemahkan jika diambil ke 2030. Untuk mencapai target global 2025, tingkat pengurangan rata-rata tahunan dihitung 3,9% per tahun. Dengan upaya global yang terpadu untuk mengurangi prevalensi pengerdilan, seperti melalui gerakan SUN dan inisiatif profil tinggi lainnya, seharusnya dimungkinkan untuk mempertahankan atau mempercepat laju peningkatan ini selama 5 tahun tambahan. Memproyeksikan tingkat pengurangan rata-rata tahunan yang sama sebesar 3,9% hingga 2030, perkiraan jumlah anak terhambat pada 2030 tidak boleh melebihi 86 juta. Ini berarti sekitar 50% pengurangan dalam jumlah anak terhambat dibandingkan dengan baseline 2012. Ada perbedaan besar negara dan regional dalam beban pengerdilan, dan data baru tentang tingkat pengurangan pengerdilan muncul. Estimasi ini perlu disesuaikan.

Referensi

  • WHO (2006). WHO Child Growth Standards: length/height‐for‐age, weight‐for‐age, weight‐for‐length, weight‐for‐height and body mass index‐for‐age: methods and development. World Health Organization, Geneva.
  • WHO (2007) WHO Child Growth Standards: head circumference‐for‐age, arm circumference‐for‐age, triceps skinfold‐for‐age and subscapular skinfold‐for‐age: Methods and development. World Health Organization, Geneva.
  • WHO (2008) Training course on child growth assessment. World Health Organization: Geneva. (http://www.who.int/childgrowth/training/en/. Accessed 6 April 2015).
  • WHO (2009) WHO Child Growth Standards: Growth Velocity Based on Weight, Length and Head Circumference: Methods and Development. World Health Organization: Geneva.
  • WHO (2012) Resolution WHA65.6. Maternal, infant and young child nutrition. In: Sixty‐fifth World Health Assembly, Geneva, 21–26 May. Resolutions and decisions, annexes. World Health Organization: Geneva. (WHA65/2012/REC/1).
  • WHO (2014a) Global nutrition targets 2015: stunting policy brief (WHO/NMH/NHD/14.3). World Health Organization: Geneva.
  • WHO (2014b) Childhood stunting: Challenges and opportunities. Report of a Promoting Healthy Growth and Preventing Childhood Stunting colloquium (WHO/NMH/NHD/GRS/14.1). World Health Organization: Geneva.
  • WHO Multicentre Growth Reference Study Group (2006a) Assessment of differences in linear growth among populations in the WHO Multicentre Growth Reference Study. Acta Paediatrica 95 ( Suppl. 450), 56– 65.
  • WHO Multicentre Growth Reference Study Group (2006b) WHO Child Growth Standards based on length/height, weight and age. Acta Paediatrica 95 (Suppl 450), 76– 85.

 

Stunting Pada Anak

Sandiaz Yudhasmara, Audi Yudhasmara, Widodo Judarwanto

wp-1521623082375..jpgStunting pada masa kanak kanak adalah indikator keseluruhan terbaik dari kesejahteraan anak-anak dan refleksi akurat dari kesenjangan sosial. Pengerdilan adalah bentuk malnutrisi anak yang paling umum dengan perkiraan 161 juta anak di seluruh dunia pada tahun 2013 berada di bawah -2 SD dari median Standar Pertumbuhan Anak Badan Kesehatan Dunia untuk usia / tinggi-umur. Semakin banyak jutaan yang menderita dari beberapa tingkat pertumbuhan yang terputus-putus karena seluruh distribusi skor-panjang-untuk-usia / tinggi-untuk-usia bergeser ke kiri yang menunjukkan bahwa semua anak, dan bukan hanya mereka yang berada di bawah batas tertentu, yang terpengaruh . Terlepas dari konsensus global tentang cara mendefinisikan dan mengukurnya, stunting sering tidak diakui di masyarakat di mana status pendek adalah norma karena pertumbuhan linier tidak dinilai secara rutin dalam pengaturan perawatan kesehatan primer dan sulit untuk secara visual mengenalinya. Gangguan pertumbuhan sering dimulai dalam rahim dan berlanjut setidaknya selama 2 tahun pertama kehidupan paska kelahiran. Kegagalan pertumbuhan linear berfungsi sebagai penanda berbagai kelainan patologis yang terkait dengan peningkatan morbiditas dan mortalitas, hilangnya potensi pertumbuhan fisik, penurunan perkembangan saraf dan fungsi kognitif serta peningkatan risiko penyakit kronis pada masa dewasa. Kerusakan fisik dan neurokognitif parah yang ireversibel yang menyertai pertumbuhan terhambat menjadi ancaman besar bagi perkembangan manusia. Meningkatnya kesadaran akan besarnya stunting dan konsekuensi yang menghancurkan telah mengakibatkannya diidentifikasi sebagai prioritas kesehatan global utama dan fokus perhatian internasional pada tingkat tertinggi dengan target global yang ditetapkan untuk tahun 2025 dan seterusnya. Tantangannya adalah untuk mencegah kegagalan pertumbuhan linear sambil menjaga kelebihan berat badan anak dan obesitas.

Pertumbuhan linier adalah indikator keseluruhan terbaik kesejahteraan anak-anak dan memberikan penanda akurat ketidaksetaraan dalam perkembangan manusia. Ini secara tragis tercermin dalam jutaan anak di seluruh dunia yang tidak hanya gagal mencapai potensi pertumbuhan liniernya karena kondisi kesehatan yang kurang optimal dan nutrisi serta perawatan yang tidak memadai; mereka juga menderita kerusakan fisik dan kognitif parah yang tidak dapat dipulihkan yang menyertai pertumbuhan terhambat.

Stunting sering tidak dikenali di komunitas-komunitas di mana perawakan pendek begitu umum sehingga dianggap normal. Kesulitan dalam mengidentifikasi secara visual anak-anak terhambat dan kurangnya penilaian rutin pertumbuhan linear dalam layanan perawatan kesehatan primer menjelaskan mengapa perlu waktu lama untuk mengenali besarnya momok tersembunyi ini. Namun, setelah bertahun-tahun lalai, pengerdilan sekarang diidentifikasi sebagai prioritas kesehatan global utama dan fokus dari beberapa inisiatif kelas atas seperti Peningkatan Nutrisi, Tantangan Nol Kelaparan dan KTT Nutrisi untuk Pertumbuhan. Stunting juga merupakan jantung dari enam target nutrisi global untuk 2025 yang diadopsi Majelis Kesehatan Dunia pada 2012 (WHO 2012), dan telah diusulkan sebagai indikator utama untuk agenda pembangunan pasca-2015.
Meningkatnya perhatian internasional adalah hasil dari kesadaran yang lebih besar akan pentingnya stunting sebagai masalah kesehatan masyarakat yang utama. Pertama, ini memengaruhi banyak anak secara global. Kedua, ia memiliki konsekuensi kesehatan dan fungsional jangka pendek dan jangka panjang, termasuk kognisi yang buruk dan kinerja pendidikan, upah orang dewasa yang rendah dan kehilangan produktivitas. Ketiga, ada konsensus mengenai definisi dan standar yang kuat untuk mendefinisikan pertumbuhan manusia normal yang berlaku di mana-mana. Keempat, ada kesepakatan tentang jendela kritis – mulai dari pembuahan hingga 2 tahun pertama kehidupan – di mana pertumbuhan linear paling sensitif terhadap faktor-faktor yang dapat dimodifikasi secara lingkungan terkait dengan pemberian makan, infeksi, dan perawatan psikososial. Kelima, ini adalah masalah lintas sektoral yang menuntut respons multisektoral. Tindakan untuk mengurangi stunting membutuhkan peningkatan keamanan pangan dan gizi, pendidikan, WASH (intervensi air, sanitasi dan kebersihan), kesehatan, pengurangan kemiskinan dan status perempuan.

Stunting merupakan hasil dari interaksi kompleks dari pengaruh rumah tangga, lingkungan, sosial ekonomi dan budaya yang dijelaskan dalam Kerangka Kerja Konseptual Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) tentang Pengerdilan Anak (Stewart et al. 2013). Pembaca dirujuk ke kerangka kerja ini untuk tinjauan komprehensif dari faktor-faktor kontekstual dan kausal yang mengarah pada pertumbuhan yang terhambat. Makalah ini mengulas definisi stunting, bagaimana mengukurnya, dan waktu goyahnya pertumbuhan; menjelaskan pola di seluruh dunia dan tren terkini; mengkaji konsekuensi pengerdilan bagi kelangsungan hidup anak, pertumbuhan dan perkembangan kognitif dan kesehatan jangka panjang; dan membahas target global WHO untuk mengurangi stunting pada tahun 2025.

wp-1521622453541..jpg

Stunting pada kanak-kanak adalah indikator keseluruhan terbaik dari kesejahteraan anak-anak dan refleksi akurat dari ketidaksetaraan sosial. Pengerdilan adalah bentuk malnutrisi anak yang paling umum, mempengaruhi jutaan anak secara global. Terlepas dari prevalensi dan konsensusnya yang tinggi mengenai cara mendefinisikan dan mengukurnya, stunting sering tidak dikenali di komunitas-komunitas di mana perawakan pendek adalah norma.

Gangguan pertumbuhan (Growth faltering ) sering dimulai dalam rahim dan berlanjut setidaknya selama 2 tahun pertama kehidupan paska kelahiran. Kerusakan fisik dan neurokognitif parah yang ireversibel yang menyertai pertumbuhan terhambat adalah penghalang utama bagi perkembangan manusia. Peningkatan kesadaran akan besarnya stunting dan konsekuensi yang menghancurkan telah mengakibatkannya diidentifikasi sebagai prioritas kesehatan global utama dan fokus perhatian internasional pada tingkat tertinggi dengan target pengurangan global ditetapkan untuk tahun 2025 dan seterusnya. Tantangan ke depan adalah untuk mencegah kegagalan pertumbuhan linear sambil menjaga kelebihan berat badan anak dan obesitas.

Referensi

  • Adair L.S., Fall C.H.D., Osmond C., Stein A.D., Martorell R., Ramirez‐Zea M. et al. (2013) Associations of linear growth and relative weight gain during early life with adult health and human capital in countries of low and middle income: findings from five birth cohort studies. Lancet 382, 525– 534.
  • Benítez‐Bribiesca L., De la Rosa‐Alvarez I. & Mansilla‐Olivares A. (1999) Dendritic spine pathology in infants with severe protein‐calorie malnutrition. Pediatrics 104 ( 2), 1– 6.
  • Bhandari N., Bahl R., Taneja S., de Onis M. & Bhan M.K. (2002) Growth performance of affluent Indian children is similar to that in developed countries. Bulletin of the World Health Organization 80 ( 3), 189– 195.
  • Black R.E., Allen L.H., Bhutta Z.A., Caulfield L.E., de Onis M., Ezzati M. et al. (2008) Maternal and child undernutrition: global and regional exposures and health consequences. Lancet 371, 243– 260.
  • Black R.E., Victora C.G., Walker S.P., Bhutta Z.A., Christian P., de Onis M. et al. (2013) Maternal and child undernutrition and overweight in low‐income and middle‐income countries. Lancet 382, 427– 451.
  • Bois C., Servolin J. & Guillermot G. (2010) Usage comparé des courbes de l’Organisation mondiale de la santé et des courbes françaises dans le suivi de la croissance pondérale des jeunes nourrissons. Arch Pediatr 17, 1035– 1041.
  • Brown J.L. & Pollitt E. (1996) Malnutrition, poverty and intellectual development. Scientific American 274, 38– 43.
  • Casanovas M.C., Lutter C., Mangasaryan N., Mwadime R., Hajeebhoy N., Aguilar A.M. et al. (2013) Multisectoral interventions for healthy growth. Maternal & Child Nutrition 9 ( Suppl.2), 46– 57.
  • Christian P., Lee S.E., Donahue A.M., Adair L.S., Arifeen S.E., Ashorn P. et al. (2013) Risk of childhood undernutrition related to small‐for‐gestational age and preterm birth in low‐ and middle‐income countries. International Journal of Epidemiology 42, 1340– 1355.
  • Coly A.N., Milet J., Diallo A., Ndiaye T., Benefice E., Simondon F. et al. (2006) Preschool stunting, adolescent migration, catch‐up growth, and adult height in young Senegalese men and women of rural origin. Journal of Nutrition 136, 2412– 2420.
  • Cordero M.E., D’Acuña E., Benveniste S., Prado R., Nuñez J.A. & Colombo M. (1993) Dendritic development in neocortex of infants with early postnatal life undernutrition. Pediatric Neurology 9 ( 6), 457– 464.
  • Dale N.M., Grais R.F., Minetti A., Miettola J. & Barengo N.C. (2009) Comparison of the new World Health Organization growth standards and the National Center for Health Statistics growth reference regarding mortality of malnourished children treated in a 2006 nutrition program in Niger. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine 163, 126– 130.
  • de Onis M., Onyango A.W., Van den Broeck J., Cameron W.C., Martorell R. & for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group (2004a) Measurement and standardization protocols for anthropometry used in the construction of a new international growth reference. Food and Nutrition Bulletin 25 ( Suppl 1), 27– S36.
  • de Onis M., Garza C., Victora C.G., Bhan M.K. & Norum K.R. (2004b) WHO Multicentre Growth Reference Study (MGRS): rationale, planning and implementation. Food and Nutrition Bulletin 25 ( Suppl 1), 1– 89.
  • de Onis M., Onyango A.W., Borghi E., Garza C., Yang H. & the WHO Multicentre Growth Reference Study Group (2006a) Comparison of the WHO Child Growth Standards and the NCHS/WHO international growth reference: implications for child health programmes. Public Health Nutrition 9, 942– 947.
  • de Onis M., Garza C., Onyango A.W., Martorell R. & editors (2006b). WHO Child Growth Standards. Acta Paediatrica 95 (Suppl. 450), 1– 101.
  • de Onis M., Siyam A., Borghi E., Onyango A.W., Piwoz E. & Garza C. (2011) Comparison of the World Health Organization growth velocity standards with existing US reference data. Pediatrics 128, e18– 26.
  • de Onis M., Onyango A.W., Borghi E., Siyam A., Blössner M., Lutter C.K. et al. (2012) Worldwide implementation of the WHO Child Growth Standards. Public Health Nutrition 15, 1603– 1610.
  • de Onis M., Dewey K.G., Borghi E., Onyango A.W., Blössner M., Daelmans B. et al. (2013) The World Health Organization’s global target for reducing childhood stunting by 2025: rationale and proposed actions. Maternal & Child Nutrition 9 ( Suppl.2), 6– 26.
  • Dewey K.G. & Begum K. (2011) Long‐term consequences of stunting in early life. Maternal & Child Nutrition 7 ( Suppl 3), 5– 18.
  • Dewey K.G. & Huffman S.L. (2009) Maternal, infant, and young child nutrition: combining efforts to maximize impacts on child growth and micronutrient status. Food and Nutrition Bulletin 30, S187– 189.
  • Fink G. & Rockers P.C. (2014) Childhood growth, schooling, and cognitive development: further evidence from the Young Lives study. American Journal of Clinical Nutrition 100, 182– 188.


wp-1558878433846..jpg

3 Fase Pertumbuhan Pada Anak

Pertumbuhan merupakan proses yang berkesinambungan. Terdapat tiga fase pertumbuhan setelah lahir: fase infantil, childhood dan pubertal. Setiap fase mempunyai polanya tersendiri. Perempuan dan laki-laki mempunyai fase yang sama, namun waktu dan kecepatan pertumbuhannya berbeda, terutama saat pubertas.

  1. Fase Infantil: fase ini ditandai oleh pertumbuhan yang cepat namun mengalami deselerasi dalam dua tahun pertama kehidupan; pertumbuhan secara keseluruhan selama periode ini sekitar 30 sampai 35 cm. Bayi sering melewati garis persentil pada 24 bulan pertama ketika mereka tumbuh sesuai potensial genetik mereka.16
  2. Fase childhood atau kanak-kanak: fase ini ditandai oleh pertumbuhan yang relatif konstan sekitar 5 sampai 7 cm per tahunnya. Selama masa kanak-kanak, GH dan hormon tiroid merupakan pemeran Utama dalam proses pertumbuhan normal. Nutrisi dan insulin juga memainkan peranan penting.
  3. Fase pubertal: fase ini ditandai oleh percepatan pertumbuhan sebesar 8 sampai 14 cm per tahun akibat efek yang sinergis dari peningkatan steroid gonadal dan sekresi hormon pertumbuhan. Namun, percepatan pertumbuhan ini lebih dulu sekitar dua tahun dialami pada perempuan dibandingkan laki-laki. Puncak kecepatan pertumbuhan lebih rendah pada perempuan (8,3 cm/tahun) jika dibandingkan dengan pria (9,5 cm/ tahun). Faktor ini, berkombinasi dengan factor percepatan pada laki-laki yang dua tahun lebih lama menyebabkan perbedaan tinggi dewasa rata-rata 13 cm pada kedua jenis kelamin. Pertumbuhan biasanya berhenti seiring pubertas, akibat dari maturasi dan penutupan lempeng epifise yang diinduksi oleh estrogen

1519780384505-8.jpg

KONSULTASI KESEHATAN: Anakku Makan Banyak Tapi Berat Badan Sulit Naik

Dok, anak saya perempuan berusia 3 tahun. Saat ini BBnya hanya 11,5 kg. Sejak usia 1 tahun BBnya sulit sekali naik. Kalaupun naik hanya sedikit tetapi begitu sakit turunnya banyak. Anak saya makannya banyak tapi mengapa BBnya sulit naik.

Anak saya pernah divonis TB Paru atau “flek paru”, saat berusia 8 bulan karena BBnya sulit naik, tetapi sudah diobati obat TB selama 2 tahun tidak ada perbaikan BB.

Sekedar informasi dulu papanya menurut cerita orangtua waktu kecil ceritanya juga sama dok. Papanya kurus dan BBnya sulit naik tetapi setelah usia 20 tahun baru bisa gemuk. Apakah ada kautannya dok ?

JAWABAN

  • Kasus seperti anak ibu kita seringkali kita temui dalam praktek sehari hari. Banyak faktor penyebab dan faktor resiko mengapa anak BBnya sulit naik. Faktor utama yang seringkali ditemui adalah faktor genetik dan masalah asupan makanan yang tidak adekuat. Faktor lain sangat jarang terjadi atau kasusnya hanya sekitar 3% seperti faktor penyebab infeksi TB paru, ISK, keganasan (kanker), kelainan bawaan jantung, ginjal , dan faktor lainnya.
  • Faktor genetik adalah faktor yang utama. Sekitar 20% kelompok anak tertentu memiliki genetik saat usia tertentu memang sulit optimal saatnusia tertentu. Kelompok anak ini biasanya BBnya bisa normal tetapi untuk ideal atau gemuk usia tertentu agak sulit. Penelitian awal yang kami lakukan sekitar 80%-90% dilakukan intervensi ataupun tidak bisa gemuk sendiri secara alamiah dengan variasi yang berbeda. Terdapat anak yang bisa gemuk saat usia SD, SMP atau bahkan setelah menikah baru gemuk. Tetapi sekitar 10% hingga usia dewasapun tetap BBnya tidak bisa gemuk. Biasanya kelompok anak tersebut diturunkan secara genetik dari salah satu orangtua atau kakek neneknya m3mpunyai riwayat problem kenaikkan BB yang sama dengan anak. Biasanya diturunkan dengan karakteristik fenotip atau wajah atau golongan darah yang sama dengan anak. Karakteristik kelompok ini bisa dilakukan deteksi dini saat usia 1-3 bulan. Saat usia tersebut idealnya kenaikan BBnya setiap bulan 1 kg tetapi hanya 800 gram. Bila ada hal tersebut harus diwaspadai setelah usia 6 bulan sering mengalami gangguan kenaikkan BB

Gangguan kenaikkan BB yang utama lainnya adalah asupan makan dan minum tidak adekuat atau tidak optimal. Seringkali asupan makan tidak optimal tetapi tidak terdeteksi atau dianggap normal. Hal ini bisa dikenali dengan tanda

  1. Anak makan tidak konsisten kadang banyak kadang sedikit. Saat makan sedikit tidak pernah dianggap, yang dilihat hahya saat makan banyak. Penampilan itu juga bisa dilihat ketika anak tidak konsisten misal makan pagi lebih susah dibandingkan malam. Demikian juga dalam setiap harinya seringkali berbeda saat minggu ini makan mau atau banyak tetapi minggu berikutnya mulai makan agak lama dan susah harus dibujuk.
  2. Hal lain yang bisa dilihat ketika orangtua menganggap makan habis satu mangkuk, tetapi tidak pernah dihitung berapa banyak 1 mangkuk trsebut jumlahnya. Misalnya usia 9 bulan seharusnya total jumlah 1 mangkuk sekali makan seharusnya 9 sendok makan dewasa, tetapi anak hanya bisa makan 7-9 sendok kecil bayi.
  3. Demkian uuga minum susuyang seharusnya usia 6-9 bulan anak lain bisa menghabiskan susu sekitar 120 cc, tetapi anaknya hanya bisa minum susu 75-90 cc

Saat 3 hal itu tidak diperhatikan maka orangtua menganggap anaknya selalu makan banyak. Hal inilah yang sering mengecoh orangtua dan dokter dianggap makannya banyak tetapi anaknya BBnya sulit naik. Padahal jumlah makannya tidak adekuat dan tidak konsisten.

Penanganan terbaik gangguan kenaikkan BB adalah menentukan penyebabnya. Penyebab utama adalah problem makan tidak adekuat biasanya tampilannya kuantitas atau jumlah makan tidak konsisten dan pilih pilih makan karena mengunyahndan menaln terganggu sehingga anak hanya bisa makan yang krispi dan lembut seperti krupuk, biskuit. Anak hanya bisa makan yang lebut seperti mi lebih mudah dibandingkan nasi, jagung lebih mudah dibandingkan nasi, ayam lebih mudah dibandingkah daging sapi empal. Makan daging sapi harus digiling halus sekali. Anak juga menolak makan yang berserat dan lengket seperti sayur tertentu, daging emlal, atau bubur yang lengket.

Gangguan problem makan pada anak sangat banyak tetapi yang paling sering karena gangguan saluran cerna atau hipersensitif saluran cerna.

TANDA DAN GEJALA GANGGUAN FUNGSI SALURAN CERNA PADA ANAK DAN BAYI YANG HARUS DIWASPADAI SEBAGI PENYEBAB SULIT MAKAN

PADA USIA BAYI

  1. Sering muntah/kembung, sering “cegukan”, sering buang angin, sering “ngeden /mulet”, REWEL / GELISAH/COLIC terutama malam hari),
  2. BAB sering atau BAB tidak tiap hari sering sulit atau “ngeden”.
  3. Warna feses Hijau atau Hitam. Bibir kering, warna hitam atau lidah putih dan sering ngiler berlebihan (drooling).
  4. Perut rata atau cekung.
  5. Sejak lahir berat badan tidak pernah optimal atau berat badan kurang setelah umur 4-6 bulan.

PADA ANAK LEBIH BESAR :

  1. Sering buang air besar (> 3 kali perhari) atau
  2. susah buang air besar ( ngeden, tidak BAB setiap hari, feses keras hitam atau hijau tua,kecil hitam spt ”tahi” kambing, BERBAU, berak berdarah
  3. Lidah sering kotor (berpulau-pulau), timbul putih, SARIAWAN, BIBIR kering, tebal dan mudah berdarah, air liur berlebihan atau MULUT BERBAU.
  4. Sering MUAL, MUNTAH, sering NYERI PERUT ringan dan hilang timbul,

Bila anak anda mengalami gangguan kenaikkan berat badan yang berlangsung kama dan mengalama beberata tanda dan gejala hipersensitif saluran cerna di atas maka patut dicurigai kemungkinan besar penyebab gangguan kenaikkan BB adalah makanan tidak adekuat yang disebabkan karena hipersensitif makanan. Penanganan utama kasus seperti ini adalah mencari penyebab gangguan hipersensitif saluran cerna tersebut. Karena saat anak makannya terganggu selalu disertai gangguan fungsi saluran cerna. Saat dilakukan eliminasi dan provokasi makanan dengan melakukan penghindaran jenis makanan tertentu dalam 3 minggu maka penyebab gangguan hipersensitif saluran ternyata sebagian besar anak membaik gangguan saluran cernanya diikuti dengan perbaikan nafsu makan lebih konsisten dan disertai kenaikkan BB.

Seringkali orangtua bahkan dokter tidak pernah mengenali dan mengamati masalah utama yang paling sering menjadi penyebab tersebut. Tetapi sudah memikirkan hal yang lebih jauh seperti ISK, Infeksi TB paru dan gangguan hormonal. Sayangnya dalam praktek sehari hari dokter lebih mementingkan mencari penyebab yang sangat jarang itu dengan melakukan berbagai pemeriksaan laboratorium yang invasif dan mahal, tetapi mengabaikan penyebab utama gangguan fungsi saluran cerna anak yang sering dialami.

Kita boleh curiga hal lain sebagai penyebab bila dilakukan eliminasi provokasi makanan melalui pengawasan dokter ahli tetapi gangguan tersebut tidak membaik.

https://youtu.be/xjKFFfoxTw4

Pencegahan Anak Berperawakan Pendek dan Stunting

Pertumbuhan dan perkembangan merupakan salah satu aspek penting bagi kesehatan anak. Perawakan pendek atau stunting merupakan gangguan pertumbuhan yang sebagian besar disebabkan oleh masalah nutrisi. Orang tua merupakan pihak yang sangat berperan dalam menentukan status nutrisi anak sehingga sangat penting bagi orang tua untuk mengetahui seputar perawakan pendek pada anak.

Pertumbuhan dan perkembangan merupakan hal yang seharusnya selalu dipantau pada setiap kunjungan ke dokter. Pemantauan pertumbuhan anak biasanya dilakukan dengan memplot berat badan dan tinggi badan ke dalam suatu kurva pertumbuhan. Seorang anak dikatakan pendek jika tinggi badan atau panjang badan menurut usia lebih dari dua standar deviasi di bawah median kurve standar pertumbuhan anak WHO.

STUNTING DAN PENDEK

  • Stunting dan perawakan pendek berbeda. Stunting itu pendek, tapi pendek belum tentu stunting. Selain kurangnya gizi, infeksi berulang dan penyakit kronis menjadi penyebab stunting.
  • Anak dikatakan stunting saat berusia 0-5 tahun dengan tinggi badan hanya sekitar 8,5-11,75 cm, di mana tinggi ini dibawah rata-rata normal anak seusianya. Sedangkan penyebab anak tumbuh pendek, umumnya berhubungan dengan genetik atau masalah hormon.
  • Hampir 40% atau 4 dari 10 anak Indonesia tumbuh pendek. Ini berbahaya bila anak tumbuh pendek.
  • Pada dasarnya, asupan nutrisi yang didapat anak memiliki pengaruh yang besar saat 1000 hari pertama kehidupan. Selanjutnya, pertumbuhan anak diambil alih oleh faktor hormon.

Perawakan pendek disebabkan oleh faktor lingkungan dan genetik. Lingkungan merupakan aspek penting yang masih dapat diintervensi sehingga perawakan pendek dapat diatasi. Faktor lingkungan yang berperan dalam menyebabkan perawakan pendek antara lain status gizi ibu, pola pemberian makan kepada anak, kebersihan lingkungan, dan angka kejadian infeksi pada anak. Selain disebabkan oleh lingkungan, perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh faktor genetik dan hormonal. Akan tetapi, sebagian besar perawakan pendek disebabkan oleh malnutrisi.

Awal kehamilan sampai anak berusia dua tahun (periode 1000 Hari Pertama Kehidupan) merupakan periode kritis terjadinya gangguan pertumbuhan, termasuk perawakan pendek. Pada periode seribu hari pertama kehidupan ini, sangat penting untuk dilakukan pemantauan pertumbuhan dan perkembangan secara berkala dan tentu saja pemenuhan kebutuhan dasar anak yaitu nutrisi, kasih sayang, dan stimulasi.

Para orangtua memiliki kewajiban untuk memperhatikan setiap fase pertumbuhan anaknya. Kenapa? Karena Indonesia memiliki target Suistainable Development Goals di tahun 2030 yang tujuannya adalah menurunkan penderita stunting dan anak pendek.

Sementara, hingga saat ini masalah hormon yang menyebabkan anak bertumbuh pendek belum mendapat kesadaran yang cukup. Tercatat angka kejadian defisiensi hormon pertumbuhan diperkirakan terjadi pada 1:4000 sampai 1:10.000 anak.

wp-1557537708488..jpg

Pencegahan

Upaya tindakan antisipasi perawakan pendek sebaiknya dimulai dari masa kehamilan. Bagi ibu hamil, upaya yang dapat dilakukan yaitu melakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur, menghindari asap rokok dan memenuhi nutrisi yang baik selama masa kehamilan antara lain dengan menu sehat seimbang, asupan zat besi, asam folat, yodium yang cukup.

Melakukan kunjungan secara teratur ke dokter atau pusat pelayanan kesehatan lainnya untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan anak, yaitu -setiap bulan ketika anak anda berusia 0 sampai 12 bulan

  • setiap 3 bulan ketika anak anda berusia 1 sampai 3 tahun
  • setiap 6 bulan ketika anak anda berusia 3 sampai 6 tahun
  • setiap tahun ketika anak anda berusia 6 sampai 18 tahun
  • Memberikan ASI eksklusif sampai anak anda berusia 6 bulan dan pemberian MPASI yang memadai
  • Mengikuti program imunisasi terutama imunisasi dasar.

sumber: IDAI

wp-1521623082375..jpg

Beberapa jenis malnutrisi yang terjadi pada anak :

Beberapa jenis malnutrisi yang terjadi pada anak :

  • Malnutrisi ringan
    Merupakan malnutrisi yang sering menimpa anak-anak. Anak akan tidak akan tumbuh sempurna dibanding dengan anak yang kebutuhan gizinya terpenuhi. Terkadang si anak terlihat lebih kurus atau pendek dibanding anak lain, meski demikian si anak terlihat normal, tidak seperti sakit. Meski begitu, karena gizinya kurang, anak akan lebih mudah menjadi sakit.Anak dengan malnutrisi ringan, akan lebih mudah terserang diare atau flu. Jika terserang flu biasanya akan berlangsung lebih lama, dan bahkan dapat meningkat menjadi pneumonia. Campak, TBC atau penyakit lainnya menjadi lebih berbahaya bagi anak dengan malnutrisi.Sangat penting bagi anak malnutrisi untuk mendapatkan perawatan khusus dan mencukupkan kebutuhan gizinya, sebelum si anak menjadi sakit. Kegiatan menimbang bayi atau anak, sangat penting untuk memantau perkembangan dan status gizi si anak, sehingga malnutrisi dapat dicegah secara dini.
  • Malnutrisi berat
    Kondisi ini sering terjadi pada bayi yang berhenti mendapatkan ASI secara mendadak atau dihentikan pemberian ASInya terlalu dini. Malnutrisi berat juga dapat terjadi pada bayi yang tidak mendapat energi secara terus-menerus.Malnutrisi berat sering terjadi ketika anak terserang diare atau penyakit infeksi lainnya. Kita akan mudah mengenali jika anak mengalami malnutrisi berat, secara langsung dari penampilannya.
  • Malnutrisi kering atau marasmus
    Ciri-ciri anak yang mengalami malnutrisi kering atau marasmus antara lain rambut tipis, muka terlihat lebih tua, selalu terlihat lapar, sangat kurus, dan berat badan sangat ringan. Anak seperti ini bisa dikatakan hanya tulang dan kulit.Anak ini tidak mendapat asupan makanan hampir seluruh jenis makanan atau gizi, dengan kata lain, dia kelaparan. Untuk memulihkannya, anak perlu mendapat asupan gizi secara keseluruhan.
  • Malnutrisi basah atau kwashiorkor
    Malnutrisi basah atau kwashiorkor dapat dicirikan antara lain anak berhenti tumbuh, kulit terasa sakit dan mengelupas, wajah dan kaki serta tangan terlihat bengkak, pigmen warna pada kulit atau rambut tidak sempurna, dan lengan atas terlihat kecil.Hal ini dapat terjadi ketika anak tidak mendapat cukup asupan protein. Memakan makanan yang disimpan di tempat basah atau makanan berjamur juga dapat menjadi penyebab kwashiorkor.
  • Malnutrisi lainnya
    Masih ada jenis malnutrisi lainnya yang dapat dijumpai di masyarakat, selain marasmus (kelaparan) atau kwashiorkor (kurang protein). Jenis malnutrisi lainnya merupakan akibat kurangnya asupan vitamin atau mineral pada makanan sehari-harinya.Jenis malnutrisi ini antara lain mata rabun yang dapat menimpa anak yang kurang asupan Vitamin A, anemia menyerang anak yang kekurangan zat besi, rakhitis menyerang anak yang kekurangan vitamin D, gondok menyerang anak yang kekurangan asupan yodium dan juga masalah pada kulit, mulut dan gusi yang biasanya menyerang anak yang kurang makan buah dan sayuran.

1555631628940-10.jpg